Паркинсонов ген утиче на више људи него што се раније мислило
Ново истраживање открива да ген за који се раније мислило да утиче на само мали проценат случајева Паркинсонове болести заправо утиче на много више. Налази значе да третмани који се развијају за мали број људи могу у ствари имати користи од многих других.
Скоро милион људи у Сједињеним Државама и скоро 10 милиона људи широм света живи са Паркинсоновом болешћу.
Према Националном институту за здравље (НИХ), 15 процената оних који живе са Паркинсоновом болести има наследни облик болести.
Такви наследни облици стања често се своде на мутације неколико гена. Ген ЛРРК2 је један од њих.
Откривен је да је одговоран за стварање протеина названог дардарин - који има важну улогу у одржавању структурног здравља ћелија - ЛРРК2 игра кључну улогу у касно насталој Паркинсоновој болести, која је најраспрострањенији облик стања.
Прецизније, пронађено је 100 мутација овог гена у породичним случајевима Паркинсонове болести. Укупно гледано, 3-4 процента Паркинсонових случајева повезано је са мутацијама овог гена.
Али сада су истраживачи дошли до открића које сугерише да је ЛРРК2 умешан у много више случајева него што се раније мислило.
Није само мутирана верзија гена та која може да изазове Паркинсонову болест, а нису само људи који имају породичну историју болести погођени овим геном, сугерише нова студија.
Др Ј. Тимотхи Греенамире, шеф Одељења за поремећаје кретања Медицинског центра Универзитета Питтсбургх у Пенсилванији, виши је аутор студије која је објављена у часопису Сциенце Транслатионал Медицине.
Активност ЛРРК2 доводи до стварања токсичних протеина
Доктор Греенамире и колеге користили су иновативну технику названу „тест близинске лигације“ да би открили активност ЛРРК2.
Дизајнирали су молекуларни „светионик“ који су прикачили на протеин ЛРРК2. Да је протеин активан, светлио би, омогућавајући истраживачима да виде у којим је можданим ћелијама ЛРРК2 активан.
Истраживачи су технику применили за проучавање постморталних можданих ткива људи који су имали Паркинсонову болест, али који нису имали мутацију гена, и упоредили су их са онима здравог мозга.
Доктор Греенамире и тим открили су да је ЛРРК2 преактиван у мозгу људи који су имали болест, али не и у здравом можданом ткиву. Наиме, активност овог протеина је „аберантно повећана“ у допаминским неуронима, који су најчешће оштећени неурони у Паркинсоновој болести.
Поред тога, истраживачи су дизајнирали Паркинсонов модел миша и испитали активност ЛРРК2 у мозгу глодара.
Открили су да активност ЛРРК2 инхибира ћелије да обављају своју уобичајену активност „чишћења“, чиме би очистиле прекомерно накупљање можданог протеина алфа-синуклеина.
Акумулација алфа-синуклеина доводи до стварања Левијевих тела, која су патолошки знак Паркинсонове и неких облика деменције.
Штавише, истраживачи су глодарима дали инхибитор ЛРРК2, који је блокирао акумулацију патолошког протеина.
Роберто Ди Маио - доцент у лабораторији др. Греенамире-а и водећи аутор студије - објашњава открића рекавши, „ЛРРК2 повезује и генетске и еколошке узроке Паркинсонове болести, јер смо успели да покажемо да спољни фактори попут оксидативног стреса или токсина могу активирати ЛРРК2, што заузврат може довести до тога да се Левијева тела формирају у мозгу. "
„Ово откриће је изузетно последица за Паркинсонову болест, јер сугерише да терапије које се тренутно развијају за малу групу пацијената могу имати користи свима који болују од ове болести.“
Др Ј. Тимотхи Греенамире
