Сваки пети људски ген није „стваран“
Нова истраживања могла би да промене лице биомедицине; утврђено је да људски геном садржи много мање „стварних“ гена који кодирају протеине, него што се раније веровало.
Почетком 1990-их научници су кренули у мапирање целокупне секвенце ДНК људског генома.
Такозвани пројекат хуманог генома имао је за циљ да пронађе генетске везе са болестима и да разуме функцију и структуру различитих елемената генома, као што су то који гени кодирају протеине и који фактори регулишу експресију гена.
Почетни резултати Пројекта хуманог генома предвидели су да постоји 40.000 гена који могу кодирати протеине, велике молекуле који су витални за добро функционисање телесних ткива и органа.
Међутим, како се тај пројекат ближио крају 2003. године, процене за тај број пале су на око 20 000–25 000 гена који кодирају протеине.
Од те тачке научници теже да пронађу коначни протеом - односно укупан број протеина који се могу изразити генима - и фокусирају се на разумевање како је генетски израз ових протеина мутиран у неколико болести.
У том циљу, међународни тим истраживача, предвођен Мицхаелом Трессом, из Шпанског националног центра за истраживање рака, Центар за биоинформатику у Мадриду, Шпанија, сада је испитао гене који се сматрају кодирањем протеина у главним доступним базама протеома.
Тресс и колеге објавили су резултате свог истраживања у часопису Истраживање нуклеинских киселина. Федерицо Абасцал, са Института Веллцоме Труст Сангер из Хинктона, Велика Британија, први је аутор чланка.
Најмање 2.000 гена су „псеудогени“
Истраживачи су упоредили протеоме из три колекције протеинских секвенци и генетских напомена: ГЕНЦОДЕ / Енсембл, РефСек и УниПротКБ.
Тресс и тим открили су да је од укупног броја 22.210 гена наведених као кодирање протеина, само 19.446 заступљено у све три колекције.
Затим су увећали разлику од 2.764 гена, испитујући експерименталне доказе и информације доступне из напомена.
Докази сугеришу да су већина ових гена били „некодирајући гени или псеудогени“.
Такође, научници су открили да додатних 1.470 гена - који су били наведени као кодирање протеина у три колекције - нису имали функционалне карактеристике или типичну еволуцију гена који кодирају протеине.
Стога истраживачи „верују да три референтне базе података тренутно прецењују број људских кодирајућих гена за најмање 2.000, што компликује и додаје буку великим биомедицинским експериментима“.
„Утврђивање који потенцијални некодирајући гени не кодирају протеине тежак је, али витално важан задатак, јер је људски референтни протеом темељни стуб најосновнијих истраживања и подржава готово све велике биомедицинске пројекте.“
Смернице за будућа истраживања
Тресс дели како истраживачи даље преносе своја открића. „Успели смо да детаљно анализирамо многе од ових гена,“ објашњава он, „а више од 300 гена је већ преквалификовано у некодирајуће.“
„Изненађујуће је“, звони у коаутору студије Давид Јуан, „неки од ових необичних гена су добро проучени и имају више од 100 научних публикација заснованих на претпоставци да ген производи протеин“.
Резултати би стога могли да промене поље биомедицине какву познајемо. Међутим, потребно је више истраживања.
„Наши докази“, додаје Абасцал, „сугеришу да људи могу имати само 19 000 кодирајућих гена, али још увек не знамо који су [тих] 19 000 гена.“
