Ехлерс-Данлос синдром: Све што треба да знате
Ехлерс-Данлос синдром је група генетских поремећаја који утичу на везивна ткива тела, укључујући она у зглобовима, кожи и крвним судовима.
Постоји неколико различитих врста Ехлерс-Данлос синдрома. Колективно, ово погађа чак 1 од 5.000 људи широм света. Међутим, неки облици синдрома су врло ретки и погађају само неколико појединаца широм света.
У овом чланку разматрамо симптоме и узроке Ехлерс-Данлос-овог синдрома, као и могућности лечења и перспективе особе са једним од ових стања.
Шта је Ехлерс-Данлос синдром?
Ехлерс-Данлос синдром утиче на везивна ткива у телу. Везивна ткива су протеини и друге супстанце које пружају снагу и еластичност.
Пружају подршку у ткивима у целом телу, као што су:
- крвни судови
- кости
- коже
- мишићи
- тетиве
- лигаменти
- десни
- органи
- очи
Људи са Ехлерс-Данлосовим синдромом често имају недостатке у саставу ових везивних ткива, што узрокује проблеме попут опуштених зглобова (хипермобилност зглобова) и меке, крхке и растезљиве коже (хиперекстензибилност коже).
Слике
Симптоми
Симптоми Ехлерс-Данлос синдрома варирају у зависности од његове врсте. Такође се разликују од једне особе до друге.
Већина људи са Ехлерс-Данлос синдромом има одређени ниво хипермобилности зглобова и хиперекстензибилности коже.
У неким случајевима, у зависности од врсте Ехлерс-Данлос синдрома, људи могу имати и друге симптоме.
Симптоми укључују:
Проблеми са зглобовима
Ехлерс-Данлосов синдром узрокује да зглобови постану:
- лабав
- нестабилан
- болно
- хипермобилни, што значи да се крећу изван нормалног опсега покрета зглоба
Компликације ових симптома укључују ишчашене зглобове и остеоартритис.
Проблеми са кожом
Појединци са овим болестима могу открити да им је кожа:
- мекан и баршунаст
- крхак
- споро зараста
- претерано растезљив
Ови симптоми коже могу довести до различитих компликација, као што су:
- тешке модрице или кидање
- озбиљне ожиљке
- ране које споро зарастају
- псеудотумори мекушаца, који су мале меснате лезије које се развијају на кожи
Остали симптоми
Ехлерс-Данлос синдром може изазвати додатне симптоме, укључујући:
- хронични мишићно-скелетни бол
- сколиоза, што је абнормална кривина кичме
- тешкоће са дисањем
- погнуте или закривљене руке и ноге
- низак тонус мишића
- болести десни и зуба
- пролапс митралног вентила, стање срца
- проблеми са очима
Васкуларни тип Ехлерс-Данлос синдрома може изазвати озбиљне симптоме, укључујући пукнуће зидова крвних судова, материце или црева.
Ова штета може довести до озбиљних компликација, посебно током трудноће. Може бити чак и фатално ако пукну већи крвни судови.
Врсте
Постоји 13 подтипова Ехлерс-Данлосовог синдрома (ЕДС). Можда постоје одређена преклапања у клиничким критеријумима који карактеришу сваки подтип.
Најчешћи су хипермобилни и класични типови. Други облици су много ређи.
13 врста су:
Хипермобилни ЕДС (хЕДС)
Хипермобилни ЕДС (хЕДС) је најчешћи тип, а јавља се код 1 од 5.000 до 20.000 људи широм света.
Не постоји доступан генетски тест за хЕДС, па ће га лекар дијагностиковати на основу симптома особе.
То узрокује проблеме са кожом и зглобовима, умор, проблеме са расположењем и проблеме са пробавом.
Цлассицал ЕДС
Према проценама, класични тип ЕДС (цЕДС) вероватно ће утицати на 1 на 20 000 до 40 000 људи.
Класични ЕДС такође узрокује проблеме са зглобовима, али људи са овом врстом имају више симптома коже него они са хипермобилним типом. Такође може изазвати крхке крвне судове.
Васкуларни ЕДС
Васкуларни ЕДС (вЕДС) је ретка форма која погађа крвне судове и унутрашње органе, укључујући дебело црево и материцу. Компликације укључују крварење опасно по живот и потешкоће током трудноће.
Људи са вЕДС могу имати необичне црте лица, попут танког носа, малих ушних шкољки, шупљих образа и истакнутих очију, због мање количине масти испод коже.
Други
Остале ретке врсте Ехлерс-Данлос синдрома укључују:
- класични ЕДС (цлЕДС)
- срчано-валвуларни ЕДС (цвЕДС)
- артрохалазија ЕДС (аЕДС)
- дерматоспаракис ЕДС (дЕДС)
- кифосколиотски ЕДС (кЕДС)
- синдром крте рожњаче (БЦС)
- спондилодиспластични ЕДС (спЕДС)
- мускулоконтрактурни ЕДС (мцЕДС)
- миопатски ЕДС (мЕДС)
- пародонтални ЕДС (пЕДС)
Неки од њих су врло ретки. На пример, истраживачи знају само за 12 људи са дерматоспараксисом ЕДС и верују да само 30 људи има артрохалазију ЕДС.
Узроци
Ехлерс-Данлосов синдром је генетски поремећај, што значи да су једна или више генетских абнормалности одговорне за симптоме.
Мутације у најмање 19 гена могу довести до тога да се неко роди са Ехлерс-Данлосовим синдромом.
Неки облици Ехлерс-Данлос синдрома су наследни, што значи да родитељ може пренети абнормални ген на своје дете. Дете ће имати исти тип Ехлерс-Данлос синдрома као и њихов родитељ.
Према Националној организацији за ретке поремећаје, ризик да погођени родитељ пренесе мутацију на своје дете износи 25% или 50%, у зависности од тога да ли је наследство доминантно или рецесивно. Подтипови ЕДС имају различите обрасце наслеђивања.
У неким случајевима абнормални ген можда не потиче од било ког од родитеља. Може настати као последица наследне, спонтане генетске мутације која се јавља у јајашцу или сперми.
Дијагноза
Да би дијагностиковао Ехлерс-Данлосов синдром, лекар ће обавити физички преглед и узети личну и породичну медицинску историју.
Ако неко има карактеристичне симптоме коже и зглобова заједно са породичном историјом поремећаја, то је често довољно да лекар постави дијагнозу. У неким случајевима генетски узорак може помоћи у потврђивању дијагнозе.
Међутим, људи могу имати неколико симптома Ехлерс-Данлосовог синдрома, а не имати стање. На пример, хипермобилност зглобова погађа приближно 1 од 30 људи, што је чини врло често.
Свако ко се брине да може имати Ехлерс-Данлосов синдром треба да разговара са лекаром.
Лечење
Иако не постоји лек за Ехлерс-Данлосов синдром, лечење може пружити олакшање симптома и смањити ризик од компликација.
Опције лечења укључују:
Физичка терапија и вежбање
Људи обично захтевају физикалну терапију како би им помогли да управљају заједничким симптомима и смање ризик од ишчашења.
Витално је радити са физиотерапеутом који је упознат са тим стањем.
Поред вежби, терапеут може препоручити заграде или удлаге како би пружио подршку слабим зглобовима.
Лекови
Ехлерс-Данлосов синдром обично резултира хроничним болом и нелагодом, често у зглобовима, мишићима или живцима. Такође може изазвати стомачне проблеме и главобољу.
Лекови могу бити пресудни део стратегије управљања болом за многе људе са Ехлерс-Данлос синдромом.
За свакодневно лечење, људи могу узимати лекове за ублажавање болова без рецепта, као што су ацетаминопхен (Тиленол) или ибупрофен (Адвил, Мотрин). Акутне повреде могу захтевати ублажавање болова на рецепт.
Лекар може прописати друге лекове за додатне симптоме. На пример, људима са вЕДС-ом можда ће требати лекови за снижавање крвног притиска како би се смањио ризик од пуцања крвних судова.
Хирургија
У неким случајевима може бити потребна операција да би се:
- санирати оштећења зглобова
- поправити пукнуће крвних судова
- обезбедити стабилизацију зглобова
- смањити притисак на живце
Међутим, због симптома коже које Ехлерс-Данлос синдром изазива, попут спорог зарастања, операција представља додатне ризике.
Промене животног стила
Људи са Ехлерс-Данлос синдромом могу управљати својим симптомима на следећи начин:
- избегавање контактних спортова, дизања тегова и других активности које превише оптерећују зглобове или повећавају ризик од повреда
- ношење заштитне кациге и потпорних апаратића током активности
- покушавање пливања, пилатеса, јоге или других нежних тренинга
- довољно одмора и успостављања доброг начина спавања како би се избегао умор
- избегавање тврде хране и жвакаће гуме, што повећава ризик од повреде вилице
- прављење пауза током стоматолошког рада како би се спречило напрезање вилице
- избегавање свирања дувачких или месинганих инструмената, јер они могу повећати ризик од колапса плућа, посебно код људи са васкуларним ЕДС-ом
Подршка
Живот са Ехлерс-Данлосовим синдромом представља јединствене изазове, а људи са тим болестима могу имати користи од подршке других.
Појединци са Ехлерс-Данлосовим синдромом могу тражити подршку од различитих људи, укључујући:
- чланови породице
- партнер
- пријатељи
- послодавац или наставник
- њихов лекар
- саветник, психотерапеут или психолог
- чланови интернетске групе за подршку
- чланови групе за подршку лицем у лице
- физиотерапеут
- радни терапеут
- генетски саветник
Изгледи
Изгледи за Ехлерс-Данлосов синдром варирају међу појединцима, у зависности од врсте коју имају и тежине њихових симптома.
Осим васкуларног типа, већина врста Ехлерс-Данлос синдрома ретко смањује очекивани животни век.
Људи са вЕДС имају већи ризик од пукнућа органа или крвних судова, али предузимање мера предострожности и правилно лечење може помоћи.
На пример, аутори дугорочне студије известили су да су учесници са вЕДС који су примали целипролол, лекове за снижавање крвног притиска, имали високу стопу преживљавања и ниску годишњу појаву артеријских компликација.
Иако Ехлерс-Данлос синдром може изазвати непријатне симптоме, промене начина живота и медицински третмани могу пружити олакшање, побољшати квалитет живота и смањити ризик од повреда и компликација.
