Особина српастих ћелија: Шта треба да знате

Особина српастих ћелија је генетска карактеристика која утиче на крв. Особа која га има обично нема симптоме, али можда ће требати предузети неколико додатних мера предострожности. Разликује се од болести српастих ћелија.

Медицински гледано, особина је наследна карактеристика. Особа са особином српастих ћелија наследила је један абнормални ген за хемоглобин од једног родитеља, а један нормални од другог. Хемоглобин је протеин у црвеним крвним зрнцима који преноси кисеоник по телу.

У Сједињеним Државама, особина српастих ћелија је најчешћа међу Црнцима, али се може јавити код људи који су Латинк или из медитеранског региона, Јужне Азије или Блиског Истока.

У овом чланку сазнајте шта је особина српастих ћелија и шта значи за људе који је имају.

Шта је особина српастих ћелија?

Спортисти са особинама српастих ћелија можда ће морати да предузму мере предострожности током тренинга.

Особина српастих ћелија је наследни поремећај који утиче на црвене крвне ћелије. Јавља се код 1–3 милиона људи у САД-у и 8–10% Црнаца у земљи.

Људи са особинама српастих ћелија наследили су један ген за нормални хемоглобин и један за хемоглобин српастих ћелија. Наслеђивање само једног абнормалног гена је оно по чему се особина српастих ћелија разликује од болести српастих ћелија.

Болест српастих ћелија

Болест српастих ћелија се јавља када особа наследи два гена српастих ћелија, по један од сваког родитеља. То чини црвене крвне ћелије тврдим, лепљивим и обликованим попут српова.

Српасте ћелије брзо умиру, тако да људи са болешћу имају недостатак црвених крвних зрнаца. Српасте ћелије такође могу зачепити мање крвне судове и изазвати озбиљне здравствене проблеме.

Симптоми

Већина људи са особинама српастих ћелија због тога нема медицинских проблема. Особина се не може развити у болест.

Симптоми су ретки, али могу укључивати крв у урину или општи бол и нелагодност. Околности које могу покренути симптоме укључују:

• бити на великим надморским висинама, попут летења или пењања на планине
• интензивно вежбање, посебно ако доводи до дехидрације
• боравити у окружењима под високим притиском, попут роњења на дах

Под микроскопом се крвне ћелије особе са особинама српастих ћелија обично чине нормалним. Међутим, када постоји оксидативни стрес, они попримају облик српа.

Компликације

Већина људи са особином нема компликација, мада се оне могу развити под екстремним околностима.

Међутим, људи са особинама српастих ћелија могу вероватније од других имати следећа здравствена питања:

• распад мишића, који се назива рабдомиолиза, током вежбања или тренинга, посебно на високим или ниским температурама
• топлотни удар
• слабо снабдевање слезином крвљу, што доводи до одумирања ткива
• глауком, после повреде ока
• обољење бубрега
• ренални медуларни карцином, редак облик рака бубрега

Такође постоји већи ризик од изненадне смрти услед напора.

Иако већина стручњака сматра да је болест српастих ћелија бенигна, постоји одређена расправа о стварним стопама различитих компликација.

Неки стручњаци затражили су већу свест о стању и већи нагласак на скринингу и генетском саветовању.

У међувремену, потребно је више средстава за истраживање и свест о болести српастих ћелија широм света. У САД-у се усмерава мање средстава за ово стање него за цистичну фиброзу, на пример, која погађа мање људи.

Недостатак финансирања за особине српастих ћелија и болест српастих ћелија произилази из неједнакости у здравству и то је проблем који се мора хитно решити.

Током трудноће

Могуће је пренијети особину српастих ћелија на дјецу. Такође, када оба родитеља имају особине српастих ћелија, могу имати дете са болешћу српастих ћелија.

Из тог разлога, пресудно је разумети како се особина преноси и колика је вероватноћа да ће се наследити.

Ако оба родитеља имају особину српастих ћелија, постоји:

• шанса од 50% да ће њихово дете имати ту особину
• са 25% шансе да ће њихово дете имати болест српастих ћелија
• 25% шансе да њихово дете неће имати ни особину ни болест

Ако само један родитељ има особину српастих ћелија, постоји:

• шанса од 50% да ће њихово дете имати ту особину
• шанса од 50% да је њихово дете неће имати

Свако ко је забринут за шансе за преношење особине треба да разговара са лекаром о импликацијама и могућностима тестирања.

Тестирање и дијагноза

Скрининг на особину српастих ћелија сада је рутина за новорођенчад у САД.

За старију децу и одрасле лекар може дијагностиковати особине српастих ћелија једноставним тестом крви. То укључује узимање узорка крви са краја прста или вене на руци и слање у лабораторију на анализу.

Осигурање често покрива испитивање особина српастих ћелија. Скрининг је такође рутина за спортисте и људе који се придружују војсци.

Лечење

Особина српастих ћелија обично не захтева лечење, јер већина људи не осећа никакве симптоме.

Међутим, добра је идеја да се обратите лекару ако особа зна да има особину и планира:

• има децу
• бити спортиста
• придружити се војсци

Разматрања током екстремних вежби

Људи са особинама српастих ћелија чешће имају слом мишића или топлотни удар када раде интензивне физичке вежбе, као што су такмичарски спортови или војни тренинзи.

Због тога је кључно избегавати прегревање и дехидрацију током физичке активности. Савети укључују:

• полако градећи интензитет вежбања
• одмарајући се између гарнитура и вежби
• пити пуно воде пре, током и после активности
• задржавање хладноће замагљивањем водом или одлазак у климатизовано подручје током пауза
• хитна медицинска помоћ уколико се појаве симптоми болести

Разматрања током трудноће

Ако особа зна да има особине српастих ћелија, добра је идеја да разговара са генетским саветником пре него што добије децу.

Саветник ће погледати породичну историју те особе и партнера и разговарати о свим релевантним ризицима и разматрањима.

Изгледи

Особина српастих ћелија је генетска карактеристика. Већина људи који га имају немају симптоме, али постоји већи ризик од одређених компликација, па ће можда бити неопходне мере предострожности - на пример, током екстремних вежби.

Особа може пренијети ту особину, а ако је оба родитеља имају, њено дијете може имати болест српастих ћелија, што може бити озбиљно питање.

Из тог разлога, добра је идеја да свако са особинама српастих ћелија разговара са генетским саветником пре него што добије децу.