Дијабетес типа 2: Пет генетских „кластера“ може објаснити еволуцију
Тренутно постоји један стандардни терапијски приступ за дијабетес типа 2, упркос чињеници да се стање код различитих људи развија на различите начине. Недавна студија која мапира генетске податке за ово стање може довести до персонализованије стратегије.
Тимови са Массацхусеттс Институте оф Тецхнологи и Универзитета Харвард - као и друге врхунске истраживачке институције у Цамбридге-у, МА - раде на проналажењу доброг начина да процене који ће фактори највероватније одредити развој дијабетеса типа 2 код особа.
„Када лечимо дијабетес типа 2,“ извештава старији аутор студије Јосе Флорез, „имамо десетак лекова које можемо користити, али након што некога покренете на стандардном алгоритму, то су пре свега покушаји и грешке.“
„Потребан нам је“, наставља он, „зрнатији приступ који се бави многим различитим молекуларним процесима који доводе до високог шећера у крви“.
Недавни рад истраживача довео је до идентификације пет кластера генетских варијанти које могу утицати на различите подтипове дијабетеса типа 2. Ови налази се сада појављују у часопису ПЛОС Медицина.
Тачнија генетска „мапа“
Код дијабетеса, наша тела нису у стању да регулишу шећер у крви, углавном због проблема са лучењем или употребом инсулина, хормона који производе бета ћелије у панкреасу.
Два најпознатија подтипа дијабетеса типа 2 су она вођена инсулинском резистенцијом (у којој тело не обрађује инсулин правилно) и недостатком инсулина (у којој панкреас једноставно не производи довољно инсулина).
Истраживање објављено овог пролећа Ланцет, међутим, тврди да постоји неколико подтипова дијабетеса типа 2, фокусирајући се на утицај фактора као што су индекс телесне масе (БМИ), резистенција на инсулин и колико добро функционишу бета ћелије у панкреасу.
Међутим, тим који стоји иза нове студије каже да се ови фактори могу мењати током човековог живота и како стање напредује.
Они тврде да је поузданији начин идентификовања који релевантни фактори играју важнију улогу у напредовању болести за сваку особу гледањем у њихов генетски састав.
Стога су идентификовали пет „меких гроздова“ генетских варијација груписаних на основу тога на које механизме повезане са дијабетесом утичу, као што је присуство високог нивоа триглицерида.
Мекани кластери се зову зато што узимају у обзир чињеницу да једна генетска варијација може истовремено утицати на више особина и ово је, тврде научници, много изводљивији оквир од приступа „тврдог кластера“, који не дозвољава таква преклапања.
„Метода меког кластеровања“, примећује коауторка студије Мириам Удлер, „боља је за проучавање сложених болести, у којима генетска места повезана са болестима могу регулисати не само један ген или процес, већ неколико.“
Развој вођен једним механизмом
Од пет генетичких кластера које је тим идентификовао, два су повезана са неправилним функционисањем бета ћелија, мада свако од њих утиче на проинсулин - претечу инсулина - у различитом степену.
Сви остали кластери повезани су са резистенцијом на инсулин. Међутим, једно је посредовано гојазношћу, друго је посредовано липодистрофијом (погрешна расподела масти по целом телу), а треће посредством неисправног метаболизма масти у јетри.
Флорез и колеге су ове налазе верификовали анализирајући релевантне податке прикупљене путем Мапе пута Националног института за здравље (НИХ) Епигеномицс Маппинг Цонсортиум, јавне базе података доступне истраживачима.
Научници су такође погледали информације прикупљене од четири различите групе људи којима је дијагностикован дијабетес типа 2, израчунавајући резултат генетског ризика сваке особе за сваки од пет кластера генетских варијација.
Готово трећина свих учесника постигла је високу оцену за само један кластер, што такође сугерише да код већине људи један механизам може олакшати дијабетес типа 2.
„Чини се да кластери из наше студије рекапитулирају оно што примећујемо у клиничкој пракси“, каже Флорез, додајући: „Сада морамо да утврдимо да ли ови кластери преводе на разлике у прогресији болести, компликацијама и одговору на лечење.“
Аутори студије такође тврде да њихов даје најдетаљнији преглед генетских фактора који леже у основи развоја дијабетеса типа 2 код различитих особа.
„Ова студија нам је до данас пружила најопсежнији поглед на генетске путеве у основи уобичајене болести, који ако се не адекватно лече могу довести до разарајућих компликација“, каже Удлер.
Такође истиче да методе коришћене у недавној студији „могу помоћи истраживачима да направе кораке ка прецизној медицини и за друге болести“.
