Ова генетска мутација може изазвати озбиљну гојазност
Ново истраживање открива специфичну генетску мутацију која може проузроковати озбиљну гојазност. Ова открића захтевају другачији приступ гојазности и могла би утрти пут бољим, циљанијем лечењу овог стања.
Шта узрокује гојазност? Ово питање наставља да збуњује научнике и оне који живе са тим стањем.
Све већи број студија помаже у уклањању друштвене стигме која окружује гојазност, указујући на хормоне који контролишу апетит или чак на мождане ћелије као потенцијалне узроке.
Неки такође указују на генетске мутације као потенцијалне кривце за то стање. На пример, Медицинске вести данас недавно су известили о студији у којој су мишеви дебљали не једући више као резултат постојања одређене генске варијанте. Због тога су истраживачи феномен назвали „гојазношћу без грешака“.
Друга претходна студија - коју је водио проф. Пхилиппе Фрогуел, председавајући геномске медицине на Империал Цоллеге Лондон (ИЦЛ) у Великој Британији - открила је да су варијанте три гена чиниле 30 процената озбиљних случајева гојазности идентификованих у пакистанској популацији.
Исти тим истраживача ИЦЛ-а сада је одлучио да се фокусира на групу пакистанске деце са екстремном гојазношћу из сродничких породица или деце која потичу од истог претка, у покушају да издвоје специфичну мутацију гена.
Као што аутори нове студије објашњавају, такозване рецесивне мутације одговорне су за везу између гојазности и гена. Рецесивно наслеђивање се дешава када обе копије гена - односно оба родитеља - имају мутацију, а већа је вероватноћа да ће се то догодити када су дететови родитељи блиско повезани.
Дакле, проф. Фрогуел и колеге су користили секвенцирање генома код пакистанске деце, јер је већа вероватноћа да ће људи у овом региону склопити крвопроличне бракове, а деца која су резултирала тиме ће имати рецесивне мутације.
Нова студија - која је недавно објављена у часопису Натуре Генетицс - сугерише да мутације гена који се назива аденилат циклаза 3 (АДЦИ3) доводе до гојазности.
Мутација гена АДЦИ3 може проузроковати гојазност
Према ауторима, мутације овог гена - који је обично одговоран за кодирање истоименог протеина - узрокују промене у функцијама као што су регулација апетита и олфактивни осећај.
Као што објашњава проф. Фрогуел, „Ране студије на АДЦИ3 тестираним мишевима којима је узгајан недостатак тог гена, откриле су да су ове животиње гојазне и да такође немају способност мириса, познату као аносмија.“
Као што се и очекивало, открили су исту мутацију АДЦИ3 код деце. Такође, како објашњава проф. Фрогуел, „Када смо тестирали наше пацијенте, открили смо да су и они имали аносмију, што опет показује везу са мутацијама у АДЦИ3.“
Поред тога, користећи веб страницу ГенеМатцхер, проф. Фрогуел и колеге пронашли су још једног пацијента - овог пута европско-америчког порекла - који је наследио различите мутације АДЦИ3 од оба родитеља и који је такође имао гојазност.
Налази могу довести до нових третмана гојазности
Заједно, аутори студије закључују, „Ови налази истичу АДЦИ3 као важног посредника енергетске хомеостазе и атрактиван фармаколошки циљ у лечењу гојазности.“
Знајући тачно које генетске мутације доводе до гојазности, омогућиће истраживачима да пронађу лекове који посебно циљају ове мутације, објашњавају аутори.
„Гојазност није увек прождрљивост, као што се често предлаже, и мислим да бисмо требали имати позитивне изгледе с обзиром на нове третмане који постају могући.“
Проф. Пхилиппе Фрогуел
