Све што бисте требали знати о Ваарденбурговом синдрому
Ваарденбургов синдром се односи на неколико ретких генетских болести које узрокују губитак слуха, промене боје очију, коже и косе и промене облика лица.
Истраживачи су идентификовали четири различите врсте синдрома, мада могу бити и додатни подтипови.
Ваарденбург синдром је добио име по Д. Ј. Ваарденбургу, холандском офталмологу који је први пут идентификовао стање 1951. године.
Кратке чињенице о Ваарденбурговом синдрому:
- Карактерише га губитак слуха и необични узорци боја очију, коже и косе.
- Бројни књижевни и телевизијски ликови имали су Ваарденбургов синдром.
- Ваарденбург синдром је генетски поремећај.
Шта је Ваарденбург синдром?
Они са Ваарденбурговим синдромом могу имати широки носни корен, што узрокује појаву широко постављених очију.
Уобичајено је да људи са овим поремећајем имају очи са мрљама или очи различитих боја.
Особе са Ваарденбурговим синдромом могу такође имати необичан облик лица и друге промене у свом изгледу, попут прерано седе косе.
Ваарденбург синдром је урођени поремећај, што значи да је присутан од рођења. За то стање не постоји лек, али се њиме може управљати.
Које су врсте Ваарденбурговог синдрома?
Лекари су идентификовали четири врсте Ваарденбурговог синдрома. Њихови симптоми се разликују, али људи са сваком врстом имају сличне симптоме. Типови 1 и 2 су најчешћи.
Тип 1
Ваарденбург-ов тип 1 узрокује да неко има широк простор између очију. Око 20 одсто људи са типом И доживљава губитак слуха. Такође имају мрље боје или изгубљене боје на коси, кожи и очима.
Тип 2
Губитак слуха је чешћи код типа 2 него код типа 1, а око 50 одсто људи изгуби слух. Симптоми су иначе слични типу 1, укључујући промене у пигменту косе, коже и очију. Ова верзија болести разликује се од типа 1 пре свега одсуством великог размака између очију.
Тип 3
Тип 3 је сличан типовима 1 и 2, често узрокујући губитак слуха и промене пигмента. Људи са овом формом обично имају широк размак између очију и широког носа. Карактеристична карактеристика типа 3 која га разликује од типа 1 и 2 су проблеми са горњим удовима.
Људи са типом 3 могу имати слабе руке или рамена или малформације у зглобовима. Неки такође имају интелектуалне сметње или расцеп непца. Тип 3 се понекад назива и Клеин-Ваарденбургов синдром.
Тип 4
Тип 4 узрокује промене у пигментацији и може довести до губитка слуха. Поред тога, људи са овим обликом имају болест звану Хирсцхспрунг болест. Овај поремећај може блокирати дебело црево, узрокујући јак затвор.
Симптоми Ваарденбурговог синдрома
Симптоми Ваарденбурговог синдрома варирају у зависности од врсте. Већина људи има:
- промене у виду
- промене у боји шареница, а свака је често различита или има мрље
- рано просеђивање косе пре 30. године живота
- светле мрље на кожи
Већина људи са Ваарденбурговим синдромом има нормалан слух, али губитак слуха може се десити код све четири врсте.
Неки људи са Ваарденбурговим синдромом имају и друге абнормалности, првенствено које утичу на облик различитих делова тела. Неки од најчешћих укључују:
- потешкоће са производњом суза
- мало дебело црево
- материце абнормалног облика
- расцјеп непца
- делимично албино коже
- беле трепавице или обрве
- широк нос
- обрва или једнострука, непрекидна обрва
Симптоми се значајно разликују у зависности од врсте, али тип 3 је најчешће најслабији. Поред типичних симптома Ваарденбурговог синдрома, људи са типом 3 могу имати и:
- кости прстију које су срасле
- абнормалности у рукама, рукама или раменима
- микроцефалија или необично мала глава
- кашњења у развоју или интелектуалне сметње
- промене у облику костију лобање
Узроци Ваарденбурговог синдрома
Синдром болести није заразан, не може се лечити лековима и не може бити узрокован начином живота или развојним факторима.
Мутације у најмање шест гена повезане су са Ваарденбурговим синдромом. Ови гени помажу телу да формира разне ћелије, посебно меланоците. Меланоцити су ћелије које помажу кожи, коси и очима да дају свој пигмент.
Неки гени укључени у Ваарденбург синдром, укључујући СОКС10, ЕДН3 и ЕДНРБ, такође утичу на развој нерава у дебелом цреву. Специфична мутација коју особа има одредиће врсту Ваарденбурговог синдрома који се развија.
Генетски узроци сваке врсте
Типови 1 и 3 следе аутосомно доминантни образац наслеђивања. Аутосоми су хромозоми који нису полни хромозоми.
Доминантно значи да особа треба да наследи само једну копију генске мутације да би развила болест. Већина људи са типом 1 или 3 има родитеља са поремећајем.
Типови 2 и 4 такође следе доминантни образац наслеђивања, али се такође могу наследити према рецесивном генетском обрасцу. Овај образац захтева две копије мутације гена и чини наслеђивање мање вероватним.
Оба образаца наслеђивања значе да је већа вероватноћа да ће особа имати Ваарденбургов синдром ако родитељ или други блиски сродник, попут баке и деке, има поремећај.
Рецесивни гени се, међутим, могу сакрити неколико генерација, тако да немају сви људи са Ваарденбург синдромом живог члана породице са тим поремећајем.
Колико је редак Ваарденбургов синдром?
Ваарденбург синдром је ретка болест, која погађа око 1 од 40 000 људи. Отприлике 2 до 5 процената свих случајева глувоће изазване абнормалностима гена резултат је синдрома. Иако ретки, Ваарденбургов синдром може бити чест у породици јер је генетски.
Дијагностиковање Ваарденбурговог синдрома
Лекари могу сумњати на Ваарденбург синдром код новорођене бебе на основу изгледа детета. Лекари такође могу тестирати бебе на Ваарденбургов синдром ако развију губитак слуха.
Већина случајева Ваарденбурговог синдрома дијагностикује се у раном детињству или у детињству, мада неки случајеви могу остати неоткривени дуги низ година.
Тестови
За тестирање је потребан узорак ДНК, који се издваја из крви особе. Лабораторија може прегледати ДНК на генетске мутације повезане са Ваарденбурговим синдромом.
Такође је могуће претражити генетске мутације повезане са Ваарденбургом када је жена трудна.
Колико ће симптоми Ваарденбурговог синдрома бити озбиљни, не могу се утврдити овим скрининг тестовима.
Лечење и управљање Ваарденбург синдромом
Људи са Ваарденбурговим синдромом имају уобичајено очекивано трајање живота и могу водити нормалан живот. Нема доказа да ће начин живота или друге промене околине утицати на њихове симптоме. Уместо тога, лечење захтева управљање симптомима онако како се појављују.
Најчешћи третмани Ваарденбурговог синдрома укључују:
- кохлеарни имплантати или слушни апарат за лечење губитка слуха
- развојна подршка, као што су посебне школе, деци са тешким оштећењем слуха
- операција за спречавање или уклањање блокада у цревима
- колостомска врећа или други уређај за подршку цревном здрављу због зачепљења црева
- операција за корекцију расцепа непца или расцепа усне
- козметичке промене, попут бојења косе или употребе шминке за прекривање необичног пигмента коже
Особи са Ваарденбурговим синдромом можда ће бити потребна подршка у управљању њиховим стањем, посебно ако то утиче на њихов изглед на начине које није лако променити. Групе подршке, породично саветовање и едукација о болести могу вам помоћи.
Одузети
Ваарденбург синдром укључује широк спектар симптома. Неки људи доживљавају само мање промене у свом изгледу. Други се суочавају са бројним функционалним изазовима. Не постоји начин да се предвиди како ће се Ваарденбургов синдром манифестовати или мењати током времена код дате особе.
Међутим, познавање врсте синдрома Ваарденбург коју особа има може помоћи лекарима да планирају одговарајући третман. Уз подршку и квалитетну негу, људи са Ваарденбурговим синдромом могу водити дуг и здрав живот.
