Шта знати о чистој хиперхолестеролемији
Чиста или породична хиперхолестеролемија је стање у којем генетска аномалија узрокује висок ниво холестерола.
Према Фондацији за породичну хиперхолестеролемију, процењује се да 1 од 250 људи широм света има чисту или породичну хиперхолестеролемију. Међутим, многи људи са тим стањем не знају да га имају и не добијају дијагнозу.
Породична хиперхолестеролемија (ФХ) није резултат избора начина живота или дијете. Слично томе, није повезан са високим нивоом холестерола или узимањем хране са високим уделом масти. Међутим, то повећава ризик од срчаних болести код особе.
У овом чланку разматрамо узроке и симптоме чисте хиперхолестеролемије и како управљати тим стањем.
Узроци
Људи могу пренети чисту хиперхолестеролемију својој деци у генима.
Родитељи преносе ФХ на дете због генетске мутације једног од три могућа гена.
Један ген садржи упутства за производњу протеина званог ЛДЛ рецептор (ЛДЛР), који уклања липопротеин мале густине (ЛДЛ) или „лоши“ холестерол из крвотока.
Међутим, људи са ФХ имају промену у овом гену која их спречава да производе ЛДЛР. Као резултат, штетни ЛДЛ се накупља у крвотоку и таложи у крвним судовима.
Промене у генима АПОБ и ПЦСК9 такође су одговорне за повећање нивоа ЛДЛ холестерола.
У ова три гена може се догодити више од 2.000 различитих промена.
Јетра је одговорна за производњу липопротеина високе густине (ХДЛ) холестерола, који помаже човеку да очува здраве ћелијске зидове.
Међутим, јетра особе са ФХ не може да рециклира холестерол или регулише ниво холестерола. Као резултат, холестерол се накупља у крвотоку и повећава ризик од срчаних болести.
Постоје два облика ФХ:
- Хетерозиготна породична хиперхолестеролемија (ХеФХ): То се дешава када особа наследи ген за ФХ од једног родитеља.
- Хомозиготна породична хиперхолестеролемија (ХоФХ): Овај облик стања се јавља када особа наследи ФХ од оба родитеља. ХоФХ је ређи од ХеФХ, према Породичној фондацији за хиперхолестеролемију.
ХоФХ облик стања често резултира озбиљнијим симптомима од ХеФХ облика.
Фактори ризика
Примарни фактор ризика за развој ФХ је имати једног или оба родитеља са историјом овог стања.
Ако особа има ФХ или родитеља са тим стањем, такође треба да тражи тестирање за остатак своје породице.
Родитељ са ФХ има 50% шансе да болест пренесе на дете. Генетски саветници могу помоћи појединцу да пажљивије испита свој ризик.
Старији рођаци такође могу имати ФХ а да нису били свесни. Према ФХ фондацији, само 10% свих људи рођених са тим стањем зна да га има.
Људи одређених етничких група имају већи ризик од развоја ФХ. Ови укључују:
- Јевреји Ашкенази
- Француски Канађани
- Либански
- Јужноафрички Африканери
Симптоми
Код других врста високог холестерола, човек доживљава ефекте касније у животу, јер утицај начина живота и начина исхране почиње да узима маха. Међутим, ФХ се јавља од рођења, а повишени холестерол често не представља много симптома у раним фазама.
Тест крви обично показује ниво ЛДЛ у крви. Лекари би сматрали прекомерним ниво од 190 милиграма по децилитру (мг / дл) или више код одраслих и 160 мг / дл или више код деце.
Иако се симптоми ретко јављају, неки људи са ФХ могу доживети:
- бол у грудима
- мале неравнине на кожи, обично на рукама, лактовима и коленима или око очију
- ксантоми, који су воштани наслаге холестерола у кожи или тетивама
- мале, жуте наслаге холестерола које се накупљају испод очију или око капака
Када особа наследи мутиране гене који узрокују ФХ од оба родитеља, већа је вероватноћа да ће развити ксантоме у раном добу, па чак и у детињству.
Компликације
Људима је потребна мала количина холестерола у телу да би одржали здраву функцију ћелија и произвели хормоне. Међутим, прекомерни ниво холестерола може бити штетан за целокупно здравље и повећати ризик од одређених компликација.
Прекомерни холестерол може почети да се накупља у артеријама, чинећи их ужим. То може довести до повећаног ризика од срчаног и можданог удара.
Ако се талог холестерола одломи, он се може настанити у артеријама око срца, што узрокује срчани удар.
Према Националном институту за истраживање људског генома, мушкарци са ФХ имају срчани удар рано у животу, када су у 40-им и 50-им годинама. Процењује се да ће 85% мушкараца са тим стањем доживети срчани удар до 60. године живота.
Жене са тим болестима такође имају повећан ризик од срчаног удара, најчешће од 50–60 година.
Ако особа наследи мутиране гене за ФХ од оба родитеља, ризик од срчаног удара и смрти пре 30. године живота знатно се повећава.
Поред повећаног ризика од сужења артерија, особа са ФХ може имати и аортну стенозу. Ово стање доводи до стезања отварања аортног вентила.
Улога аортног вентила је да се отвори како би срце могло да пумпа кисеоничну крв кроз тело. Као резултат, аортна стеноза представља озбиљну здравствену бригу за особу са ФХ.
Овде сазнајте о различитим врстама и узроцима кардиоваскуларних болести.
Дијагноза
Лекари ће дијагнозирати ФХ сазнавањем симптома особе и постављањем питања о било којој породичној историји стања. Лекар може приметити било какве наслаге холестерола које су се накупиле у телу, посебно на очима или око њих.
Лекар ће вероватно предложити тестове крви за утврђивање укупног нивоа холестерола код појединца. Нивои виши од 300 мг / дл код одраслих или 250 мг / дл код деце биће разлог за даљу истрагу.
Генетско тестирање може помоћи лекару да идентификује мутацију која указује на присуство ФХ.
Лекар може такође да нареди тестове како би утврдио укупан утицај који је ФХ имао на здравље особе. То може укључивати тест срчаног стреса или ехокардиограм.
Лечење
Лечење ФХ често зависи од тежине симптома и висине нивоа холестерола у сваком случају. Готово сви људи са тим болестима мораће да узимају лекове на рецепт како би смањили укупни ниво холестерола.
Статини, попут аторвастатина, најчешћи су лекови за ФХ, јер они смањују ниво холестерола.
Лекари ће понекад прописати додатне лекове који помажу особи да снизи холестерол, као што су:
- смоле за одвајање жучне киселине
- езетимибе
- никотинска киселина или ниацин
- гемфиброзил
- фенофибрат
Људи са озбиљно високим нивоом холестерола такође ће можда морати да се подвргну процедури која се назива ЛДЛ-афереза. Овај процес укључује уклањање вишка холестерола из крви, што ће лекар радити недељно или два пута недељно.
У врло ретким и изузетно тешким случајевима, особи може бити потребна трансплантација јетре.
Промене животног стила такође могу помоћи у ублажавању нивоа холестерола. Примери мера здравог начина живота укључују:
- Контрола других фактора ризика: Смањење ризика од других стања која повећавају холестерол, попут високог крвног притиска и дијабетеса, могу помоћи у смањењу утицаја ФХ.
- Управљање исхраном: Људи са ФХ треба да једу најмање 10–20 грама растворљивих влакана дневно. Такође би требало да покушају да смање или елиминишу унос засићених и транс масти, обично водећи рачуна да то буде мање од 30% њихове укупне дневне калорије.
- Редовно вежбање: Особа са ФХ треба да буде што физички активнија. Америчко удружење за срце (АХА) препоручује сваке недеље 150 минута умереног до интензивног вежбања.
- Престанак пушења: За људе који имају ФХ, пушење може проузроковати додатно ограничење њихових артерија. Престанак пушења је од виталног значаја за очување протока крви и опскрбе кисеоником.
Улога аспирина у ФХ је неизвесна. Људи ће можда желети да о томе разговарају са својим лекаром да виде да ли је то прикладно за њихов случај.
Истраживачи спроводе клиничка испитивања и студије у вези са лековима у новој класи лекова који се називају инхибитори пропротеин конвертазе субтилисин / кексин типа 9 (ПЦСК9).
ЛДЛР контролишу количину ЛДЛ холестерола који циркулише у телу, али ови рецептори не функционишу исправно код некога ко има ФХ. Доступни лекови помажу у постављању више рецептора на површину јетре како би се ЛДЛ уклонио из крвотока. Као резултат, тело ефикасније обрађује ЛДЛ холестерол.
Управа за храну и лекове (ФДА) одобрила је еволокумаб (Репатха) и Пралуент, оба инхибитора ПЦСК9, за лечење људи који имају хетерозиготни ФХ.
Лекари ће обично прописати еволокумаб само ако се симптоми не побољшају након терапије статинима, према Америчком удружењу фармацеута.
Лекари дају еволокумаб један до два пута месечно. Међутим, лек кошта око 14.100 УСД годишње за особу која прима ињекцију лека сваке 2 недеље, а лекари га резервишу за оне који не реагују добро на терапију прве линије (статини).
Овде сазнајте више о другим врстама хиперлипидемије.
Резиме
ФХ је генетско стање које узрокује прекомерни ниво холестерола у крви и повећава ризик од срчаног и можданог удара.
Већина људи наслеђује мутирани ген који узрокује ФХ од једног родитеља. Ако га особа наследи од обоје, постоји велики ризик од развоја тешких компликација.
Лекари могу открити ФХ од малих ногу скринингом липида и генетским тестирањем. Међутим, ако тестови указују на знаке ФХ, читава породица ће можда желети да се подвргне скринингу, јер су други можда наследили ФХ и могли би га пренети својој деци.
Неколико лекова, попут статина, могу помоћи особи да смањи ниво холестерола. Управљање избором начина живота и прехране такође може смањити ризик од компликација, попут срчаног удара.
П:
Могу ли спречити ФХ ако само један родитељ има мутирани ген?
А:
Не постоји начин да се спречи ФХ. Ако родитељ има мутирани ген, и даље можете добити ХеФХ. Стога је рано генетско и липидно испитивање деце код људи са познатим ФХ.
Др Паиал Кохли, др. Мед., ФАЦЦ Одговори представљају мишљења наших медицинских стручњака. Сав садржај је строго информативног карактера и не сме се сматрати лекарским саветом.