Све о спиналној мишићној атрофији (СМА)

Спинална мишићна атрофија је група генетских поремећаја код којих особа не може да контролише кретање својих мишића због губитка нервних ћелија у кичменој мождини и можданом стаблу. То је неуролошко стање и врста болести моторног неурона.

Спинална мишићна атрофија (СМА) узрокује губитак мишића и слабост. Особи са СМА може бити тешко да стоји, хода, контролише покрете главе, па чак и, у неким случајевима, да дише и гута. Неке врсте СМА су присутне од рођења, али друге се јављају касније у животу. Неке врсте утичу на очекивани животни век.

СМА погађа једног на сваких 8.000–10.000 људи широм света, према Генетицс Хоме Референце.

Не постоји лек за СМА, али нови лекови, попут нусинерсена (Спинраза) и онасемногена абепарвовец-ксиои (Золгенсма), могу успорити његов напредак.

Врсте

Постоје различите врсте СМА. Они се разликују у погледу када симптоми почињу да се појављују и како утичу на очекивани животни век и квалитет живота.

Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар описује четири врсте:

СМА тип И.

СМА утиче на физичку функцију, али не нужно и на интелектуалне способности.

СМА тип 1 или Вердниг-Хоффманнова болест је озбиљно стање које се обично јавља пре навршених 6 месеци живота. Дете се може родити са проблемима са дисањем, који могу бити фатални у року од годину дана без лечења.

Симптоми укључују слабост мишића и трзање, недостатак способности померања удова, потешкоће са храњењем и временом закривљеност кичме. Са новијим третманима, попут терапија за модификовање болести (ДМТ), нека деца са СМА тип 1 сада могу да науче да седе или ходају.

Лекар може открити СМА тип 1 пре рођења, јер тестови могу показати низак ниво кретања фетуса током последњих месеци трудноће. Ако не, то ће постати очигледно у првих неколико месеци живота.

СМА тип 2

Симптоми СМА типа 2 обично се јављају у доби од 6-18 месеци. Дојенче може научити да седи, али никада неће моћи да стоји или хода. У неким случајевима, без лечења, појединац може изгубити способност седења.

Очекивано трајање живота зависи од тога да ли су присутни проблеми са дисањем. Већина људи са СМА тип 2 преживљава адолесценцију или млађу одраслу доб. Лечење ДМТ-ом може помоћи.

СМА тип 3

СМА тип 3, или Кугелберг-Веландерова болест, појављује се након навршених 18 месеци живота. Појединац може имати сколиозу или контрактуре, скраћивање мишића или тетива, што може спречити зглобове да се слободно крећу.

Већина људи ће и даље моћи да хода, али могу имати необичан ход и имати потешкоће у трчању, пењању степеницама или устајању са столице. Такође може бити благо подрхтавање прстију. Компликације укључују већи ризик од респираторних инфекција.

Уз одговарајући третман, укључујући и ДМТ, особа може имати нормалан животни век.

СМА за одрасле

СМА за одрасле или СМА тип 4 је ретка. Почиње након 21. године. Особа ће имати благу до умерену проксималну слабост, што значи да стање утиче на мишиће најближе центру тела.

То обично неће утицати на очекивани животни век.

Симптоми

Симптоми СМА зависе од његове врсте и тежине, као и од старости у којој се развија.

Уобичајени симптоми укључују:

• слабост мишића и трзање
• отежано дисање и гутање
• промене облика удова, кичме и грудног коша услед слабости мишића
• отежано стајање, ходање и могуће седење

При рођењу, новорођенчад са СМА тип 1 има слабе мишиће, минималан тонус мишића и проблеме са храњењем и дисањем. Код СМА типа 3, симптоми се могу појавити тек у другој години живота.

У свим својим облицима, главне карактеристике СМА су слабост мишића и губитак мишића.До њих долази зато што нерви који контролишу кретање, звани моторни неурони, нису у стању да дају мишићима сигнал за контракцију. Слабост има тенденцију да утиче на мишиће који су ближе центру тела.

Моторни неурони нормално шаљу ове сигнале из кичмене мождине у мишиће преко аксона моторног неурона. У СМА, ни моторни неурон ни сам аксон не раде или престају да раде.

СМА је дегенеративна болест и симптоми се временом погоршавају.

Многе промене нису стриктно симптоми СМА, већ компликације настале мишићне слабости.

Терапија делимично може умањити ове проблеме.

Узроци

СМА се дешава када моторни неурони у кичменој мождини и можданом стаблу или не раде или престану да раде због промена у генима познатим као моторни неурон преживљавања 1 (СМН1) и СМН2.

Моторни неурони су нервне ћелије које контролишу кретање.

Тхе СМН1 и СМН2 гени дају упутства за стварање протеина који је неопходан за функционисање моторних неурона.

Проблем са СМН1 ће довести до СМА, док је проблем са СМН2 утицаће на врсту и тежину СМА.

Једна од 40–60 одраслих особа има генетски проблем који може довести до СМА.

Особа може имати СМА само ако оба родитеља имају проблем са овим геном. Међутим, чак и ако оба родитеља имају ту грешку, постоји само 1 од 4 шансе да ће је дете наследити.

Дијагноза

Дијагноза обично започиње када родитељи или неговатељи примете симптоме СМА код детета.

Лекар ће извршити детаљну историју болести, породичну историју и физички преглед. Видеће да ли су мишићи дискетирани или млитави, проверавајући да ли постоје дубоки тетивни рефлекси и било какво трзање мишића језика.

Тестови за дијагнозу СМА могу да укључују:

• тестови крви
• биопсија мишића
• генетски тестови амниоцентеза или узорковање хорионских ресица током гестације
• електромиографија (ЕМГ)

ЕМГ може да процени здравље мишића и нервних ћелија или моторних неурона који их контролишу. Амниоцентеза или узорковање хорионских ресица могу лекару да омогуће процену фетуса у материци.

Неке државе препоручују рутински генетски скрининг за СМА при рођењу. Откривање стања у овој фази може омогућити лечење пре него што се појаве симптоми.

Лечење

Тренутно не постоји лек за СМА и не постоји начин да се спречи, јер је то наследно стање. Међутим, лечење може помоћи човеку да живи пуним животом.

Лекови

ДМТ могу помоћи у смањењу тежине симптома и побољшати изгледе за људе са неким врстама СМА.

Управа за храну и лекове (ФДА) одобрила је два лека за СМА, а има их још у припреми.

Спинраза

Овај лек може лечити све врсте СМА. Лекар ће убризгати четири почетне дозе током око 2 месеца, а затим дозу одржавања свака 4 месеца.

Припада класи лекова названих антисенсе олигонуклеотиди (АСО), чији је циљ да циља основни проблем утичући на производњу РНК.

Чини се да Спинраза успорава напредовање СМА и може смањити слабост мишића, али његова ефикасност може варирати међу појединцима.

Золгенсма

Овај лек је врста генетске терапије за лечење новорођенчади млађих од 2 године. Лекар ће га дати у облику инфузије у једној дози.

Оба лека могу имати штетне ефекте, а Золгенсма носи упозорење у кутији.

Истраживачи раде на другим могућностима лечења, као што је терапија замене гена и употреба матичних ћелија за замену оштећених моторних неурона.

Помоћни уређаји и терапија

Вежбање на бази воде може побољшати снагу.

Разне врсте помоћних уређаја могу побољшати очекивани животни век и квалитет живота особе са СМА.

Помоћна технологија - која укључује вентилаторе, инвалидска колица са мотором и модификовани приступ рачунарима - омогућава особама са СМА да живе дуже, буду активнији и више учествују у заједници.

Физичка терапија је такође део лечења. Опције укључују терапију водом и спортове у инвалидским колицима.

Изгледи

СМА је генетско стање које може утицати на децу или одрасле, у зависности од врсте.

Перспектива особе зависиће од тежине симптома. Дојенчад са озбиљним СМА могу имати респираторне болести јер су мишићи који подржавају дисање слаби. Ова компликација у неким случајевима може бити фатална.

Многи људи са блажим облицима СМА могу очекивати да живе колико и особа без СМА, мада ће некима можда требати опсежна медицинска подршка.

Није могуће спречити СМА, али лекови, физикална терапија и друге стратегије могу помоћи човеку да живи пуно и активно.

Како истраживачи сазнају више о СМА, нове и експерименталне могућности лечења обећавају лечење, спречавање или чак излечење стања у будућности.

Људи са породичном историјом СМА који планирају да заснују породицу можда ће прво желети да потраже генетско саветовање.

П:

Моја сестра је управо родила бебу која изгледа здраво, али је позитивно на СМА. Шта она може очекивати да се догоди?

А:

Резултати генетског тестирања могу пружити увид у одређену врсту СМА.

Стручњаци обично препоручују лечење Спинразом или Золгенсмом за све СМА типове, а већина родитеља извештава о бољем исходу лековима.

Како су ови третмани нови, нико нема дугорочног искуства с њима, а то значи да не знамо какав ће бити исход годинама након третмана.

Хеиди Моавад, др. Мед Одговори представљају мишљења наших медицинских стручњака. Сав садржај је строго информативног карактера и не сме се сматрати лекарским саветом.