Научници повезују 151 ген са атријалном фибрилацијом
Користећи геномске податке више од милион људи, научници су издвојили 151 ген који је вероватно повезан са атријалном фибрилацијом, што је стање које узрокује неправилан рад срца и повећава ризик од можданог удара.
Налази међународне студије „великих података“ - сада објављени у часопису Натуре Генетицс - треба да побољша наше разумевање биологије атријалне фибрилације (А-фиб) и доведе до бољих третмана.
Такође би могли да „имају важне импликације на прецизно здравље и превенцију кардиоваскуларних болести“, каже ко-виша ауторка студије Цристен Ј. Виллер, ванредни професор рачунске медицине и биоинформатике на Универзитету Мицхиган у Анн Арбор-у.
Од гена које су идентификовали, истраживачи су саставили генетски „скор ризика“ који помаже у одабиру појединаца са већим ризиком за А-фиб ради ближег праћења.
Многи гени утичу на развој срца у фетусу. Тим каже да то имплицира да би варијанте ових гена могле да укажу осетљивост на А-фиб пре рођења.
Друга могућност је да би могли да доведу до поновног укључивања гена који су били неактивни од пре рођења у одраслој доби.
А-фиб требају нови третмани
Око 2,2 милиона људи у Сједињеним Државама има А-фиб, стање у којем лева страна горње коморе срца или атријума неправилно куца. Ово доводи до удруживања крви и повећава вероватноћу настанка крвних угрушака.
Ако се у атријуму створи крвни угрушак, он може путовати до мозга и блокирати једну од његових артерија, што доводи до можданог удара. Због тога А-фиб повећава ризик од можданог удара у просеку за четири до шест пута.
Неки људи са А-фиб имају симптоме као што су бол у грудима, треперење у грудима, умор, несвестица и отежано дисање. Други немају.
Што се раније открије А-фиб, веће су шансе за спречавање можданог удара, срчане инсуфицијенције и других компликација.
Међутим, мало је тренутних опција за лечење А-фиб, а оне које постоје ретко га лече и често резултирају озбиљним нежељеним ефектима.
Виллер и њене колеге тврде да је вероватно да 32 од 151 гена које су идентификовали ступају у интеракцију са лековима који су већ одобрени за лечење других стања.
Они сугеришу да њихови налази пружају основу за даља истраживања могу ли такви лекови спречити или излечити А-фиб.
Подаци из неколико биобанк
Истраживачи су спровели истраживање повезаности генома на подацима прикупљеним у шест студија. Скупови података долазили су из низа „биобанки“ у различитим земљама. Укључили су скупове података: АФГен Цонсортиум, ДисцовЕХР, Мицхиган Геномицс Инитиативе, УК Биобанк, деЦОДЕ Генетицс на Исланду и студије ХУНТ у Норвешкој.
Користећи колаборативни приступ великим подацима, истраживачи верују да су успели да идентификују гене који не излазе из анализа појединачних скупова података.
Они примећују да су се многе варијанте ризика које су идентификовали налазе у близини гена где је штетније мутације „забележено да узрокују озбиљне срчане мане код људи [...] или у близини гена важних за попречно-пругасте функције мишића и интегритет“.
Такође су открили да људи који рано развијају А-фиб носе више гена ризика од оних који га развијају касније.
Тим закључује да, иако су налази значајни, даља истраживања сада морају да их потврде.
„Надамо се да ће додатни експерименти молекуларне биологије одредити како створити одрживи редовни срчани ритам проучавањем гена које смо ми и други идентификовали.“
Цристен Ј. Виллер
