ДА ЛИ БИСМО МОГЛИ ДА КОРИСТИМО МУТАЦИЈЕ ГЕНА ЗА ЛЕЧЕЊЕ ДИЈАБЕТЕСА И БОЛЕСТИ СРЦА?

Гени који контролишу један аспект нашег здравља могу утицати и на друге. Недавна студија открила је такву везу између мутација три гена која контролишу холестерол и мањег ризика од одређених кардиоваскуларних стања и дијабетеса типа 2.

Научници проналазе везу између мутација гена, холестерола, здравља срца и дијабетеса.

Истраживачи на Медицинском факултету Универзитета Станфорд, као и здравствени систем Пало Алто Ветеран Аффаирс, обојица у Калифорнији, водили су истрагу која је генетске информације о 300.000 ветерана повезала са њиховим електронским здравственим картонима.

Фокусирао се на три варијанте гена или мутације које мењају начин понашања њихових повезаних гена.

Студије генских мутација обично откривају како оне штете здрављу или узрокују болести, али у овој студији су све варијанте гена повезане са позитивним ефектима.

Ветерани који су носили било коју од ове три варијанте гена имали су не само бољи ниво холестерола у крви, већ и - у зависности од гена - нижи ризик од развоја дијабетеса типа 2, коронарне болести срца или анеуризме трбушне аорте.

Истражитељи сугеришу да њихови налази - који се сада појављују у часопису Натуре Генетицс - нуде драгоцене информације за развој лекова за лечење стања повезаних са три гена.

Гени су: АНГПТЛ4 за дијабетес типа 2, ПЦСК9 за анеуризму абдоминалне аорте и ПДЕ3Б за коронарну болест срца.

„Моћ бројева“

Да би генетска студија, попут недавне, дала значајне резултате, мора се ослањати на „моћ бројева“.

Програм „Милион ветерана“ (МВП), који је успостављен 2011. године, нуди такву прилику. Његов циљ је да истражи везу између генетских варијација и здравља војних ветерана у Сједињеним Државама.

МВП је истраживачима омогућио приступ генетским информацијама о 297.626 - укључујући 57.332 црначких и 24.743 хиспанских - ветерана за које су такође постојали електронски здравствени картони који су садржавали мере њиховог холестерола.

Доношењем МВП података заједно са „подацима Глобалног липидског генетичког конзорцијума“, тим је успео да идентификује 188 генетских маркера холестерола за које је већ било познато и 118 који нису.

Затим, примењујући приступ који се назива феноменална студија повезаности, тим је одабрао варијанте гена повезаних са холестеролом које су такође повезане са другим здравственим факторима или условима у МВП подацима.

Резултат је био да су варијанте у АНГПТЛ4, ПЦСК9, и ПДЕ3Б чинило се да не само да фаворизују корисне нивое холестерола, већ су повезани и са мањим ризиком од развоја дијабетеса типа 2, анеуризме трбушне аорте и коронарне болести срца.

Ова удружења су раније била непозната; тхе ПЦСК9 За варијанту је већ било познато да смањује ризик од срчаних болести, али ово је била прва студија која ју је повезала са мањим ризиком од анеуризме абдоминалне аорте.

„Добар случај“ за нове лекове

Истраживачи верују да њихови резултати „чине добар случај“ за развој лекова који „опонашају ефекте“ варијанти гена.

Они признају да већ постоји лек назван цилостазол, који имитира дејство лека ПДЕ3Б мутација холестерола, за лечење васкуларних стања. Међутим, саветују да се не користи за лечење срчаних болести само на основу недавне генетске студије.

„Генетика“, објашњава виши аутор студије др. Тхемистоцлес Л. Ассимес, доцент медицине на Одељењу за кардиоваскуларну медицину Универзитета Станфорд, „помаже да се сугерише да овај лек може смањити ризик од срчаних болести снижавањем триглицерида, али то није доказ . “

Позива људе да сачекају док одобрени лекови не буду темељито тестирани на друге жељене ефекте у великим рандомизираним клиничким испитивањима пре него што их користе у те сврхе.

„И раније су нас заводили лекови који су имали ефекте на холестерол, али испоставило се да су козметички“, додаје он.