Шта треба да знате о дистонији

Дистонија је низ поремећаја покрета који укључују нехотичне покрете и продужене контракције мишића. Могу постојати уврнути покрети тела, дрхтање и необични или незгодни положаји.

Некима у покрете може бити укључено цело тело, али на друге то утиче само на одређене делове тела. Понекад су симптоми дистоније повезани са одређеним задацима, попут писања, као у грчу писца.

Брзе чињенице о дистонији

• Дистонија није једно стање, већ низ поремећаја.
• Узроци дистоније су многи, укључујући лекове, недостатак кисеоника и Хунтингтонову болест.
• Дијагноза ће вероватно укључивати низ тестова и техника снимања.
• Лечење зависи од врсте дистоније, али може укључивати лекове, физикалну терапију и операцију.

Шта је дистонија?

Дистоније су група неуролошких стања.

Дистонија је неуролошко стање које утиче на мозак и живце. Међутим, то не утиче на когнитивне способности (интелигенцију), памћење и вештине комуникације.

То је обично прогресивно стање, али то није увек случај.

Дистонија се може наследити и идентификован је један ген који игра улогу. Међутим, идентификовани су и други узроци, на пример узимање одређених лекова. Неке болести, попут неких облика рака плућа, такође могу произвести знаке и симптоме дистоније.

Лечење може укључивати допамин или лекове седативног типа. Понекад операција може помоћи.

Према Америчком удружењу неуролошких хирурга, дистонија погађа до 250.000 људи у Сједињеним Државама. Они сугеришу да је то трећи најчешћи поремећај покрета након есенцијалног тремора и Паркинсонове болести.

Иако већина случајева дистоније започиње код људи старих од 40 до 60 година, то може утицати на све старосне групе.

Симптоми

Симптоми дистоније варирају од благих до тешких и могу утицати на различите делове тела. Рани симптоми укључују:

• грчеви у стопалима
• „повлачење ноге“
• неконтролисано трептање
• потешкоће у говору
• нехотично повлачење врата

Знаци и симптоми варирају у зависности од врсте дистоније коју имају. Испод су неки уобичајени примери:

Цервикална дистонија

Цервикална дистонија, позната и као тортиколис, најчешћи је облик. Утиче на само један део тела и углавном почиње касније у животу. Највише су погођени вратни мишићи. Симптоми могу да укључују:

• извртање главе и врата
• повлачећи напред главу и врат
• повлачењем уназад главе и врата
• повлачећи бочно главу и врат

Цервикална дистонија може произвести благе до озбиљне симптоме. Ако су грчеви и контракције мишића чести и довољно јаки, појединац такође може да осети укоченост и бол.

Блефароспазам

Блефароспазам утиче на мускулатуру ока.

Погођени су мишићи око очију. Симптоми могу да укључују:

• фотофобија (осетљивост на светлост)
• иритација у оку
• прекомерно трептање, често неконтролисано
• очи се неконтролисано затварају

Људима са озбиљним симптомима може бити немогуће отворити очи неколико минута.

Већина људи са блефароспазмом открива да се симптоми погоршавају како дан одмиче.

Дистонија која реагује на допу

Дистонија која реагује на допу утиче првенствено на ноге. Почетак се јавља од 5-30 година. Ова врста дистоније добро реагује на леводопу, допамински лек.

Најчешћи симптом је укочена, необична шетња, са подножјем стопала савијеним према горе. У неким случајевима стопало се може окренути према зглобу.

Спазм хемифација

Појединац доживљава грчеве у мишићима на једној страни лица. Симптоми могу бити израженији када је особа под менталним стресом или је физички уморна.

Ларингеална дистонија

Мишићи у говорној кутији (гркљан) грче се. Људи са дистонијом ларинкса могу звучати врло тихо и дисати када говоре или задављени - у зависности од тога на који начин се мишићи грче (улазе или излазе).

Оромандибуларна дистонија

Ова врста дистоније утиче на мишиће вилице и уста. Уста се могу повлачити према горе и према горе.

Неки појединци ће имати симптоме само када се користе мишићи уста и вилице, док други могу имати симптоме када мишићи нису у употреби. Неки појединци могу имати дисфагију (проблеми са гутањем).

Писачев грч

Писачев грч укључује неконтролисане грчеве и покрете у руци и зглобу. Ово је дистонија специфична за задатак, јер погађа људе који пуно пишу пре него што се појаве симптоми.

Остале дистоније специфичне за задатак

• музичарски грч
• дактилографски грч
• голферски грч

Генерализована дистонија

Генерализована дистонија обично погађа децу на почетку пубертета. Симптоми се углавном јављају у једном од удова и на крају се шире на друге делове тела.

Симптоми укључују:

• Грчење мишића.
• Ненормално, уврнуто држање услед контракција и грчева у удовима и трупу.
• Уд (или стопало) се може окренути према унутра.
• Делови тела могу се изненада брзо трзати.

Пароксизмална дистонија

У овој реткој верзији дистоније, грчеви мишића и абнормални покрети тела дешавају се само у одређеним тренуцима.

Напад пароксизмалне дистоније може изгледати као епилепсија током напада (напад). Међутим, појединац не губи свест и биће свестан свог окружења, за разлику од епилепсије. Напад може трајати само неколико минута, али у неким случајевима може трајати и неколико сати. Следећи окидачи могу изазвати напад:

• ментални стрес
• умор (умор)
• конзумирање алкохолних пића
• конзумирајући кафу
• нагли покрет

Врсте

Дистонија се може класификовати према основном узроку:

Примарна дистонија - није повезана са другим стањем. Не може се утврдити ниједан узрок.

Секундарна дистонија - повезана са генетиком, неуролошком променом или повредом.

Дистонија се такође дефинише према погођеним деловима тела:

• Фокална дистонија - захваћен је само један део тела.
• Сегментална дистонија - утиче на два или више повезаних региона тела.
• Мултифокална дистонија - погођена су најмање два неповезана дела тела.
• Генерализована дистонија - погођене су обе ноге и други делови тела.
• Хемидистонија - погођена је половина целог тела.

Узроци

Узроци дистоније зависе од тога да ли је примарна или секундарна.

Узроци примарне дистоније

У примарној дистонији није утврђен основни узрок. Стручњаци верују да је то можда проблем са делом мозга који се назива базални ганглији. Овај регион је одговоран за нехотична кретања.

Можда није довољно или се у базалним ганглијима стварају погрешне врсте неуротрансмитера, што резултира примарним симптомима дистоније. Такође је могуће да се произведе довољно, али не прави тип за правилно функционисање мишића. Истраживачи верују да су укључена и друга подручја мозга.

Неке врсте дистоније повезане су са неисправним генима.

Узроци секундарне дистоније

Ова врста дистоније је узрокована комбинацијом различитих стања и болести; на пример:

• тумори на мозгу
• тровање угљен-моноксидом или тешким металима
• недостатак кисеоника
• церебрална парализа - у неким случајевима дистонија је симптом церебралне парализе
• Хантингтонова болест
• МС (мултипла склероза)
• неке инфекције, попут енцефалитиса, ТБ (туберкулозе) или ХИВ-а
• удар
• трауматска повреда мозга или кичме
• Вилсонова болест

Паркинсонова болест је такође неуродегенеративно стање које погађа исти део мозга као дистонија - базални ганглији. Због тога се оба стања могу понекад појавити код исте особе.

Дистонија изазвана лековима

Одређени лекови могу изазвати дистонију. Случајеви дистоније изазване лековима обично се јављају након само једног излагања леку. Генерално, ово је релативно лако лечити.

Међутим, понекад се дистонија може развити након узимања лека неко време, то се назива тардивна дистонија; Тардивну дистонију најчешће узрокују лекови названи неуролептици, који се користе за лечење психијатријских, желучаних и покрета.

Лекови који могу изазвати дистонију изазвану лековима укључују:

• ацетофеназин (Тиндал)
• локсапин (локситан, даксолин)
• пиперацетазин (Куиде)
• тиоридазин (Мелларил)
• трифлуоперазин (стелазин)
• тримепразин (Темарил)

Дијагноза

Дијагностиковање дистоније може укључивати МРИ скенирање.

Визуелни преглед физичких знакова је главни део дијагнозе дистоније.

Међутим, лекар ће морати да изврши неке тестове и постави циљана питања како би утврдио да ли имају примарну или секундарну дистонију.

У почетку ће лекар испитати медицинску и породичну историју.

Следећи тестови и поступци могу помоћи у утврђивању врсте дистоније:

Тестови крви и урина - да би се утврдило да ли има токсина или инфекција и да би се проверила функција органа (као што је јетра).

Генетски тест - да би се проверили да ли су у питању неисправни (абнормални, мутирани) гени и искључили други услови, попут Хунтингтонове болести.

МРИ скенирање - да би се открило оштећење мозга или тумор.

Леводопа - ако се симптоми брзо поправе након узимања леводопе, лекар ће највероватније дијагностиковати дистонију са раним почетком.

Лечење лековима

Следе уобичајени третмани дистоније:

Леводопа

Људима којима је дијагностикована дистонија која реагује на допу биће прописан третман леводопом. Овај лек подиже ниво допамина - неуротрансмитера. Људи који узимају леводопу у почетку могу да осете мучнину, која би требало да ублажи и нестане након што се тело навикне на лек.

Ботулинум токсин

Овај снажни отров, који је безбедан када се даје у врло малим дозама, често се користи као прва линија лечења за већину других врста дистоније. Спречава одређене неуротрансмитере да дођу до погођених мишића, спречавајући грчеве.

Ботулинум токсин се даје ињекцијом.Једна доза обично траје око 3 месеца. Можда постоји почетни (привремени) бол на месту убризгавања.

Антихолинергици

Ови лекови блокирају ослобађање ацетилхолина, неуротрансмитера за који је познато да изазива грчеве мишића код неких врста дистоније. Антихолинергици можда неће увек функционисати.

Мишићни релаксанти

Мишићни релаксанти се обично прописују ако други третмани нису били ефикасни. Они подижу ниво ГАБА (гама-амино-маслачне киселине), неуротрансмитера који опушта мишиће. Примери мишићних релаксанса укључују диазепам и клоназепам. Лек се може давати орално или ињекцијом.

Физикална терапија

Следе уобичајени третмани физикалне терапије за дистонију.

Сензорни трикови

Понекад се симптоми могу ублажити додиривањем погођеног дела тела или дела тела у близини. Појединци са цервикалном дистонијом могу открити да ако се дотакну потиљак или бок лица, симптоми се побољшају или потпуно нестану.

Удлаге и заграде могу се понекад користити као део терапије сензорним триком.

Физички терапеут такође им може помоћи да побољшају држање тела. Добро држање помаже у заштити и јачању мишића и ткива. Добро држање тела може се постићи програмом вежбања и / или употребом апаратића.

Хирургија

Ако друге терапије нису биле ефикасне, лекар може препоручити операцију. Хируршки поступци за дистонију укључују:

Селективна периферна денервација

Селективна периферна денервација се понекад користи за људе са цервикалном дистонијом. Хирург прави рез на врату пре него што пресече неке нервне завршетке повезане са погођеним мишићима. После операције, вероватно ће доћи до губитка осећаја на врату.

Дубока стимулација мозга

Мале рупе су избушене у лобањи. Сићушне електроде се провуку кроз рупе и ставе у глобус паллидус, део базалних ганглија.

Мали импулсни генератор је повезан са електродама. Генератор импулса уграђује се под кожу, обично у грудни кош или доњи део стомака. Генератор импулса емитује сигнале у глобус паллидус, који помажу у блокирању абнормалних нервних импулса које производе базални ганглији.

Нема много података о дугорочним корисним или штетним ефектима дубоке стимулације мозга, јер је то прилично нова техника. За резултате дубоке стимулације потребно је време; понекад могу проћи месеци пре него што ефекти постану очигледни.