Да ли се Паркинсонова болест преноси генетиком?

Иако је тачан узрок Паркинсонове болести непознат, на развој стања утичу многи генетски и еколошки фактори. Лекари су идентификовали како се мутације неких гена могу преносити кроз генерације и могу довести до повећаног ризика од Паркинсонове болести.

Паркинсонова болест је стање које погађа мозак, посебно подручја која контролишу кретање и равнотежу. Може проузроковати погоршање неуролошких промена које често започињу подрхтавањем и укоченошћу мишића. Такође повећава ризик од депресије и деменције код особе.

У овом чланку сазнајте како генетика утиче на развој Паркинсонове болести и када разговарати са лекаром о породичној историји и генетском тестирању.

Генетика и Паркинсонова болест

Одређени гени који повећавају ризик од Паркинсоновог развоја могу се пренијети преко чланова породице.

Процењује се да 15 одсто људи са Паркинсоновом болешћу има породичну историју овог стања.

Лекари су идентификовали гене који се преносе од чланова породице који изгледа да повећавају вероватноћу да особа развије Паркинсонову болест. Такође су идентификовали гене код којих оштећење или мутација гена повећава ризик за одређено стање.

Паркинсонова болест узрокује недостатак допамина у мозгу, што утиче на кретање. Чини се да неки гени утичу на способност мозга да разграђује протеине који су присутни у неуронима у којима се производи допамин.

Гени повезани са Паркинсоновом болешћу

Истраживачи су идентификовали неколико гена за које се сматра да су доминантни и раде у породицама са историјом Паркинсонове болести.

Доминантан ген је онај који се готово увек преноси са родитеља на дете и утиче на вероватноћу да ће особа наследити одређену особину или стање.

Према Националном институту за истраживање људског генома, гени који су повезани са Паркинсоновом болешћу укључују:

• СНЦА (ПАРК1)
• УЦХЛ1 (ПАРК5)
• ЛРРК2 (ПАРК8)
• ПАРК3

Постоје и рецесивни гени повезани са Паркинсоновом болешћу. Ако је ген рецесиван, то значи да родитељ може да носи ген, али да није повезан са карактеристиком или стањем. Паркинсонова болест је једно од таквих стања.

Када дете наследи рецесивни ген од оба родитеља, може имати повећани ризик од Паркинсонове болести. Примери ових гена укључују:

• ПАРК2 (ПАРК2)
• ПАРК7 (ПАРК7)
• ПИНК1 (ПАРК6)
• ДЈ-1
• Паркин

Наслеђивање било ког гена који су лекари идентификовали као повезаног са Паркинсоновом болешћу не мора нужно значити да ће особа развити то стање.

Постоје и други, неоткривени гени и фактори животне средине који утичу на развој Паркинсонове болести.

Када особа треба да обави генетско тестирање?

Генетско тестирање можда неће увек помоћи да се утврди да ли је неко у ризику од развоја Паркинсонове болести или не.

Иако истраживачи знају неке од гена повезаних са повећаним ризиком од Паркинсонове болести, то није довољно да обезбеди значајне резултате за већину људи који имају породичну историју овог стања.

Изузетак су људи са дијагнозом Паркинсонове болести пре 30 година.

Истраживачи су идентификовали присуство мутације гена ПИНК1 код око 2 процента људи са Паркинсоновом болешћу која је започела рано.

Постоје генетска испитивања гена ПИНК1, ПАРК7, СНЦА и ЛРРК, који могу утицати на Паркинсонову болест. Особа може разговарати са својим лекаром или генетским саветником како би утврдила да ли је генетско тестирање добар избор за њу.

Фактори ризика

Постоји неколико фактора ризика за Паркинсонову болест, укључујући:

• Напредујући узраст. Лекари обично дијагностикују болест када особа има 50 година или више. Иако постоје изузеци, старење је фактор ризика.
• Бити мушко. Лекари дијагнозирају мушкарце у већем броју него жене. Ово подржава теорију да Паркинсонова болест има генетску везу.
• Породична историја. Већа је вероватноћа да ће особа развити Паркинсонову болест ако има родитеља или брата или сестру са том болешћу.
• Историја излагања токсинима. Чини се да људи који су изложени еколошким пестицидима и хербицидима, попут пољопривредника, имају повећан ризик од Паркинсонове болести.
• Историја трауме главе. Повреда мозга, врата или горњег дела кичме повезана је са већим ризиком од болести.

Имати један или више ових фактора ризика не значи да ће особа развити Паркинсонову болест, само што има већи ризик од осталих у општој популацији.

Рани знаци Паркинсонове болести

Паркинсонова болест је прогресивни поремећај. Симптоми могу почети са мањим променама у кретању или размишљању и временом се погоршавати.

Рани симптоми могу укључивати мали тремор или покрет само у једној руци. Други рани симптоми могу да укључују:

• проблеми са равнотежом
• недостатак замаха рукама у ходу
• проблеми са стварањем израза лица
• говорни проблеми, попут лепршавих речи
• необјашњива укоченост мишића

Паркинсонова болест често почиње да погађа прво једну страну тела. Како болест напредује, почеће да се показује на обе стране.

Особа увек треба да разговара са својим лекаром ако је забринута да би њихови симптоми могли бити повезани са Паркинсоновом болешћу или неким другим стањем.

Може ли се Паркинсонова болест спречити?

Спорт и вежбе који укључују равнотежу, укључујући плес или таи цхи, могу помоћи да се смањи ризик од Паркинсонове болести.

Лекари и истраживачи још увек нису идентификовали начин да спрече развој Паркинсонове болести.

Међутим, неке студије повезују вежбање са смањењем ризика од Паркинсонове болести. Према једном прегледу, показало се да су вежбе повезане са равнотежом посебно ефикасне.

Примери вежбања које укључују равнотежу укључују ходање, таи цхи и плес.

Изгледи

Иако су истраживачи прешли дуг пут у погледу знања о узроцима Паркинсонове болести, још увек треба да се открију многа открића.

Према једној студији, присуство једне од шест познатих мутација гена открива се само код 3 до 5 процената људи који развију Паркинсонову болест без породичне историје. То значи да постоје многи други фактори који могу утицати на развој болести.