Шта треба да знате о Хунтингтоновој болести

Хунтингтонова болест је неизлечив, наследни поремећај мозга који оштећује мождане ћелије. Има широк утицај, утиче на кретање, размишљање и расположење.

Хунтингтонова болест се дешава када неисправан ген узрокује сакупљање токсичних протеина у мозгу.

Хунтингтонова болест погађа 3–7 појединаца на сваких 100 000 људи европског порекла. Чини се да је ређе код људи јапанског, кинеског и афричког порекла, према Генетицс Хоме Референце.

Први знаци се обично јављају између 30 и 50 година.

Шта је Хунтингтон'с?

Хунтингтонова болест је неуролошко стање. То је наследна болест која је резултат неисправних гена. Отровни протеини се сакупљају у мозгу и узрокују оштећења, што доводи до неуролошких симптома.

Како болест погађа различите делове мозга, она утиче на кретање, понашање и когницију. Постаје теже ходати, размишљати, расуђивати, гутати и разговарати. На крају, особи ће бити потребна целодневна нега. Компликације су обично фаталне.

Тренутно не постоји лек, али лечење може помоћи код симптома.

Симптоми

Знакови и симптоми се највероватније појављују у доби између 30 и 50 година, али се могу јавити у било којој доби. На крају, болест или њене компликације могу бити фаталне.

Кључни симптоми укључују:

• промене личности и расположења
• депресија
• проблеми са памћењем, размишљањем и расуђивањем
• губитак координације и контроле покрета
• отежано гутање и говор

Развој симптома може се разликовати међу појединцима. Неки људи ће прво доживети депресију, а затим промене у моторичким вештинама. Промене расположења и необично понашање чести су рани знаци.

Рани знаци и симптоми

Лекар можда неће препознати ране симптоме ако у породици није постојала претходна дијагноза Хунтингтонове болести. Потребно је време да се постигне дијагноза.

Почетни знаци и симптоми укључују:

• лагани неконтролисани покрети
• мале промене у координацији и неспретности
• посрћући
• благи знаци расположења и емоционалне промене
• потешкоће са фокусирањем и функционисањем у школи или на послу
• пропада у краткотрајној меморији
• депресија
• раздражљивост

Особа може изгубити мотивацију и фокус. Могу изгледати летаргично и без иницијативе.

Други могући знаци Хунтингтонове болести могу да укључују спотицање, испуштање ствари и заборављање имена људи. Међутим, већина људи то ради с времена на време.

Средња и каснија фаза

Временом симптоми постају све тежи.

То укључује физичке промене, губитак контроле кретања и емоционалне и когнитивне промене.

Физичке промене

Особа може доживети:

• потешкоће у говору, укључујући тражење речи и муљање
• губитак тежине, што доводи до слабости
• отежано јело и гутање, јер мишићи у устима и дијафрагми можда неће радити правилно
• ризик од гушења, посебно у каснијим фазама
• неконтролисани покрети

Могу бити неконтролисани покрети тела, укључујући:

• неконтролисани покрети лица
• трзање делова лица и главе
• трзаји или врцкави покрети руку, ногу и тела
• вребајући и посрћући

Како Хунтингтонова болест напредује, неконтролисани покрети се јављају све чешће и обично са већим интензитетом. На крају могу постати спорији како мишићи постају крутији.

Емоционалне промене

Они се могу мењати, а не дешавати се доследно.

То укључује:

• агресија
• бес
• антидруштвено понашање
• апатија
• депресија
• узбуђење
• фрустрација
• недостатак емоција постаје очигледнији
• нерасположење
• тврдоглавост
• когнитивне промене

Могу постојати:

• губитак иницијативе
• губитак организационих вештина
• дезоријентација
• потешкоће са фокусирањем
• проблеми са мултитаскингом

Каснија фаза

На крају, особа више неће моћи да хода или разговара и биће јој потребна потпуна нега.

Међутим, обично ће разумети већину онога што чују и биће свесни пријатеља и чланова породице.

Компликације

Немогућност да се раде ствари које су некада биле лаке може довести до фрустрације и депресије.

Губитак килограма може погоршати симптоме и ослабити имуни систем пацијента, чинећи их рањивијим на инфекције и друге компликације.

Сама Хунтингтонова болест обично није фатална, али може бити гушење, упала плућа или нека друга инфекција.

Узроци

Хунтингтонова болест је резултат неисправног гена (мхТТ) на хромозому број 4.

Уобичајена копија гена производи хунтин, протеин. Неисправан ген је већи него што би требало да буде. То доводи до прекомерне производње цитозина, аденина и гванина (ЦАГ), градивних блокова ДНК. Обично се ЦАГ понавља између 10 и 35 пута, али код Хунтингтонове болести понавља се од 36 до 120 пута. Ако се понови 40 пута или више, вероватно су симптоми.

Ова промена резултира већим обликом протеина хунтинтина, који је токсичан. Како се акумулира у мозгу, оштећује одређене мождане ћелије.

Неке мождане ћелије су осетљиве на већи облик ловства, посебно оне повезане са кретањем, размишљањем и памћењем.

Подрива им функцију и на крају их уништава. Научници нису сигурни како се тачно то догађа.

Како се преноси даље

Хунтингтонова болест је аутосомно доминантан поремећај. То значи да га особа може добити ако наследи само једну копију неисправног гена, било од мајке било од оца.

Особа са геном има једну добру копију гена и једну неисправну копију.Свако потомство наследиће или добру копију или неисправну. Дете које наследи добру копију неће развити Хунтингтонову болест. Дете које наследи неисправну копију хоће.

Свако дете има 50% шансе да наследи неисправан ген. Ако наследе неисправан ген, свако од њихове деце имаће 50% шансе да га наследи. Може утицати на неколико генерација.

Особа која не наследи неисправан ген неће развити болест и не може је пренети на своју децу. Дете које наследи неисправан ген развиће Хунтингтон ако достигне старост у којој ће се појавити симптоми. Око 10% људи са оштећеним геном развија симптоме пре 20. године, а око 10% их развија након 60. године.

Ако симптоми започну пре навршених 20 година живота, ово је малолетна Хунтингтонова болест.

Симптоми су различити и могу укључивати укоченост ногу, дрхтање и регресију у учењу.

Лечење

Хунтингтонова болест је тренутно неизлечива. Лечење не може зауставити његово напредовање нити га успорити.

Међутим, лекови и друге терапије могу помоћи у управљању неким симптомима.

Лекови

Тетрабеназин (ксеназин) има одобрење Управе за храну и лекове (ФДА) за лечење трзавих, нехотичних покрета или хореје који се могу јавити код Хунтингтонове болести.

Нежељени ефекти укључују депресију и самоубилачке мисли или поступке. Ако особа има знаке депресије или промене расположења приликом узимања овог лека, треба одмах да се обрати лекару.

Третрабеназин није погодан за оне који већ имају дијагнозу депресије, посебно са самоубилачким мислима.

Лекови за контролу покрета, испада и халуцинација могу да укључују:

• клоназепам (Клонопин)
• халоперидол
• клозапин (Цлоразил)

Нежељени ефекти укључују седацију, укоченост и крутост.

За депресију и неке опсесивно-компулзивне карактеристике, лекар може прописати:

• флуоксетин (Прозац, Сарафем)
• сертралин (Золофт)
• нортриптилин (Памелор)

Литијум може помоћи код екстремних емоција и промена расположења.

Говорна терапија

Логопедска терапија може помоћи људима да пронађу начине за изражавање речи и фраза и ефикаснију комуникацију.

Физичка и радна терапија

Физички терапеут може помоћи у побољшању мишићне снаге и флексибилности, побољшању равнотеже и смањењу ризика од пада.

Радни терапеут може помоћи у развоју стратегија за управљање проблемима концентрације и памћења. Такође могу саветовати како учинити дом сигурнијим.

Дијагноза

Лекар ће испитати особу и питати је о породичној и медицинској историји и симптомима, попут недавних емоционалних промена.

Ако верују да особа може да има Хунтингтон'с, упутиће је неурологу.

Лекари понекад препоручују сликовне тестове, попут ЦТ или МРИ скенирања. Они могу идентификовати промене у структури мозга и помоћи у искључивању других поремећаја.

Генетско тестирање такође може помоћи у потврђивању дијагнозе.

Изгледи

Хунтингтонова болест има значајан емоционални, ментални, социјални и економски утицај на живот појединца и његових најмилијих. Већина људи са овим стањем живеће 10–30 година након дијагнозе.

Хунтингтонова болест код малолетника обично брже напредује. Може бити фатално у року од 10 година од постављања дијагнозе.

Узрок смрти је често компликација, попут упале плућа или гушења.

Тренутно нема лека, али лечење може помоћи људима да управљају стањем и побољшају квалитет живота.

Нада у будућност?

У будућности се научници надају да ће генска терапија пронаћи решење за ову болест. Истраживачи су тражили начине да користе генску терапију за излечење, успоравање или спречавање Хунтингтонове болести.

Једна од могућих стратегија је употреба молекула познатих као синтетичке мале ометајуће РНК (сиРНК) за сузбијање производње протеина из неисправног гена. Ово би зауставило токсични протеин Хунтингтин да се сакупља и изазива симптоме.

Међутим, изазов је како доставити сиРНК у одговарајуће мождане ћелије, како би могле бити ефикасне.

2017. године научници са Универзитета Емори сугерисали су да технике ЦРИСПР / Цас9, које укључују „сечење и лепљење“ ДНК, могу да помогну у спречавању Хунтингтонове болести у будућности.

Експерименти на мишевима показали су „значајна побољшања“ након 3 недеље. Већина трагова штетног протеина је нестала, а нервне ћелије су показале знаке да се саме зарастају.

Међутим, потребно је много више истраживања да би људи ово могли испробати.

Организације попут ХДСА нуде подршку особама са Хунтингтоновом болешћу и њиховим породицама.

Генетско испитивање

Генетско тестирање на Хунтингтонову болест постало је могуће 1993. Свако ко има породичну историју болести може питати свог лекара о генетском тестирању како би сазнао да ли носи оштећени ген или не.

Неки људи више воле да открију да ли имају ген и да ли ће вероватно развити симптоме, док други радије не би знали. Генетски саветник може вам помоћи у доношењу одлуке.

Хунтингтон'с, генетика и трудноћа

Ако пар жели да има дете, а један родитељ има неисправан ген, могуће је лечење вантелесном оплодњом (ИВФ).

Ембрион се потом генетски тестира у лабораторији и жени се уграђује само ако нема оштећени ген.

Фетус такође може да се подвргне генетском тестирању током гестације, ако постоји породична историја болести. То се може урадити помоћу узорка хорионских ресица (ЦВС) у 10–11 недељи или амниоцентезом у 14–18 недеља.