Пронађен нови генетски кривац за рани прогресивни губитак косе
Многи људи се суочавају са губитком косе, али само неколицина то доживљава већ у детињству. Ово се дешава у ретком наследном стању које се назива хипотрихоза симплекс. Напокон, истраживачи су успели да идентификују ген одговоран за овај облик губитка косе.
Појединци са хипотрихозом симплекс имају нормалну количину косе након рођења, али почињу да је губе у раном детињству. Овај губитак наставља да напредује са годинама.
Иако истраживачи знају да је ово наследно стање, до сада су идентификовали само неколико потенцијалних генетских криваца.
Једна од њих је мутација у АПЦДД1 ген, који омета сигнални пут који утиче на функцију и регенерацију ћелија.
Сада су истраживачи из Универзитетске болнице у Бону у Немачкој, у сарадњи са колегама из других институција у Немачкој и Швајцарској, затворили још један ген који игра пресудну улогу у овој реткој врсти губитка косе.
Њихова студија, чији се налази појављују у Амерички часопис за хуману генетику, указују да су мутације у ЛСС ген покрећу механизме који карактеришу хипотрихозу симплекс.
Мутирани ген игра кључну улогу
Научници су анализирали генетске информације људи из три породице који нису били у никаквом сродству. Укупно је осам рођака искусило симптоме губитка косе.
Гледајући њихов генетски састав, истражитељи су открили да су сви имали мутације у ЛСС ген, који нормално кодира специјализовани ензим.
„Овај ген кодира ланостерол синтазу - скраћено ЛСС“, примећује ауторка студије проф. Регина Ц. Бетз. „Ензим“, додаје она, „игра кључну улогу у метаболизму холестерола“.
Међутим, ово нема никакве везе са нивоом холестерола у крви. Уместо тога, ЛСС утиче на метаболички пут који утиче на здравље фоликула длаке.
„Постоји алтернативни метаболички пут за холестерол, који игра важну улогу у фоликулу длаке и није повезан са нивоом холестерола у крви“, каже проф. Бетз.
Међутим, истраживачи се нису зауставили на овом открићу. Уместо тога, сакупљали су узорке ткива које су анализирали у покушају да открију где се тачно у ћелијама фоликула длаке појављује ЛСС.
Тим је то могао да потврди ако особа носи редовно ЛСС гена, ензим се појављује у ендоплазматском ретикулуму. Ово је скуп сићушних канала унутар ћелија фоликула.
Једна промена може довести до опсежних кварова
У случају људи са мутираним ЛСС, истражитељи су открили да се ензим заправо шири изван ендоплазматског ретикулума и у цитосол, унутарћелијску течност.
„Још не можемо да кажемо зашто коса опада“, признаје главна ауторка студије Марија-Тереза Романо, докторанд. Међутим, она примећује да они имају теорију.
„Вероватно је да померање ЛСС-а из ендоплазматског ретикулума резултира неисправношћу.“
Марија-Тереза Романо
Научници су, ипак, узбуђени оним што су до сада могли да сазнају. Ова открића ће им омогућити да стекну потпунију слику о узроцима хипотрицхосис симплек-а.
„Боље разумевање узрока болести може у будућности омогућити нове приступе у лечењу губитка косе“, каже проф. Бетз.
Међутим, можда ће проћи још много времена док заправо не пронађу ефикасан третман за ову врсту прогресивног губитка косе.
Ипак, проф Бетз. покушава да се фокусира на сребрну облогу, говорећи: „Они који су погођени хипотрихозом симплекс морају се суочити само са губитком косе. Ово је узнемирујуће, али остали органи нису погођени. “
