Хемофилија, коагулација и згрушавање крви
Коагулација је процес стварања крвног угрушка. Ово је важан и сложен процес који омогућава крви да зачепи и зацели рану. На тај начин тело зауставља нежељена крварења.
Коагулација подразумева деловање ћелија и фактора коагулације (згрушавања). Ћелије су тромбоцити, а фактори коагулације протеини. Ови протеини су присутни у крвној плазми и на површинама одређених васкуларних ћелија или ћелија крвних судова.
Ако се крв особе превише згруша, може развити дубоку венску тромбозу (ДВТ) и друге проблеме. Ако се не згруша довољно, особа може имати хемофилију. У овом случају, крварење се дешава превише лако.
Како се догађа коагулација
Хемостаза је процес који зауставља крварење и спречава да оштећени крвни судови изгубе превише крви.
Коагулација је суштински део хемостазе. У хемостази, тромбоцити и протеин који се зове фибрин раде заједно како би зачепили оштећени зид крвних судова. Ово зауставља крварење и даје телу прилику да поправи штету.
Када дође до оштећења ендотела, који је облога крвног суда, тромбоцити одмах формирају чеп на месту повреде. Истовремено, протеини у крвној плазми реагују и формирају фибринске нити.
У сложеној хемијској реакцији, ове нити формирају и ојачавају чеп тромбоцита.
Како се тромбоцити скупљају на месту повреде да би се зачепили или блокирали, фактори коагулације делују у низу хемијских реакција да би ојачали чеп и омогућили да зарастање започне.
Шта је тромбоцит?
Тромбоцит је елемент у облику диска у крви који игра улогу у згрушавању крви. Током нормалног згрушавања, тромбоцити се скупљају.
Тромбоцити су крвне ћелије које потичу из мегакариоцита, а то су ћелије које коштана срж производи.
Шта је фибрин?
Фибрин је нерастворљиви протеин који игра улогу у згрушавању крви.
Фибрин се сакупља око ране у мрежи сличној структури која јача чеп тромбоцита.
Како се ова мрежа суши и стврдњава, или коагулише, крварење престаје и рана зараста.
Одакле долази фибрин?
Фибрин се у крви развија из растворљивог протеина, фибриногена.
Када тромбоцити дођу у контакт са оштећеним ткивом, одвија се низ хемијских процеса који доводе до тога да протеин зван тромбин претвара фибриноген у фибрин.
Фактори згрушавања
Фактори коагулације су протеини. Јетра их производи већину.
Научници су првобитно нумерисали ове факторе према редоследу којим су их открили, користећи римске бројеве од И до КСИИИ. Када особа има одређено стање згрушавања, недостајаће јој одређени фактор коагулације.
На пример, особи са хемофилијом недостајаће:
Фактор ВИИИ, или антихемофилни фактор А, ако имају хемофилију А.
Фактор ИКС или компонента тромбопластина у плазми, ако имају хемофилију Б, познату и као Божићна болест
Када рана оштети зид зида крвних судова, она покреће сложени низ хемијских реакција који укључују ове факторе коагулације.
Процес је попут каскаде хемијских реакција, као што се дешава корак по корак.
Последњи корак је када се фибриноген, познат и као фактор И, претвори у фибрин, који формира мрежу да зачепи рану и заустави крварење.
Коагулација и хемофилија
Ако се згрушавање не догоди како би требало, особа има хемофилију. Хемофилија се јавља када особа нема пуни број фактора згрушавања. То се обично дешава када особа наследи ген због којег производи ниже нивое фактора згрушавања.
Постоје две главне врсте хемофилије - А и Б.
Особама са хемофилијом А недостаје фактор згрушавања ВИИИ, а особама са хемофилијом Б недостаје фактор згрушавања ИКС.
Према Националном институту за срце, плућа и крв (НХЛБИ), тежина хемофилије особе зависи од количине фактора згрушавања ВИИ или ИКС коју имају у крви:
- Блага хемофилија: Особа ће имати 5 до 40 процената нормалног нивоа фактора згрушавања.
- Умерена хемофилија: Имаће 1 до 5 процената нормалног фактора згрушавања
- Тешка хемофилија: Имаће мање од 1 процента нормалног нивоа
Симптоми и компликације
Симптоми хемофилије укључују ране које не зарастају и лаке модрице.
Постоји висок ризик од компликација, од којих неке могу бити опасне по живот.
Симптоми и компликације укључују:
- крварење након површинске повреде, чак и ако је мало
- крварење из носа без очигледног разлога
- крварење из уста
- спонтане модрице
- оток и бол у зглобовима услед унутрашњег крварења
- крварење у мозгу након мањег ударца у главу, што доводи до главобоље, повраћања, збуњености, слабости и могуће нападаја
- оштећења других органа и ткива
- озбиљан губитак крви, што доводи до хиповолемијског шока
- код жена, продужено или обилно менструално крварење
И тип А и тип Б могу бити благи, умерени или тешки, у зависности од тога колико су фактори згрушавања код особе ниски.
Хемофилија обично погађа мушкарце, али врло ретко је могу имати и жене. Сваке године се око 1 од 5.000 мушкараца роди са тим стањем, према НХЛБИ. Према Центрима за контролу и превенцију болести (ЦДЦ), ретко може утицати на жене.
Живот са хемофилијом
Особа са хемофилијом мораће да предузме неке мере предострожности како би спречила повреде и крварења.
То може укључивати:
- пажљивим одабиром активности и спорта
- не користити лекове, попут аспирина, који смањују згрушавање
- осигуравајући да сви здравствени радници, школски наставници и други знају да имају хемофилију
Неопходно је придржавати се свих медицинских савета и присуствовати свим прегледима које лекар препоручује.
Неки људи могу одабрати да носе неки облик медицинске идентификације како би други знали коју врсту радње треба предузети и избећи у случају нужде.
Будуће наде
2018. године научници са Института Салк објавили су да су пронашли начин да обезбеде терапију „једним пуцањем“ за људе са хемофилијом Б, користећи технологију матичних ћелија.
Мишеви који су примили ињекцију наставили су да производе потребне факторе згрушавања скоро годину дана након пуцања.
Временом ово може понудити нову врсту терапије која ће додатно смањити ризике са којима се суочавају људи са хемофилијом.
Одузети
У прошлости је хемофилија била животно опасно стање, али су се изгледи побољшали, наводи Информативни центар за генетске и ретке болести (ГАРД) Националног института за здравље Сједињених Држава.
Још увек нема лека за хемофилију, а изгледи зависе од тежине стања.
Са тренутним могућностима лечења, међутим, многи људи са ниским нивоом фактора згрушавања могу живети нормалан или скоро нормалан животни век и уживати у добром квалитету живота.
