Шта знати о Турнеровом синдрому
Турнеров синдром је хромозомски поремећај који погађа само жене. Укључује недостатак дела или целог другог полног хромозома у неким или свим ћелијама.
Девојке су често ниског раста и могу имати неке емоционалне потешкоће и потешкоће у учењу, али већина ће имати нормалну интелигенцију.
Турнеров синдром (ТС) познат је и као Турнеров синдром, 45, Кс синдром, Уллрицх-Турнеров синдром или дисгенеза гонада.
Шта је Турнеров синдром?
Људи без Турнеровог синдрома имају 46 хромозома, од којих су два полна. Женке имају два Кс хромозома.
Међутим, особе са Турнеровим синдромом немају део другог полног хромозома. Понекад цео хромозом неће бити присутан.
Отприлике 1 од 2.500 девојчица роди се са тим стањем, али то вероватно утиче на више трудноћа које не преживе до краја. У Сједињеним Државама се сматра да око 70.000 жена има ТС.
Очекивани животни век је нешто нижи него што би био за већину људи.
Хромозоми су ланци деоксирибонуклеинске киселине (ДНК) који постоје у свим ћелијама људског тела. Хромозоми садрже упутства која чине човеково понашање и физичке карактеристике.
Врсте
Постоје две врсте Турнеровог синдрома:
- Код класичног Турнеровог синдрома, Кс хромозом у потпуности недостаје. Ово погађа око половине свих људи са ТС.
- Мозаични Турнеров синдром, мозаицизам или Турнеров мозаицизам су места где се абнормалности јављају само у Кс хромозому неких телесних ћелија.
Симптоми
Знаци и симптоми Турнеровог синдрома се знатно разликују. Могу се појавити и пре рођења.
Знаци и симптоми пре рођења укључују лимфедем. Лимфедем се дешава када се течност не транспортује правилно око органа фетуса, а вишак течности цури у околно ткиво, што резултира отоком.
Новорођенчад са ТС може имати отечене шаке и стопала.
Фетус може имати:
- густо ткиво врата
- цистична хигрома или оток врата
- нижа од нормалне тежине
При рођењу или током дојенчади могу бити:
- широки сандук са широко размакнутим брадавицама
- цубитус валгус, где се руке у лактовима окрећу споља
- опуштени капци
- нокти који се окрећу нагоре
- високо, уско непце или кров уста
- ниска линија косе на затиљку
- ниско постављене уши
- мала и повучена доња вилица
- кратке руке
- спорији или одложен раст
- мања висина и тежина при рођењу
- отицање руку и стопала
- широк врат са додатним наборима коже, понекад описан као „налик на мрежу“
У неким случајевима ТС може постати очигледан тек касније.
Каснији знаци и симптоми укључују:
- Неправилан раст: подражаји раста се можда неће догодити у очекивано доба детињства. Током прве 3 године живота дојенче може имати нормалну висину, али до навршене 3 године њихов раст ће бити нижи од просека, а до 5 године приметиће се низак раст.
- Ниског раста: одрасла женска особа може бити око 8 инча или 20 центиметара краћа од очекиване за одраслог женског члана те породице, осим ако се не лечи.
Већина девојчица са ТС има нормалну интелигенцију и добре вербалне вештине и вештине читања, али неке могу имати проблема са математиком, просторним концептима, вештинама меморије и финим покретима прстију.
Друштвени проблеми укључују потешкоће у тумачењу реакција или емоција других људи.
Обично током пубертета јајници жене почињу да производе полне хормоне, естроген и прогестерон. Већина девојчица са ТС неће произвести ове полне хормоне.
То доводи до:
- нема почетка менструације
- слабо развијене дојке
- могућа неплодност
Иако женка са ТС има нефункционалне јајнике и неплодна је, њена вагина и материца или материца су обично нормалне, а већина жена са ТС моћи ће да има нормалан сексуални живот.
Око 20 процената жена са ТС започиње менструацију током пубертета, али ретко је да жена са ТС затрудни без третмана за плодност.
Остали могући знаци и симптоми укључују:
- очију које се косе доле
- истакнуте ушне шкољке
- абнормалности уста која могу проузроковати зубне проблеме
- сужавање аорте, што може резултирати шумом срца
- хипотиреоза или слаба штитна жлезда која се лечи таблетама тироксина
- хипертензија или висок крвни притисак
- остеопороза или крхке кости због недовољног естрогена
- упала средњег уха, инфекција средњег уха или лепак уха, честа је међу младим девојкама са ТС
- губитак слуха у одраслој доби може бити последица упале средњег уха током детињства
- дијабетес је вероватнији код старијих жена са прекомерном телесном тежином са ТС него код других жена сличне тежине и старости
- мадежи могу да превладавају на кожи
- мали ноктићи у облику кашике
- четврти прст или ножни прст који је краћи од нормалног
Узроци и фактори ризика
Већина људи се рађа са два полна хромозома. Мужјаци наслеђују Кс хромозом од мајки, а И хромозом од очева. Женке наслеђују по један Х хромозом од сваког родитеља.
Када женка има ТС, једна копија Кс хромозома или одсуствује или је значајно измењена.
Бројне генетске промене су могуће код ТС.
Моносомија: Један Кс хромозом потпуно недостаје. Стручњаци верују да је ово узроковано грешком у очевој сперми или мајчином јајету. Свакој ћелији у телу потомства недостаје један Кс хромозом.
Мозаични Турнеров синдром, који се назива и мозаицизам или Турнеров мозаицизам: Током раних фаза развоја фетуса може доћи до грешке у подели ћелија, што резултира да неке ћелије имају две копије Кс хромозома, док друге имају само једну. Понекад могу бити неке ћелије са обе копије Кс хромозома, а друге са једном измењеном копијом.
Материјал И хромозома: Мали број људи са ТС има неке ћелије са само једном копијом Кс хромозома, а други са само једном копијом Кс хромозома и неким материјалом И хромозома. Појединац се развија као жена, али са већим ризиком од развоја врсте рака познате као гонадобластома.
Губитак или абнормалност Кс хромозома долази спонтано при зачећу када је јајна ћелија оплођена. Недостајући или измењени Кс хромозом узрокује грешке током развоја фетуса и у развоју након рођења.
Рађање једног детета са ТС не повећава ризик од рађања друге деце са тим стањем.
Погођене су само жене.
Фактори ризика
Сматра се да је ризик од појаве ТС једнак за све жене, без обзира на етничку припадност или локацију. Јавља се случајно, није повезано са узрастом родитеља и нема познатих токсина или фактора околине који изгледа да утичу на ризик.
Дијагноза
Током трудноће, ултразвучни тест може открити знаке ТС. Амниоцентеза или узорковање хорионских ресица (ЦВС) су антенатални тестови који могу открити хромозомске абнормалности.
По рођењу, проблеми са срцем или бубрезима или отицање руку и стопала могу указивати на ТС.
Ако дојенче има широк или мрежасти врат, широке груди и широко размакнуте брадавице или ако, како девојчица расте, има низак раст и неразвијене јајнике, ТС може бити присутан.
Понекад се дијагноза догоди тек касније, на пример, када се не догоди пубертет.
Тест крви на кариотипу може открити додатне или недостајуће хромозоме, хромозомска преуређења или хромозомске преломе.
То се може учинити узимањем узорка плодне воде док је беба још увек у материци или узимањем узорка крви након рођења. Ако један Кс хромозом недостаје или је непотпун, ТС се потврђује.
Лечење
Турнеров синдром је генетско стање без лечења, али лечење може помоћи у решавању проблема ниског раста, сексуалног развоја и потешкоћа у учењу.
Рано превентивна нега је важна како би се смањио ризик од компликација. Потребно је често праћење крвног притиска и штитасте жлезде и сваки неопходни третман мора се одмах пружити.
Лечење инфекција унутрашњег уха специјалистом за ухо за нос и грло (ЕНТ) може смањити ризик од потешкоћа са слухом касније у животу.
Хормонска терапија може укључивати естроген, прогестерон и хормоне раста. Ендокринолог или дечији ендокринолог могу то да обезбеде.
Терапија хормоном раста треба започети ако девојчица не расте нормално, како би се спречио низак раст и социјална стигматизација касније у животу. Дневна ињекција хормона раста може додати додатних 4 инча или 10 центиметара на евентуални раст девојчице. Није потврђено најбоље доба за започињање овог лечења, али лечење обично започиње са 9 година.
Терапија замене естрогена и прогестерона омогућиће сексуални развој и смањити ризик од остеопорозе. Тестови крви могу показати колико хормона пацијент производи природно.
Терапија заменом естрогена започиње почетком пубертета, око 14 година, почев од ниских доза које се полако повећавају. Терапија прогестероном, дата касније, може покренути менструацију. Лечење полним хормонима наставиће се до краја живота особе. Може се давати у облику таблета, ињекција или фластера. Око 90 процената девојчица са Турнеровим синдромом биће потребно хормонско лечење како би се покренуо пубертет и подстакао раст.
Ин витро оплодња (ИВФ) биће потребна ако појединац жели да затрудни. Сваку трудноћу ће требати пажљиво надгледати због додатног оптерећења срца и крвних судова.
Саветовање и психолошка терапија могу помоћи пацијентима са психолошким проблемима.
Помоћ у учењу и образовна подршка могу помоћи онима који имају проблема са рачунањем, просторним концептима, вештинама памћења и финим покретима прстију.
Компликације
Бројне компликације су повезане са ТС.
Кардиоваскуларни проблеми
Неке девојке са ТС рођене су или са срчаним манама или са врло малим срчаним абнормалностима. То може повећати ризик од компликација касније у животу.
Дефекти у аорти, главном крвном суду који води из срца, повећавају ризик од дисекције аорте, пуцања унутрашњег слоја аорте.
Било који недостатак вентила између аорте и срца повећава ризик од стенозе аортног вентила или сужења вентила. Ово погађа између 5 и 10 процената људи са ТС.
Висок крвни притисак или хипертензија вероватнији су код ТС.
Остали проблеми
Остале могуће компликације укључују:
Дијабетес: Ово је вероватније код старијих жена са ТС са прекомерном телесном тежином, у поређењу са другим женама исте старости и тежине.
Проблеми са слухом: Постепени губитак функције нерва и инфекција унутрашњег уха могу проузроковати губитак слуха.
Бубрежни проблеми: Око 40 процената пацијената са ТС има неку врсту малформације бубрега, што повећава ризик од хипертензије и инфекција уринарног тракта.
Хипотироидизам: Недовољно активна штитна жлезда погађа 10 процената пацијената са ТС.
Губитак зуба: То може бити резултат лошег или абнормалног развоја зуба. Облик уста и непца повећава шансу за пренатрпане и лоше поравнате зубе.
Визија: Страбизам и далековидост или хиперметропија су чешћи међу девојкама са ТС. Код страбизма, очи не раде паралелно и изгледа да гледају у различитим правцима.
Кости: Постоји већи ризик од остеопорозе и кифозе или заобљеног горњег дела леђа. Сколиоза, бочна кривина кичме, погађа око 10 процената људи са ТС.
Трудноћа: Жена са ТС има знатно већи ризик од развоја компликација током трудноће, укључујући гестацијски дијабетес, висок крвни притисак и дисекцију аорте.
Психологија: ТС повећава ризик од проблема са самопоштовањем, анксиозношћу, депресијом, поремећајем хиперактивности дефицита пажње (АДХД) и социјалном интеракцијом.
Рана интервенција повећава шансу за решавање ових проблема пре него што се појаве.
