Поремећај преоптерећења гвожђем: Све што треба да знате

Поремећаји преоптерећења гвожђем су група медицинских стања због којих тело складишти вишак гвожђа. Укључују наследну хемохроматозу, генетско стање у којем тело особе апсорбује превише гвожђа из хране и пића.

Тело не може да излучи вишак гвожђа, па га складишти у одређеним органима, посебно у јетри, срцу и панкреасу, што може довести до оштећења органа. Оштећење панкреаса може проузроковати дијабетес. Прекомерно гвожђе може, без третмана, такође претворити кожу у бронзану боју.

Лечењем, људи са овим стањем имају добре изгледе. Третмани могу укључивати вађење крви за смањење нивоа гвожђа у телу и промене у исхрани ради смањења уноса гвожђа.

У овом чланку разматрамо врсте, узроке, симптоме и лечење поремећаја преоптерећења гвожђем.

Који су поремећаји преоптерећења гвожђем?

Особа са поремећајем преоптерећења гвожђем може искусити умор и умор.

У здравом телу, када су залихе гвожђа довољне, црева смањују апсорпцију овог минерала из хране и пића како би спречила да његов ниво расте превисоко.

Људи са поремећајима преоптерећења гвожђем апсорбују више гвожђа него обично из хране или суплемената. Тело не може довољно брзо да излучи сувишно гвожђе, па наставља да се накупља. Тело га складишти у ткиву органа, углавном у јетри, као и у срцу и панкреасу.

Постоји неколико врста поремећаја преоптерећења гвожђем. Наследна хемохроматоза је примарно стање које има генетску компоненту. Људи такође могу имати секундарну хемохроматозу, која се развија као последица друге болести или стања.

Узроци

Постоји неколико врста поремећаја преоптерећења гвожђем, сваки са различитим узроцима:

Примарна хемохроматоза: генетска мутација

Наследна хемохроматоза, коју људи могу назвати и примарном или класичном хемохроматозом, једно је од најчешћих генетских стања у Сједињеним Државама. Не осећају сви симптоми симптоми.

Ово стање највише погађа белце. Према студији из 2018. године, око 1 од 200 људи белца у Сједињеним Државама и Аустралији има наследну хемохроматозу, а 10-14% сваке од ових популација носи генетске мутације.

Наследна хемохроматоза настаје услед мутације гена тзв ХФЕ. Овај ген контролише количину гвожђа које тело апсорбује. Две могуће мутације у ХФЕ гени су Ц282И и Х63Д.

У САД-у је већина људи са наследном хемохроматозом наследила две копије Ц282И, једну од мајке, а другу од оца. Особа која наследи само један неисправан ген није сигурна да ће развити синдром преоптерећења гвожђем, али ће бити носилац и вероватно ће апсорбовати више гвожђа него што је нормално.

Ако су оба родитеља носиоци, постоји 1 од 4 шансе да ће њихово дете имати два неисправна гена, по један од сваког родитеља. Међутим, неки људи са две копије мутације Ц282И никада не осећају симптоме.

Неки људи наслеђују једну мутацију Ц282И и једну мутацију Х63Д. Мали део ових људи ће развити симптоме хемохроматозе. Наслеђивање две копије Х63Д је ретко, а истраживања још увек нису потврдила да ли то може повећати ризик од хемохроматозе.

Секундарна хемохроматоза: резултат стања

Према Националном институту за срце, плућа и крв (НХЛБИ), секундарна хемохроматоза може настати услед неких врста анемије, попут таласемије, или хроничних болести јетре, попут хроничне инфекције хепатитисом Ц или болести јетре повезане са алкохолом.

Трансфузија крви, узимање оралних таблета гвожђа или ињекције гвожђа или дуготрајна дијализа бубрега такође могу изазвати секундарну хемохроматозу.

Јувенилна хемохроматоза

Јувенилна хемохроматоза је наследно стање које настаје услед оштећења гена тзв ХЈВ. Гвожђе се накупља раније у животу, а симптоми се јављају између 15 и 30 година.

Симптоми укључују дијабетес и проблеме са сексуалним развојем. Без лечења може бити фатално.

Хемохроматоза новорођенчади

У новорођенчади са неонаталном хемохроматозом, гвожђе се може тако брзо акумулирати у јетри да је дете или мртворођено или не преживи дуго након рођења. Истраживања сугеришу да узрок није генетски. То се може догодити јер имуни систем мајке производи антитела која оштећују феталну јетру.

Фактори ризика

Следећи фактори ризика могу повећати вероватноћу особе да има хемохроматозу:

• Генетски фактори: Имати две копије неисправне ХФЕ ген је главни фактор ризика за наследну хемохроматозу. Особа наслеђује једну копију мутираног ХФЕ ген од сваког родитеља. Х се односи на високо, а ФЕ значи гвожђе.
• Породична историја: Вероватније је да је има особа са родитељем, дететом, братом или сестром са хемохроматозом.
• Етничка припадност: Према НХЛБИ-у, белци северноевропског порекла имају већи ризик да их имају ХФЕ генска мутација и развој хемохроматозе. Примећују да је ређе код људи пореклом из Афроамериканаца, Латиноамериканаца, Азије и Американаца.
• Пол: Преоптерећење гвожђем погађа и мушкарце и жене, мада може имати мање значајан ефекат на жене.Разлог томе је што већина жена редовно губи крв током менструације, а губитак крви смањује ниво гвожђа. Мужјаци могу развити симптоме у доби од око 40–60 година, а жене могу имати симптоме након менопаузе.

Симптоми

Знаци и симптоми поремећаја преоптерећења гвожђем често су благи, а извор из 2019. извештава да у 3 од 4 случаја људи са преоптерећењем гвожђем не показују симптоме.

Знакови се обично јављају тек у средњем добу или, код жена, након менопаузе. У данашње време људи са хемохроматозом имају мање шансе да развију симптоме, јер се дијагноза обично одвија раније него што се то дешавало у прошлости.

Ако стање напредује, главни симптоми укључују:

• умор или умор
• слабост
• губитак тежине
• бол у стомаку
• висок ниво шећера у крви
• хиперпигментација или кожа која добија бронзану боју
• губитак либида или сексуални нагон
• код мушкараца, смањење величине тестиса
• код жена, смањена или одсутна менструација

Временом се могу развити следећи услови:

• артритис
• болест јетре или цироза (трајно ожиљак) јетре
• повећање јетре
• дијабетес
• хипотиреоза
• болест срца
• панкреатитис

Дијагностиковање хемохроматозе

Хемохроматозу може бити тешко дијагностиковати из симптома, јер се они могу преклапати са симптомима других стања. Лекар може одлучити да особу упути на хепатолога (специјалисте за јетру) или кардиолога (специјалисте за срце).

Неки тестови могу помоћи лекарима у дијагнози хемохроматозе. То укључује тестове крви, тестове јетре, магнетну резонанцу и генетско тестирање.

Две различите врсте крвних тестова могу открити преоптерећење гвожђем, чак и пре него што се појаве симптоми.

Тест засићења серумског трансферина мери количину гвожђа везаног за трансферин - протеин који носи гвожђе у крви. Вредности засићења веће од 45% су превисоке.

Тест феритина у серуму мери количину гвожђа које је тело ускладиштило. Познавање ових нивоа помаже лекару да дијагностикује особу и надгледа је током лечења.

Лекари треба да обаве оба испитивања крви и можда ће их морати поновити ради веће тачности, јер и други услови могу повећати ниво феритина.

То нису рутински тестови крви, а лекари их обично раде само ако неко има родитеља, дете или брата и сестре са хемохроматозом.

Међутим, људи такође могу да се подвргну овим тестовима ако имају било који од следећих знакова, симптома и стања:

• дијабетес
• повишени ензими јетре
• еректилна дисфункција
• екстремни умор
• болест срца
• болест зглобова

Код људи који конзумирају прекомерне количине алкохола или код оних који су имали много трансфузија крви или хепатитиса Ц, резултати ових тестова крви могу указивати на преоптерећење гвожђем.

Ови додатни тестови могу помоћи у потврђивању дијагнозе наследне хемохроматозе:

• генетско тестирање може утврдити да ли особа носи ХФЕ ген.
• МРИ скенира ради провере нивоа гвожђа у јетри
• биопсија јетре може одредити ниво гвожђа у јетри и открити било какву цирозу или друга оштећења, али овај тест је данас ређи

Лечење

Ако особа добије рану дијагнозу и лечење, обично има нормалан животни век. Требали би редовно да раде тестове крви, а лечење се обично наставља доживотно.

Постоји неколико третмана за поремећаје преоптерећења гвожђем:

Флеботомија

Флеботомија или венесекција је редовни третман уклањања крви богате гвожђем из тела.

Обично ће то требати да се одвија недељно док се нивои не врате у нормалу. Када се ниво гвожђа поново повећа, особа ће морати да понови третман.

Колико крви узима лекар и колико често зависи од:

• године и пол особе
• целокупно здравље особе
• озбиљност преоптерећења гвожђем

Лекари могу уклонити 1 пинту крви једном или два пута недељно у раним фазама лечења. После овога, они могу уклонити крв свака 2–4 месеца.

Флеботомија не може преокренути цирозу, али може побољшати симптоме, попут мучнине, болова у стомаку и умора. Такође може побољшати рад срца и бол у зглобовима.

Цхелатион

Терапија хелацијом гвожђа укључује узимање оралних или ињектираних лекова за уклањање вишка гвожђа из тела. Лекови могу укључивати лек који веже вишак гвожђа пре него што га тело излучи.

Иако лекари не препоручују ово као прву линију лечења хемохроматозе, то може бити погодно за неке људе.

Промене у исхрани

Промене у исхрани ради ограничавања уноса гвожђа могу помоћи у смањењу симптома. Промене у исхрани могу да укључују:

• избегавајући суплементе који садрже гвожђе
• избегавање додатака који садрже витамин Ц, јер овај витамин повећава апсорпцију гвожђа
• смањење намирница богатих гвожђем и обогаћених гвожђем
• избегавајући некувану рибу и шкољке
• ограничавање уноса алкохола, јер то може оштетити јетру

Компликације

Без лечења, накупљање гвожђа може довести до здравствених компликација, као што су:

• цироза
• већа шанса за рак јетре у вези са цирозом или хемохроматозом
• дијабетес и придружене компликације
• застојна срчана инсуфицијенција ако се у срцу накупи превише гвожђа и тело не може да циркулише довољно крви
• неправилан срчани ритам или аритмије, што доводи до болова у грудима, лупања срца и вртоглавице
• ендокрини проблеми, попут хипотироидизма или хипогонадизма
• артритис, остеоартритис или остеопороза
• бронзана или сива кожа због наслага гвожђа у ћелијама коже

Остале компликације могу бити депресија, болест жучне кесе и неки карциноми.

Према Институту за поремећаје гвожђа, неке обдукције су откриле да су људи са неуродегенеративним болестима - попут Алцхајмерове болести, мултипле склерозе и епилепсије - имали проблема са нивоом гвожђа у мозгу.

Резиме

Поремећаји преоптерећења гвожђем, попут примарне хемохроматозе, укључују вишак нивоа гвожђа који се накупља у телу. Без лечења, стање може проузроковати озбиљне компликације и може бити опасно по живот.

Канадски истраживачи су 2007. закључили да је хемохроматоза „уобичајена и релативно једноставна генетска болест за лечење“.

Уз лечење, људи могу имати нормалан животни век, посебно уз рану дијагнозу и ефикасно лечење.