Деменција: Генска студија појачава потрагу за лечењем
По први пут су истраживачи идентификовали два кластера гена за која се чини да генеришу неуролошка обележја деменције. Откриће пружа нови пут ка откривању дроге.
Деменција је све већа забринутост широм западног света и шире.
Према Удружењу Алцхајмерове болести, око 5,7 милиона одраслих у Сједињеним Државама живи са Алцхајмеровом болешћу, најчешћим обликом деменције.
До 2050. године очекује се да ће та цифра порасти на око 14 милиона.
Како се просечни животни век продужава, проширује се и домет деменције. Тренутно не постоји лек за деменцију и не може се успорити њен напредак.
Иако многа питања о деменцији остају без одговора, наше разумевање непрестано расте. На пример, знамо да протеин зван тау игра важну улогу у бројним врстама деменције.
Тау и деменција
У здравим нервним ћелијама тау помаже у стабилизацији микротубула - скеле која помаже у одржавању структуре и крутости ћелија.
Међутим, код деменције тау постаје хиперфосфорилиран и збија се у такозване неурофибриларне клупке.
Научници мисле да када се тау заплете, оштећује нервне ћелије на најмање два начина. Прво, више не може да подржава микротубуле; и, друго, његово присуство у абнормалним накупинама је токсично за нервне ћелије. То доводи до ћелијске смрти и, на крају, симптома деменције.
Недавна студија, објављена у часопису Натуре Медицине, покушава да утврди генетско порекло неурофибриларних клупка и лови на потенцијалне начине за спречавање њиховог развоја.
У прошлости су истраживачи идентификовали гене повезане са Алцхајмеровом болешћу, али није јасно како тачно имају улогу у напредовању болести.
Да би даље истраживали, истраживачи су користили технику која се назива системска биологија. Ово је начин моделирања сложених биолошких система, узимајући у обзир безброј интеракција које се јављају у организму - укључујући међусобну интеракцију између типова ћелија, гена, произведених протеина и како они утичу једни на друге.
Научници су се фокусирали на мишји модел фронтотемпоралне деменције, која је врста деменције која се развија раније у животу. Процеси који су укључени у ово стање слични су Алцхајмеровој и другој врсти деменције која се назива супрануклеарна парализа.
Др Даниел Гесцхвинд са Медицинског факултета Давид Геффен са Калифорнијског универзитета у Лос Ангелесу предводио је тим научника.
Качење генетског механизма
Ранији експерименти са деменцијом на животињама нису се увек добро преточили на људе. Доктор Гесцхвинд верује да је то можда зато што се већина студија ослања на употребу само једног инбред соја миша. Тим је спровео истраживање на три генетски различита соја мишева како би избегао ову замку.
Прво су проучавали одређени генетски процес повезан са мутацијом за коју је познато да изазива тау накупљање у одређеним облицима деменције.
Након комбиновања својих података, пронашли су два генска кластера која су имала асоцијације на тау накупљање и последичну неуронску смрт у сва три соја мишева.
Научници су такође идентификовали да се слични процеси дешавају у људском мозгу, што је додатно ојачало њихова открића.
Једном када су истраживачи стекли јаснију слику о генетским механизмима који делују у неуродегенерацији, они су прочешљали базу података експерименталних лекова како би идентификовали оне који би могли интервенисати у генетском процесу и потенцијално спречити ћелијску смрт.
Када су тестирали ове молекуле у лабораторији, пронашли су доказе да могу да прекину неуродегенерацију у људским ћелијама.
„Наша студија је до данас најопсежнији објављени напор да се идентификује извор неуродегенерације међу врстама и пружа важан путоказ за развој потенцијално ефикасних нових лекова за Алцхајмерову болест и другу деменцију.“
Старији аутор др Даниел Гесцхвинд
„Још увек треба обавити значајан посао на развоју лекова који би се могли ефикасно користити код људи против ових циљева“, каже др. Гесцхвинд. Ово истраживање је у повојима и не бисмо се требали превише узбуђивати, али, наставља он, „ово је охрабрујући корак“.
