СТУРГЕ-ВЕБЕРОВ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, КОМПЛИКАЦИЈЕ И ДИЈАГНОЗА - КАРДИОВАСКУЛАРНИ - КАРДИОЛОГИЈА

Шта је Стурге-Веберов синдром?

Стурге-Веберов синдром је урођени поремећај који погађа кожу, неуролошки систем, а понекад и очи. Лека нема, али није кобно.

Друга имена укључују енцефалотригеминалну ангиоматозу, енцефалофацијалну ангиоматозу или Стурге-Вебер-Димитријев синдром.

Особа која има Стурге-Веберов синдром је рођена с тим. Лекари не знају шта је узрок томе, али то би могло бити због развојних проблема у раној трудноћи. Људи га могу наследити.

Према Националној организацији за ретке болести (НОРД), око 1 на сваких 20 000–50 000 људи у Сједињеним Државама роди се са Стурге-Веберовим синдромом.

Отприлике 3 на сваких 1.000 новорођенчади има мрљу од винског вина, што је кожна малформација капилара, проблем са капиларима испод коже.

Мрља је показатељ да стање утиче на капиларе, али Стурге-Веберов синдром такође има неуролошке импликације. Познат је као неурокутани поремећај.

Око 6 посто деце рођене са мрљом од винског вина на лицу имаће Стурге-Веберов синдром. Ако дојенче има мрљу на челу око ока, постоји 26 одсто шансе да ће имати Стурге-Веберов синдром.

Стање подједнако погађа и мушкарце и жене.

Симптоми

Знак Стурге-Веберовог синдрома је мрља од винског вина на лицу.

Знак Стурге-Веберовог синдрома је рођени знак. Обично утиче на чело и горњи капак, а може и на обе стране лица. Ово је повезано са абнормалним развојем мозга.

До промене боје долази због тога што има превише капилара око офталмолошке гране тригеминалног нерва.

Ознака може да варира у боји од дубоко љубичасте до светло розе. Веома је ретко да особа са Стурге-Веберовим синдромом нема траг на лицу.

Особа такође може имати нападе, слабост на једној страни тела, глауком и кашњење у развоју.

Напади и застој у развоју се дешавају јер постоји додатни слој крвних судова преко површине мозга.

Компликације и здравствени проблеми

Бројни здравствени проблеми могу настати са Стурге-Веберовим синдромом. Већина се појављује током првих 12 месеци живота.

Неуролошки проблеми

Неуролошки проблеми могу укључивати:

слабост
парализа
конвулзије

Ако се родни знак налази на једној страни лица, ови симптоми обично погађају супротну страну тела.

Конвулзије или напади често се јављају пре навршених 12 месеци живота и могу се погоршати с годинама.

Дојенчад која имају нападе пре две године старости такође могу имати потешкоће у учењу.

Глауком

Редовни очни тестови могу да процене глауком, што је вероватније код Стурге-Веберовог синдрома.

Могу се јавити проблеми са очима, а око 70 посто особа са Стурге-Веберовим синдромом развија глауком.

Глауком се дешава када се течност сакупља и подиже притисак у оку.

Без лечења ово може проузроковати оштећење оптичког нерва и нервних влакана мрежњаче.

Може доћи до губитка вида.

Око се такође може испупчити из дупље.

Остале могуће компликације

Такође постоји већи ризик од:

заостајање у развоју и потешкоће у учењу
емоционални проблеми и проблеми у понашању код деце
мигрена и друге главобоље
апнеја за време спавања
хипотиреоза
недостатак хормона раста
проблеми са ухом и грлом
упале синуса и уха

Ретко утиче на унутрашње органе.

Временом се мозак са бојом мрље може смањити, а наслаге калцијума накупљају се у абнормалним судовима и мозгу испод њих. Ово се може показати на ЦТ скенирању мозга или МРИ.

Дијагноза

Да би дијагностиковао Стурге-Веберов синдром, лекар ће размотрити симптоме, а посебно:

винска мрља
било која инциденција глаукома
неуролошки симптоми, попут конвулзија

Комплетним прегледом ока могу се открити глауком и други очни проблеми који се могу јавити са синдромом.

Бројни тестови слика могу идентификовати неуролошке компликације.

Ту спадају рендген лобање и МРИ са гадолинијумом. Гадолинијум је контрастно средство које може пружити детаљнију слику мозга и крвних судова.

ЦТ скенирање главе може показати да ли постоји калцификација у мозгу.

Специјализовано скенирање, познато као СПЕЦТ скенирање, може показати подручја захваћена мозгом која се можда неће приказати у другим техникама снимања.

Повремено, лекар може препоручити ангиографију како би проценио здравље крвних судова и открио и искључио лезију великог протока, на пример, малформацију артеријске вене.

Лечење

Ласерски третман може осветлити или уклонити мрљу.

Стурге-Вебер не постоји лек, али људи могу предузети мере за лечење симптома.

Ласерски третман може уклонити или олакшати родни знак, чак и код новорођенчади старости 1 месеца. Мрља ће се можда поново вратити, али лекари сада користе локалну апликацију познату као сиролимус која помаже у спречавању поновног раста капилара.
Антиконвулзиви могу помоћи у спречавању напада. Ако ово не делује, а стање утиче само на једну страну мозга, хирург може извршити хемисфектомију, поступак за искључивање погођеног дела.

Додатна подршка укључује:

Физичка терапија може помоћи у јачању мишића.
Редовни комплетни очни тестови: Ово је неопходно јер постоји висок ризик од глаукома. Праћење треба наставити и у одраслом добу. Лекар може прописати капи за очи. У озбиљним случајевима, особи може бити потребна операција.
Индивидуализовано или специјализовано образовање: Ако дете доживи кашњења у развоју, ово би могло бити прикладно.