Шта је амилоидоза?

Амилоидоза је ретка болест која укључује накупљање специфичног протеина који се назива амилоид.

За разлику од осталих протеина, амилоид нема потпорну улогу у телу. Уместо тога, накупљање амилоидних протеина доводи до оштећења органа.

Амилоидоза често погађа органе, укључујући срце, бубреге и јетру.

У овом чланку сазнајте више о узроцима и симптомима амилоидозе, као и о начину лечења лекара.

Узроци

Особа са амилоидозом може осетити вртоглавицу.

Амилоидоза се јавља када тело производи амилоидне протеине. Разлог развоја амилоида може варирати, у зависности од врсте присутне амилоидозе.

Амилоидоза може да захвати само један орган или је раширена. Раширена амилоидоза погађа неколико органа и телесних система.

Врсте амилоидозе укључују:

• имуноглобулин амилоидоза лаког ланца (АЛ)
• секундарна амилоидоза (АА)
• породична амилоидоза (АТТР)
• бета-2 микроглобулин амилоидоза (Абета2м)
• локализована амилоидоза (АЛоц)
• друге породичне амилоидозе

Према Фондацији за амилоидозу, АЛ се јавља чешће од других врста болести. Ознака „АЛ“ значи „амилоид“ и „лаки ланац“.

АЛ амилоидоза укључује развој абнормалних протеина антитела у плазма ћелијама коштане сржи.

АА амилоидоза је када се накупљање амилоидних протеина догоди као реакција на другу болест.

Наслеђена мутација гена такође може проузроковати наследни облик амилоидозе.

Фактори ризика

Иако свако може развити амилоидозу, одређени фактори повећавају ризик од болести код особе. Ови укључују:

• Старост: Амилоидоза се може развити код младих одраслих, али најчешћи облик амилоидозе јавља се чешће између 50 и 80 година старости.
• Породична историја: Постоји генетски облик амилоидозе, па блиски крвни сродник, попут родитеља, са тим стањем може повећати ризик за особу.
• Пол: Отприлике две трећине људи са АЛ амилоидозом су мушкарци.
• Дијализа: Људи који се подвргавају дуготрајној дијализи за лечење бубрежних болести имају повећан ризик од развоја одређеног облика амилоидозе.
• Историја инфламаторних болести: Нека стања, попут артритиса или запаљенских болести црева, могу покренути АА амилоидозу. Према Националној организацији за ретке болести, око 50% људи са АА амилоидозом има реуматоидни артритис.

Симптоми

Ненормални срчани ритам и промуклост су уобичајени симптоми амилоидозе.

Накупљање амилоидних протеина омета нормалне функције органа. Симптоми се, међутим, могу разликовати, у зависности од тога на које органе амилоидоза утиче.

Уобичајени симптоми могу да укључују:

• слабост
• необјашњив губитак килограма
• едем или оток
• мучнина
• бол у грудима
• вртоглавица
• абнормални срчани ритам
• модрице око очију
• промуклост

Повремено се наслаге амилоида могу накупити на одређеним органима без широког развоја у другим областима. На пример, амилоиди могу да се таложе на кожи, бешици или ларинксу.

Међутим, чешће је да амилоидоза утиче на више органа.

Дијагноза

Симптоми амилоидозе могу имитирати друге болести. На пример, симптоми који утичу на рад бубрега могу довести до погрешне дијагнозе других бубрежних стања.

С обзиром да је амилоидоза ретка болест, лекарима ће можда требати неко време да поставе дијагнозу. Правилно дијагностиковање амилоидозе је од суштинског значаја за најефикаснији третман.

Дијагностичко тестирање на амилоидозу може укључивати:

• Биопсија ткива: Биопсија ткива укључује уклањање малог узорка ткива ради провере депозита амилоида. Лекар обично узима узорак са масне подлоге испод коже у абдомену или из органа.
• Биопсија коштане сржи: Уклањање коштане сржи укључује проверу присуства амилоидних наслага. Лекари ће обично узети коштану срж из карличне кости.
• Тестови крви и урина: Разни тестови урина и крви могу вам помоћи да утврдите који су органи укључени. На пример, тестови урина могу указивати на оштећење бубрега, док тестови крви могу мерити проблеме са срцем.

Лечење

Тренутно нема лека за амилоидозу, али стање се лечи.

Лечење укључује успоравање напредовања болести, смањење симптома и побољшање квалитета живота особе.

Лечење зависи од тежине симптома и врсте амилоидозе.

Могуће терапије за смањење развоја амилоидних протеина укључују:

Хемотерапија

Хемотерапија је употреба различитих лекова за убијање абнормалних крвних зрнаца које помажу у стварању амилоида.

Лекови за миелом, који је рак плазма ћелија, понекад могу бити опција.

Лекар може препоручити следеће лекове за хемотерапију:

• мелфалан
• бендамустин
• циклофосфамид

Врста хемотерапије коју особа прима зависиће од степена симптома, старости и симптома на које органе утичу.

Трансплантација матичних ћелија

У неким случајевима лекар може препоручити трансплантацију матичних ћелија након хемотерапије.

Након уништавања абнормалних ћелија које производе амилоиде хемотерапијом, трансплантација матичних ћелија може помоћи у развоју здраве коштане сржи.

Примање трансплантације матичних ћелија је сложен процес и не квалификује се свака особа са амилоидозом.

Контрола основних болести

Лечење људи са АА амилоидозом често укључује контролу основне инфламаторне болести која је довела до накупљања амилоида.

Једном када особа лечи основно стање, попут реуматоидног артритиса, може имати мање симптома амилоидозе.

Супортивни третман

Особа ће можда морати да лечи компликације болести или да направи промене у исхрани или начину живота како би олакшала управљање болешћу.

Подржавајући третман може да укључује широк спектар лекова и терапија, укључујући:

• лекови за контролу срчане инсуфицијенције
• лекови за крвни притисак
• дијализа за лечење оштећења бубрега
• нутриционистичка подршка и смернице за оне који имају пробавне проблеме

Компликације

Лекар може прописати лекове за контролу крвног притиска.

Пошто амилоидни протеини могу оштетити органе, компликације су честе.

Могуће компликације амилоидозе укључују:

• Оштећење бубрега: Амилоидоза често погађа бубреге. Ако бубрези не могу ефикасно да уклоне отпадне производе, то може довести до оштећења или отказа бубрега.
• Срчана инсуфицијенција: Накупљање амилоида може негативно утицати на рад срца. То може довести до абнормалног срчаног ритма и неспособности срца да ефикасно пумпа.
• Компликације нервног система: Нервни систем можда неће функционисати како би требало, што може довести до вртоглавице, утрнулости, пробавних проблема и болова у зглобовима.

Изгледи

Иако се континуирано истраживање наставља, тренутно нема лека за амилоидозу. Исход болести често зависи од укључених органа.

Лечење амилоидозе може успорити развој абнормалних протеина и напредовање болести. Многе могућности лечења такође помажу људима да управљају својим симптомима.

Амилоидоза обично погађа више органа, што чини корисним рад са тимом специјалиста на изради индивидуалног плана лечења.

Како је амилоидоза неуобичајена, људима може бити корисно да разговарају са другима са тим болестом у локалној или мрежној групи за подршку. Фондација за амилоидозу овде даје списак ових група.