ХОМОЦИСТИНУРИЈА: УЗРОЦИ, СИМПТОМИ И ТЕСТОВИ - ГЕНЕТИКА

Шта знати о хомоцистинурији

Хомоцистинурија је генетски поремећај у којем тело не може да разгради одређену аминокиселину.

Поремећај прелази са родитеља на децу на аутосомно рецесивни начин, што значи да морају постојати две копије неправилног гена да би се могао развити.

У овом чланку дефинишемо хомоцистинурију и разговарамо о њеним узроцима и симптомима. Такође објашњавамо како лекари дијагностикују и управљају поремећајем.

Шта је хомоцистинурија?

Особа са хомоцистинуријом може доживети кратковидност.

Код људи са хомоцистинуријом тело није у стању да разгради одређене протеине. Конкретно, стање утиче на метаболизам аминокиселине назване метионин.

Аминокиселине су неопходни људски грађевни блокови. Метионин је природни протеин који је бебама потребан за раст, а одраслима да регулишу азот у телу. Све аминокиселине садрже азот, чинећи азот важним делом људске ДНК.

Постоји неколико различитих облика хомоцистинурије, који се разликују по својим симптомима.

Преваленција

У Сједињеним Државама лекари претражују хомоцистинурију при рођењу. Међутим, скрининг не открива све облике хомоцистинурије. Особа са тим стањем можда неће добити дијагнозу до 5 година након рођења.

Хомоцистинурија се развија у отприлике 1 од сваких 200 000 до 300 000 беба у САД.

Стање је заступљеније међу људима одређених националности. У САД-у је чешћи код белаца из Нове Енглеске и ирског порекла. У овим групама стање погађа 1 на 50 000 новорођенчади.

Најчешћи облик хомоцистинурије назива се цистатионин бета-синтаза (ЦБС). Генетицс Хоме Референце саветује да 1 на 200 000–335 000 људи широм света има овај тип.

Узроци и фактори ризика

Како је хомоцистинурија генетски аутосомно рецесивна, дете мора да наследи копију мутираног гена за хомоцистинурију од сваког родитеља да би развило стање.

Родитељи који носе само један мутирани ген можда немају симптоме хомоцистинурије.

Према истраживачима, дете родитеља који су обојица носиоци гена има:

шанса од 25% да има хомоцистинурију
50% да је носилац гена, али не осећа симптоме
шанса од 25% да остане без утицаја и да не носи мутирани ген

Симптоми

У већини случајева хомоцистинурије, ензим цистатионин бета-синтаза (ЦБС) није ефикасан. Као резултат, тело не може да разгради аминокиселине метионин и хомоцистеин.

Висок ниво обе аминокиселине се накупља у целом телу, што може бити токсично и оштетити нервни систем. Може доћи до оштећења мозга, као и на посудама које носе крв и лимфу око тела.

Знаци и симптоми хомоцистинурије постају јасни у првој години живота. Док нека новорођенчад имају само благе ефекте, симптоми се могу погоршати како појединац напредује у детињству, па чак и у одраслој доби.

Симптоми могу укључивати:

кратковидност
ишчашење сочива очију
бледа кожа и коса
слабе кости
бочна кривина кичме
дуге, танке руке и ноге
деформације грудног коша
кашњења у развоју и сметње у учењу
проблеми у понашању

Симптоми који су ређи укључују:

мегалобластична анемија, која је поремећај у којем је број црвених крвних зрнаца мањи од нормалног, а крвне ћелије су необично велике
новорођенчад која не расте или добија на тежини очекиваном брзином
проблеми са кретањем и ходом
напади

Многи од ових симптома могу се погоршати када беба конзумира храну коју њено тело не може да разгради. Периоди болести и инфекције такође могу покренути ове симптоме.

Компликације

Најозбиљнија компликација хомоцистинурије су крвни угрушци, који могу бити опасни по живот и повећати ризик од можданог удара.

Могућа је и когнитивна инвалидност, али рана дијагноза и успешно лечење могу смањити ризик.

Ишчашене сочива очију могу оштетити вид. Операција замене сочива може бити потребна да би се помогло неким људима.

Овде научите како да препознате симптоме крвног угрушка.

Дијагноза

Јасни знаци који могу довести лекара да тестира на хомоцистинурију укључују дете које је изузетно мршаво и превисоко за своје године или не расте како се очекивало.

Поред тога, лекар ће потражити знакове деформације грудног коша, кичмене кривине и дислоцираних очних сочива.

Очни прегледи могу открити проблеме са видом, док рендгенски зраци могу показивати знаке слабих костију. Генетска испитивања, скрининг аминокиселина, биопсије јетре и тестови ензима јетре такође могу помоћи лекару да потврди дијагнозу хомоцистинурије.

Генетско испитивање

Истраживачи препоручују генетско тестирање свима који имају породичну историју хомоцистинурије и желе да имају децу.

Међутим, пошто је ово стање резултат генетске мутације, није га могуће спречити. Једини разлог генетског тестирања је да се људима пружи идеја о ризику од преношења генске мутације која може довести до хомоцистинурије.

Лечење

Не постоји лек за хомоцистинурију. Међутим, могуће је управљати стањем помоћу ограничења у исхрани, додатака и лекова.

Велике дозе додатака витамина Б-6 биле су корисне за неке људе. Већина особа са поремећајем мораће да узима ове додатке до краја живота.

Друга опција лечења је бетаин, који је хранљива материја која помаже уклањању хомоцистеина из крвотока. Узимање фолне киселине са бетаином такође може бити корисно.

Прочитајте више о ефектима витамина Б-6 на тело.

Храна коју треба избегавати

Појединци који не реагују на третмане витамином Б-6 треба да следе дијету са ниским метионином. Мораће да избегавају храну која садржи висок ниво аминокиселина метионина, као што су: