Шта је МТХФР мутација?
Метиленететрахидрофолат редуктаза или МТХФР је ензим који разграђује аминокиселину хомоцистеин. Ген МТХФР који кодира овај ензим има потенцијал да мутира, што може да омета способност ензима да нормално функционише или да га потпуно деактивира.
Људи имају двоје МТХФР гена, наследивши по један од сваког од њихових родитеља. Мутације могу утицати на један (хетерозигот) или на оба (хомозигот) ових гена.
Постоје две уобичајене врсте или варијанте МТХФР мутација: Ц677Т и А1298Ц.
Мутације у МТХФР гени се јављају у приближно 25% људи хиспанског порекла и 10–15% северноамеричких белца.
Ове мутације у ретким приликама доводе до високог нивоа хомоцистеина у крви, што може допринети бројним здравственим стањима, као што су:
- абнормалности рођења
- глауком
- поремећаји менталног здравља
- одређене врсте карцинома
У овом чланку ћемо погледати МТХФР детаљније мутације, укључујући повезана здравствена стања, дијагнозу и могућности лечења. Такође разговарамо о томе како МТХФР мутације могу утицати на трудноћу.
Услови повезани са мутацијом МТХФР
Мутације у МТХФР ген може утицати на способност тела да обрађује аминокиселине - односно хомоцистеин - што може довести до лоших здравствених резултата.
Услови са којима су истраживачи повезани МТХФР мутације гена укључују:
- хомоцистинемија, што је термин за абнормално висок ниво хомоцистеина у крви или урину
- атаксија, неуролошко стање које утиче на координацију
- периферна неуропатија, неуролошко стање које оштећује живце
- микроцефалија, стање присутно при рођењу у којем је глава мања него обично
- сколиоза, абнормална кривина кичме
- анемија, што значи да особа има недостатак здравих црвених крвних зрнаца
- кардиоваскуларне болести, попут крвних угрушака, можданих удара и срчаних удара
- поремећаји менталног здравља и понашања, попут депресије и поремећаја хиперактивности са недостатком пажње (АДХД)
Могући знаци и симптоми
Симптоми се разликују међу појединцима и у зависности од врсте мутације. Људи обично не знају да имају МТХФР мутација уколико не доживе озбиљне симптоме или се подвргну генетском тестирању.
Имати једног или два МТХФР мутације могу мало повећати ниво хомоцистеина присутног у крви. Ово стање се назива хомоцистинемија.
Хомоцистеин је аминокиселина коју тело производи разградњом дијеталних протеина. Висок ниво хомоцистеина може оштетити крвне судове и довести до стварања крвних угрушака. Људи који имају висок ниво хомоцистеина имају тенденцију да имају низак ниво витамина Б-12.
Симптоми хомоцистинемије због МТХФР мутације укључују:
- абнормално згрушавање крви
- кашњења у развоју
- напади
- микроцефалија
- угрушци крви
- лоша координација
- утрнулост или трнци у рукама и ногама
Овде сазнајте више о хомоцистинемији.
Дијагноза
Лекар може утврдити да ли особа има МТХФР варијанту прегледом њихове историје болести, узимајући у обзир тренутне симптоме и обављањем физичког прегледа. Лекар може препоручити спровођење теста крви како би проверио ниво хомоцистеина код особе.
Иако је могуће идентификовати МТХФР генске мутације кроз генетско тестирање, организације попут Америчког удружења за срце препоручују да се не претражује уобичајено МТХФР варијанте гена у погледу кардиоваскуларног ризика. То је зато што се уобичајене мутације гена без других симптома не сматрају главним фактором ризика за срчане болести, а резултати испитивања имају мало утицаја на медицинско управљање.
Могућности лечења повезаних здравствених проблема
Лечење није увек неопходно за МТХФР варијанте. Промене у исхрани и начину живота често могу помоћи у надокнађивању насталих нутритивних недостатака.
Међутим, људима може бити потребан медицински третман ако имају висок ниво хомоцистеина. Лекар може предложити људима са повишеним нивоом хомоцистеина да узимају следеће додатке:
- фолна киселина
- витамини Б-6 и Б-12
- метионин
- 5-метилтетрахидрофолат (5-МТХФ)
Важно је разговарати са лекаром пре него што започнете било који од ових додатака. Постоје различити узроци повишеног хомоцистеина и лечење се може разликовати за сваки узрок.
Ефекти на трудноћу
Жене код којих је тест позитиван на МТХФР мутација може имати повећани ризик од прееклампсије, крвних угрушака, поновљених побачаја или рађања бебе са урођеним инвалидитетом. Рађено је више студија како би се утврдила веза између мутације и компликација трудноће, али подаци нису довољни у њиховим закључцима.
Тренутна истраживања нису показала да је покушај интервенције на МТХФР мутација би променила исход трудноће. Према томе, тренутне смернице из више извора наводе да се не врши рутински преглед мутације.
Фактори ризика
Људи наслеђују једну копију МТХФР ген сваког свог родитеља, што значи да свако има по два МТХФР гени. Мутације се могу јавити у једном или оба гена.
Имати родитеља или блиског рођака са МТХФР генска мутација може повећати ризик особе да наследи исту варијанту.
Људи који имају два родитеља са мутацијама имају повећан ризик од хомозигота МТХФР мутација.
Када код лекара
Особа треба да се обрати лекару ако има симптоме недостатка фолата или витамина Б-12, што може укључивати:
- умор
- кратак дах
- затвор
- губитак апетита или ненамерни губитак тежине
- слабост мишића
- утрнулост, пецкање или бол у рукама или ногама
- вртоглавица или губитак равнотеже
- ране у устима
- промене расположења
Особа такође треба да се обрати лекару ако има симптоме анемије, који могу укључивати:
- умор
- слабост
- кратак дах
- вртоглавица
- главобоље
- неправилан рад срца
Изгледи
Имајући МТХФР мутација не утиче на све на исти начин. Људи који имају једног или више њих МТХФР варијанте могу имати ниво хомоцистеина виши од нормалног у крви или урину.
Иако су тренутна истраживања утврдила повезаност између МТХФР варијанте и бројна здравствена стања, потребно је више истраживања како би се утврдили тачни ефекти ових мутација гена на здравље.
Људи могу разговарати са својим лекаром о предностима и ризицима генетског тестирања. Међутим, већина здравствених организација не препоручује генетско тестирање уколико особа не искуси значајне здравствене ефекте.
