Истраживачи откривају ново аутоинфламаторно стање
Тим специјалиста из Аустралије и Сједињених Држава идентификовао је ново аутоинфламаторно стање код људи. Такође разумеју шта је узрок томе, што може помоћи истраживачима да пронађу адекватан третман.
Аутоимунска стања се јављају када имунолошки одговор тела постане ненормално активиран. Када се то догоди, окреће се против здравих ћелија, уместо да само реагује на потенцијално штетне агенсе, попут вируса или опасних бактерија, како би требало.
Понављане грознице са нејасним узроцима и широко распрострањеним упалама карактеришу таква стања.
Иако нису широко распрострањени, лекари често откривају аутоинфламаторна стања која изазивају дијагнозу. Ово је проблематично, јер ови услови могу озбиљно утицати на човеково благостање и квалитет живота.
До сада су истраживачи идентификовали само неколико аутоинфламаторних стања. Укључују породичну медитеранску грозницу, синдром периодичне грознице повезане са криопирином, Стиллову болест и периодичну грозницу, афтозни стоматитис, фарингитис и синдром аденитиса (ПФАПА).
Међутим, недавно је тим стручњака са Универзитета у Мелбурну у Аустралији и Националног института за здравље (НИХ) у Бетхесди, МД, открио још једно аутоинфламаторно стање.
Истраживачи су га назвали „РИПК1-индуковани аутоинфламаторни синдром (ЦРИА)“, отпоран на цепање. У студијском раду у часопису објашњавају како су га открили и шта мисле да би могао бити пут ка лечењу Природа.
‘Изванредан’ налаз
Интерес истраживача побудило се када су чланови три различите породице тражили лечење мистериозног аутоинфламаторног поремећаја чије су главне карактеристике била стања врућице и отока лимфних чворова.
Ове особе су пријавиле да су симптоме први пут искусиле у детињству, иако су истрајале и у одраслој доби.
Да би покушали да открију шта је узроковало ово непознато аутоинфламаторно стање, истраживачи су се осврнули на ДНК појединаца. Истражитељи су открили основни узрок стања када су анализирали егзоме у узорцима ДНК људи који су имали ЦРИА синдром. Егзом је део генетског материјала особе који кодира протеине.
Гледајући узорке, истраживачи су открили интригантно откриће да су сви људи који су имали ЦРИА синдром имали мутанта РИПК1 ген.
Овај ген кодира истоимени специјализовани протеин (ензим), који игра пресудну улогу у регулацији програмиране ћелијске смрти (некроптоза).
„Путови ћелијске смрти развили су низ уграђених механизама који регулишу запаљенске сигнале и ћелијску смрт, јер је алтернатива толико потенцијално опасна“, објашњава др. Најоуа Лалаоуи, један од водећих истраживача укључених у ову студију.
"Међутим, код ове болести мутација РИПК1 превазилази све уобичајене провере и равнотеже које постоје, што резултира неконтролисаном ћелијском смрћу и упалом", истиче она.
Налаз је пружио кључ за разумевање како се одвија новооткривено аутоинфламаторно стање, наглашава још један од водећих аутора, др Стевен Боиден.
„Секвенцирали смо читав ексом сваког пацијента и открили јединствене мутације у потпуно истој аминокиселини РИПК1 у свакој од три породице. Изванредно је, попут муње која удара три пута у исто место. Свака од три мутације има исти резултат - блокира цепање РИПК1 - што показује колико је важно цепање РИПК1 у одржавању нормалне функције ћелије. “
Др Стевен Боиден
На путу за проналажење лечења?
Иако је стање ново у клиничкој фази и нема очигледно лечење, специјалисти који су га открили тврде да одговор на ЦРИА синдром највероватније лежи у узроку који га покреће.
„Разумевање молекуларног механизма којим ЦРИА синдром изазива упалу даје прилику да се дође до корена проблема“, примећује ко-главни аутор др. Дан Кастнер, један од водећих специјалиста за запаљенска стања.
Доктор Кастнер објашњава да су он и његове колеге већ почели да траже могуће начине лечења овог стања. У ствари, већ су лечили неке људе са ЦРИА синдромом противупалним лековима, као што су кортикостероиди високих доза и биолошки лекови.
Док су неки људи показали значајно побољшање након лечења, други се нису побољшали или су искусили нежељене ефекте.
Али истраживачи су и даље уверени да ће пронаћи одговарајућу терапију за све погођене новооткривеним стањем.
„Инхибитори РИПК1 могу бити управо оно што је лекар наложио овим пацијентима“, каже др Кастнер. „Откриће ЦРИА синдрома такође сугерише могућу улогу РИПК1 у широком спектру људских болести, попут колитиса, артритиса и псоријазе.“
А постоје још добре вести - инхибитори РИПК1 су већ доступни истраживачима, тако да ће текући тестови можда моћи даље да усавршавају и усавршавају третмане за сваки случај посебно.
