ИСТРАЖУЈУЋИ ЈЕДИНСТВЕНЕ ГЕНЕ ИЗА НАШИХ ВЕЛИКИХ МОЗГОВА

Група гена која се налази само код људи и настала је код наших предака пре 3-4 милиона година можда је била покретач еволуције наших већих мозгова.

Зашто су људски мозгови тако сразмерно велики?

Ово откриће - и рад који је до њега довео - предмет је две студије о којима се сада извештава у часопису Ћелија.

Једно истраживање водио је Универзитет Калифорније (УЦ) Санта Цруз, а друго Универзитет Либре де Брукеллес у Белгији.

Налази утичу на празнину у нашем знању о променама које су покретале еволуцију нашег већег мозга и пружиле нам способност размишљања и решавања проблема.

Гени - названи НОТЦХ2НЛ - припадају врло старој породици која се зове Нотцх која је први пут идентификована код воћних мушица; име су добили јер су били повезани са генетским грешкама због којих су муве имале урезана крила.

Како НОТЦХ2НЛ повећава бројеве неурона

Зарезани гени се враћају уназад „стотинама милиона година“ и „играју важну улогу у ембрионалном развоју“, каже Давид Хаусслер, професор биомолекуларног инжењерства на УЦ Санта Цруз и ко-виши аутор првог студија.

„Изузетно је узбудљиво открити“, наставља он, „да људи имају новог члана ове породице који је укључен у развој мозга.“

Истраживачи су открили да, изгледа, људски гени НОТЦХ2НЛ имају кључну улогу у развоју људског кортекса, седишта напредних когнитивних способности као што су резоновање и језик.

Гени су снажно изражени у нервним матичним ћелијама кортекса и одлажу њихово сазревање у одређене типове ћелија.

Ово кашњење резултира акумулацијом већег базена матичних ћелија, што заузврат доводи до стварања више неурона током развоја мозга.

Гени појачавају сигнализацију током развоја

Гени НОТЦХ2НЛ налазе се на подручју људског генома - „дугачком краку хромозома 1“ - које је повезано са неколико неуроразвојних поремећаја као што су аутизам, микроцефалија, макроцефалија и шизофренија.

Неки од поремећаја повезани су са умножавањем великих делова ДНК, а неки су повезани са брисањем. Познати су под заједничким називом „1к21.1 синдроми брисања / умножавања“.

Протеини које кодира породица гена Нотцх баве се сигналима унутар ћелија, а такође и између ћелија.

Многи од ових сигнала усмеравају судбину матичних ћелија - на пример, да ли да се диференцирају у мождане или срчане ћелије - у многим деловима тела.

Истраживачи су открили да гени НОТЦХ2НЛ кодирају протеине који „појачавају“ Нотцх сигнализацију.

„Сигналност зареза“, објашњава ко-виша ауторица студије др. Софие Р. Салама, која је научна истраживачица биомолекуларног инжењерства на Универзитету Санта Цруз, „већ је знала да је важна у развоју нервног система“.

„Чини се да НОТЦХ2НЛ појачава Нотцх сигнализацију, што доводи до повећане пролиферације нервних матичних ћелија и одложеног нервног сазревања“, додаје она.

„Грешке у копирању ДНК“

Међутим, др Салама истиче да су гени само део много већег процеса који контролише развој људског кортекса: они не „делују у вакууму“.

Они су ушли у игру у „провокативно време у људској еволуцији“. Њој и њеним колегама је такође било занимљиво да су гени повезани са развојним поремећајима.

Чини се да су „грешке у копирању ДНК“ које су се догодиле код наших предака и које су довеле до гена НОТЦХ2НЛ сличне врсте онима које доводе до неуролошких поремећаја у синдрому делеције / дуплирања 1к21.1.

Типично, грешке се дешавају на локацијама на хромозомима који имају дугачке секвенце ДНК које су „готово идентичне“.

„Ови дугачки сегменти ДНК који су готово идентични могу збунити репликациону машинерију и проузроковати нестабилност у геному“, објашњава проф. Хаусслер.

Парадоксално, чини се да је процес дуплирања гена у региону хромозома 1 који нам је дао већи мозак можда такође одговоран за то што смо рањиви на синдром делеције / дуплирања 1к21.1.

Користећи алате за секвенцирање, истраживачи су пронашли осам верзија НОТЦХ2НЛ код данашњих људи и сумњају да их треба открити још.

Свака верзија НОТЦХ2НЛ незнатно варира у секвенцирању своје ДНК, али какав ефекат је и даље тајна.

Гени су показали суптилне разлике када су тестирани у лабораторијски узгајаним ћелијама. Међутим, још увек треба да се уради „много више посла“ како бисмо сазнали шта ове разлике значе, каже др Салама.