Дијабетес: Изненађујуће откриће гена могло би подстаћи нове третмане
Проучавајући једну породицу са ретким поремећајима шећера у крви, научници су идентификовали мутацију гена која може довести до високог и ниског шећера у крви. Ово откриће могло би довести до нових третмана дијабетеса.
Дијабетес је стање у којем тело није у стању да произведе довољно хормона инсулина или га не може ефикасно користити.
Као резултат, ниво шећера у крви постаје превисок.
Процењује се да око 30,3 милиона људи у Сједињеним Државама живи са дијабетесом. Дијабетес типа 2 је најчешћи облик, а следи дијабетес типа 1.
Али постоје неки ређи облици који чине само 1–4 процента случајева у САД. Они су познати као моногенски дијабетес и настају мутацијом једног гена који се преноси од једног или оба родитеља.
Такве мутације нарушавају функцију бета ћелија, а то су ћелије у панкреасу које луче инсулин.
Један од најчешћих облика моногеног дијабетеса је дијабетес младих са зрелошћу, који чини отприлике 2 процента свих случајева дијабетеса у САД-у међу људима млађима од 20 година.
За ову најновију студију, водећа ауторка проф. Марта Корбонитс - са истраживачког института Виллиам Харвеи на лондонском универзитету Куеен Мари (КМУЛ) у Великој Британији - и њене колеге проучавали су јединствену породицу, од којих су неки имали дијабетес, док су други инсулиноми или тумори у панкреасу који производе инсулин.
Важно је да дијабетес карактерише висок ниво шећера у крви, док инсулиноми узрокују пренизак ниво шећера у крви. Како се оба ова сукобљена стања могу одвијати у истој породици?
Према проф. Корбонитсу и тиму, крива је једна генска мутација.
Откривена мутација МАФА
Анализирајући геноме породице, истраживачи су били изненађени када су пронашли једну мутацију гена МАФА која је била присутна и код чланова породице са дијабетесом и код оних са инсулиномима.
Ген МАФА нормално регулише производњу инсулина у бета ћелијама. Мутација овог гена доводи до стварања абнормалног МАФА протеина, који је, чини се, обилнији у бета ћелијама од нормалних МАФА протеина.
Истраживачи су успели да потврде присуство мутације гена МАФА у другој породици, која је такође имала чланове и са дијабетесом и са инсулиномима.
Све у свему, резултати указују да мутација у гену МАФА може бити узрок и високог и ниског нивоа шећера у крви, али тачно како мутација узрокује таква стања остаје нејасно.
„Верујемо“, објашњава аутор првог истраживања др. Донато Иацоваззо, такође са истраживачког института Виллиам Харвеи при КМУЛ, „овај генски дефект је пресудан у развоју болести и сада изводимо даља испитивања како бисмо утврдили како овај дефект може, с једне стране, смањују производњу инсулина да би изазвали дијабетес, а са друге узрокују инсулиноме. "
Ови резултати - сада објављени у Зборник Националне академије наука - представљају први пут да је мутација у гену МАФА повезана са болестима, а истраживачи верују да би могли да утру пут новим третманима за уобичајене и ретке облике дијабетеса.
„Иако је болест коју смо окарактерисали врло ретка, проучавање ретких стања помаже нам да схватимо више о физиологији и механизмима у основи чешћих болести. Надамо се да ће нас дугорочно ово истраживање довести до истраживања нових начина за покретање регенерације бета ћелија за лечење најчешћих облика дијабетеса. “
Коаутор студије проф. Сиан Еллард, Универзитет у Екетеру, Уједињено Краљевство
