Да ли је Алцхајмерова болест наследна?
Алцхајмерова болест је хронично, прогресивно стање које нарушава памћење, размишљање и кретање. Нека истраживања сугеришу да је особа у повећаном ризику од развоја Алцхајмерове болести ако рођак има тај поремећај.
Алцхајмерова болест је најчешћи узрок деменције. Деменција може озбиљно утицати на способност појединца да размишља, доноси судове и извршава свакодневне задатке.
Лекари су свесни Алзхеимерове болести већ дуги низ година, али многи аспекти стања и могући излек остају непознати.
Узроци Алцхајмерове болести нису јасни.
Тренутна истраживања сугеришу да више фактора може допринети развоју Алцхајмерове болести. Једна од њих је генетика или наследност.
Генетски фактори могу такође утицати на то како лекар прописује лекове за лечење Алцхајмерове болести.
Да ли је Алцхајмерова болест наследна?
Научници описују генетске ризике за Алцхајмерову болест у виду два фактора: гени ризика и детерминистички гени.
Када особа има гене ризика, то значи да има повећане шансе за развој болести. На пример, жена са генима БРЦА1 и БРЦА2 има већи ризик од развоја рака дојке.
Детерминистички гени могу директно проузроковати развој болести.
Научници су пронашли неколико ризичних и детерминистичких гена за Алцхајмерову болест.
Гени ризика
Неколико гена представља ризик за Алцхајмерову болест. Ген са најзначајнијом везом са Алцхајмеровим ризиком је ген аполипопротеина Е-Е4 (АПОЕ-е4).
Према Алцхајмеровој асоцијацији, процењује се да 20–25 процената људи са овим геном може да пати од Алцхајмерове болести.
Особа која наследи ген АПОЕ-е4 од оба родитеља има већи ризик од развоја Алцхајмерове болести од особе која ген наслеђује само од једног.
Поседовање гена такође може значити да особа показује симптоме у ранијој доби и да добија ранију дијагнозу.
Остали гени могу имати ефекте на касни развој Алзхеимерове болести и њен развој. Научници треба да истраже више како би сазнали како ови гени повећавају ризик од Алцхајмерове болести.
Неколико ових гена регулише одређене факторе у мозгу, попут упале и начина на који комуницирају нервне ћелије.
Иако свака особа наслеђује АПОЕ ген у неком облику, гени АПОЕ-е3 и АПОЕ-е2 немају никакве везе са Алцхајмеровом болешћу. АПОЕ-е2 може чак да пружи заштитне ефекте на мозак против болести.
Детерминистички гени
Истраживачи су идентификовали три специфична детерминистичка гена која могу узроковати Алзхеимерову болест:
- протеин претеча амилоида (АПП)
- пресенилин-1 (ПС-1)
- пресенилин-2 (ПС-2)
Ови гени су одговорни за прекомерно накупљање амилоид-бета пептида. Ово је токсични протеин који се скупља у мозгу. Ово накупљање узрокује оштећење и смрт нервних ћелија што је карактеристично за Алцхајмерову болест.
Међутим, немају сви људи са раном појавом Алзхеимерове болести ове гене. Особа са овим генима која развија Алцхајмерову болест има ретку врсту познату као породични Алцхајмеров поремећај.
Према Удружењу Алцхајмерове болести, породични Алзхеимер представља мање од 5 процената свих случајева у свету.
Према Удружењу, Алзхеимер-ова болест коју узрокују детерминистички гени обично се јавља пре 65. године живота. Понекад се може развити код људи који су у 40-има и 50-има.
Ефекат гена на друге врсте деменције
Неке врсте деменције имају везе са другим генетским малформацијама.
Хунтингтонова болест, на пример, мења хромозом 4, што може довести до прогресивне деменције. Хунтингтонова болест је доминантно генетско стање. То значи да ако било који родитељ има стање, може да пренесе ген свом потомству и развиће болест.
Симптоми Хунтингтонове болести обично не постају очигледни све док особа не напуни 30-50 година. То може отежати лекарима предвиђање или дијагнозу пре него што особа роди децу и пренесе ген.
Истраживачи сматрају да деменција са Левијевим телима или Паркинсонова деменција такође може имати генетску компоненту. Међутим, они такође верују да би и други фактори изван генетике могли играти улогу у развоју ових стања.
Фактори ризика за Алцхајмерову болест
Истраживачи су идентификовали неколико фактора ризика за Алцхајмерову болест.
Ови укључују:
- Старост: Најзначајнији фактор ризика за Алцхајмерову болест је старост. Људи старији од 65 година вероватније ће развити Алцхајмерову болест него млађи људи. До 85. године живота, Удружење Алзхеимерове болести процењује да 1 од 3 особе има то стање.
- Породична историја: Имати блиског рођака са Алзхеимеровом болешћу повећава ризик од њеног развоја.
- Траума главе: Чини се да људи са претходним случајевима озбиљне трауме главе, као што је несрећа у моторном возилу или контактни спортови, имају већи ризик од развоја Алцхајмерове болести.
- Здравље срца: Здравствени проблеми у срцу или крвним судовима могу повећати шансу за развој Алцхајмерове болести. Примери укључују висок крвни притисак, мождани удар, дијабетес, болести срца и висок холестерол. То може оштетити крвне судове у мозгу, утичући на ризик од Алцхајмерове болести.
Рани знаци и симптоми
Алцхајмерова болест обично укључује постепени губитак памћења и функције мозга.
Рани симптоми могу укључивати периоде заборава или губитка памћења. Временом, особа може да доживи конфузију или дезоријентацију у познатим окружењима, укључујући и код куће.
Остали симптоми могу да укључују:
- промене расположења или личности
- збрка око времена или места
- потешкоће са рутинским задацима, попут прања веша или кувања
- потешкоће у препознавању заједничких предмета
- потешкоће у препознавању људи
- често погрешно постављајући предмете и ствари
Процес старења може природно оштетити памћење особе, али Алцхајмерова болест доводи до конзистентнијих периода заборава.
Временом ће особи која болује од Алцхајмерове болести требати све већа количина помоћи у свакодневном животу, попут прања зуба, одевања и сечења хране.
Такође могу искусити узнемиреност, немир, повлачење личности и говорне проблеме.
Према Националним институтима за здравље, стопа преживљавања особе са Алцхајмеровом болешћу обично је 8 до 10 година након прве појаве симптома.
Како људи са узнапредовалом Алцхајмеровом болешћу не могу да се брину о себи или можда више не препознају важност једења, најчешћи узроци смрти укључују неухрањеност, трошење тела или упалу плућа.
Када код лекара
Тражење медицинске помоћи за особу која показује ове симптоме је од виталног значаја, иако би расправа могла бити тешка. Лекар може искључити друге болести које могу изазвати деменцију, попут инфекције уринарног тракта или тумора на мозгу.
Пре састанка, чланови породице треба да направе списак лекова које особа са симптомима тренутно узима. Лекар може да прегледа списак и увери се да симптоми деменције нису нежељени ефекти тренутних лекова.
Водите дневник приметних симптома како се временом развијају како би помогли лекару да утврди потенцијалне обрасце.
Иако је доступно генетско тестирање које може открити гене који имају везе са Алцхајмеровом болешћу, лекари углавном не препоручују ово тестирање за болести које касно почињу.
Присуство гена не значи нужно да ће особа имати стање. Тестирање може изазвати непотребну бригу, анксиозност и страх.
Међутим, особа са породичном историјом Алзхеимерове болести која је рано настала можда ће желети да се бави генетским тестирањем. Већина лекара препоручиће претходно састанак са генетским саветником ради разговора о предностима и недостацима генетског тестирања и начину на који могу протумачити резултате.
Понекад лекар може препоручити генетско тестирање када људи покажу ране Алзхеимерове симптоме, јер то може диктирати могуће третмане и потенцијал за терапијска испитивања лекова.
Резиме
Алцхајмерова болест има везе са великим бројем гена. Неки, попут гена АПОЕ-е4, повећавају ризик од развоја болести, али не воде увек до Алцхајмерове дијагнозе.
Други, попут гена АПП, директно узрокују развој болести. Међутим, ово је ретка врста позната као породична Алзхеимер-ова болест која се јавља код мање од 5 процената људи са том болешћу.
Истраживачи тренутно спроводе неке велике студије о Алцхајмеровој болести и њеним везама са наследством.
Људи који би желели да допринесу мноштву знања могли би да се обрате истраживачима из Националног института за старење, који спонзоришу студију генетике Алзхеимерове болести.
Студија, која ће трајати до 2021. године, прати информације о људима са више од два рођака који су добили дијагнозу Алцхајмерове болести након 65. године живота.
