Шта је пиебалдизам и шта га узрокује?

Пиебалдизам је генетско стање, типично присутно при рођењу, у којем особа развија непигментирани или бели део коже или косе.

Ћелије које одређују боју очију, коже и косе одсутне су у одређеним областима код оних са пиебалдизмом. Ове ћелије се називају меланоцити.

У скоро 90 посто погођених подручје пиебалдизма види се као мрља беле косе у близини чела, која се назива и белом челом.

Неки људи могу имати подручја непигментиране коже или длака на трепавицама, обрвама и кожи испод веће непигментиране површине белог чела.

У овом чланку испитујемо зашто се пиебалдизам јавља, које симптоме изазива и да ли постоје неке могућности лечења.

Шта је пиебалдизам?

Пиебалдизам је аутосомно доминантан генетски поремећај, а већина оболелих има белу косу око чела.

Пиебалдизам може бити узрокован генетским мутацијама које утичу на производњу меланина.

Пиебалдизам је аутосомно доминантан генетски поремећај, што значи да ће 50 посто оних погођених пиебалдизмом пренијети стање на своје потомство.

Неке од генетских мутација код људи са пиебалдизмом налазе се у КИТ и СНАИ2 генима.

КИТ ген одговоран је за слање телесних сигнала како би се створиле одређене ћелије, укључујући меланоците.

Када постоји мутација у КИТ гену, меланоцити који су одговорни за пигментацију се мењају. То доводи до недостатка пигментације на деловима коже или косе.

Када постоји мутација у гену СНАИ2 или СЛУГ, на протеин назван пуж 2 то негативно утиче. Пуж 2 је одговоран за развој ћелија, укључујући развој меланоцита, што може довести до промена беле пигментације.

Пиебалдизам се може видети у неким другим медицинским стањима, укључујући Ваарденбургов синдром. Ваарденбург синдром утиче на слух особе и пигментацију косе, коже и очију.

Поређење са другим условима

Пиебалдизам се може збунити са другим поремећајима који утичу на пигмент у телу, као што су следећи.

Витилиго

Витилиго је ретко аутоимуно стање, а погађа приближно 1 проценат људи широм света. Тело напада сопствене меланоците, што доводи до прогресивних и погоршавајућих промена пигмента на кожи, коси, очима, слузокожама и унутрашњем уху.

Витилиго није генетско стање које људи имају по рођењу. То је стање које се јавља како особа стари, најчешће пре 20. године.

Полиосис цирцумсцрипта

Полиосис цирцумсцрипта је бело предњи крај који се често јавља код пиебалдизма, који је такође симптом присутан у неколико других стања.

Ту спадају Ваарденбург, туберкулозна склероза, инфламаторна стања и канцерогена и неканцерозна стања.

Алеззандринијев синдром

Алеззандринијев синдром је редак поремећај који обележавају симптоми губитка слуха, промене боје косе и коже и промене боје мрежњаче у оку.

Сматра се да стање може изазвати вирус или се појавити као део аутоимуног стања које напада меланоците.

Симптоми

У готово 90 процената оних са пиебалдизмом, једини симптом који се јавља може бити бели лук.

Овај део беле косе појављује се на линији косе близу чела. Његов облик је обично троугао, дијамант или дугачка трака.

Пиебалдизам може утицати и на друге делове тела. Избељена подручја могу такође да укључују:

• обрве
• трепавице
• чело
• предњи или бочни део стомака и грудног коша
• средина руку
• средина ногу

Лечење

Дермабразија се може користити за лечење белих подручја коже.

Лечење пиебалдизма може представљати изазов и не постоји гаранција да ће лечење имати жељене резултате. Неки од третмана који се користе за ово стање укључују:

• Дермабразија: Ово је техника којом се уклања спољни слој коже особе.
• Калемљење коже: Поступак где је кожа која садржи пигмент причвршћена на подручје погођено недостатком пигмента.
• Трансплантација меланоцита и кератиноцита: Током овог поступка, ћелије које стварају пигмент трансплантирају се на погођено подручје.
• Ербиум: техника која користи ИАГ ласерско хируршко калемљење.

Фототерапија се може користити након дермоабразије или трансплантације ћелија да би се убрзао развој пигмента.

Они са пиебалдизмом ризикују од опекотина од сунца и подстиче их се да користе креме за сунчање и друге заштитне мере како би спречили оштећење коже.

Неки људи могу да одлуче да користе шминку како би се подударали са околним тоновима коже и камуфлирали подручје погођено пиебалдизмом.

Изгледи

Ризик од опекотина од сунца и рака коже може бити повећан за оне који су погођени пиебалдизмом.

Пиебалдизам није здравствено стање које узрокује здравствене проблеме. Међутим, то може повећати ризик особе од опекотина од сунца и рака коже због ризика повезаних са излагањем сунцу.

Као и код многих других стања која утичу на кожу, пиебалдизам може довести до тога да се људи осећају самосвесно или имају друге психолошке проблеме.

Једно истраживање поставило је људима који похађају дерматолошку праксу низ питања како би проценили психолошки и физички утицај поремећаја пигмента.

Истраживачи су открили да је скоро половина оних који су учествовали у студији пријавила осећај самосвести. Други учесници су имали осећај непривлачности, мисли које су други усредсредили на своју кожу и осећали су да им стање коже утиче на живот.

Одузети

Пиебалдизам је стање које је често узроковано мутацијом одређених гена због чега особи недостају меланоцити или ћелије одговорне за пигментацију. То стање доводи до присуства белих мрља на кожи или коси при рођењу, што људе чини ризичнијим од опекотина од сунца и рака коже.

Иако неки третмани постоје, исходи се разликују од особе до особе.

Пиебалдизам сам по себи није животно опасно стање, али неки људи могу имати психолошке симптоме због стања коже. Разговор са дерматологом или психијатром може бити од помоћи у превазилажењу ових осећања.