Генетска студија решава мистерију 'ванземаљског' скелета
Од свог открића у Чилеу пре 15 година, костур „Ата“ збуњивао је и научнике и археологе. Са само 6 центиметара дужине са 10 парова ребара и главом у облику конуса, није ни чудо што се костур сматрао могућим доказом ванземаљског живота. Ново истраживање, међутим, то потврђује је човече.
Кредит за слику: Др Емери Смитх, Ултра Интеллигенце Цорпоратион, Боулдер, ЦО
Научници са Универзитета у Калифорнији у Сан Франциску (УЦСФ) и Универзитета Станфорд, такође у Калифорнији, закључују да су костур остаци младе девојке, чији су необични оквир вероватно проузроковане генетским мутацијама повезаним са патуљаштвом и поремећајима костију.
Коаутор студије Санцхита Бхаттацхариа, са Института за рачунске здравствене науке при УЦСФ, и колеге открили су више од 60 варијанти гена које би могле бити могући узрок Атаиних деформација, укључујући неке варијанте које никада раније нису виђене.
Истраживачи верују да њихово откриће не само да потврђује да је Ата човек, већ помаже и у расветљавању неких генетских узрока болести костију.
Резултати студије недавно су објављени у часопису Истраживање генома.
Ата је „женка људског порекла“
Мумифицирани остаци Ате откривени су иза напуштене цркве у чилеанској пустињи Атакама 2003. године.
Сићушни костур је дугачак само 6 инча и има издужену главу, обликовану слично конусу. Даље, Ата има само 10 парова ребара, уместо уобичајених 12 које имају људи.
Није изненађујуће што је откриће довело до богатства спекулација, а неки појединци тврде да је костур био остатак ванземаљца. Костур се чак појавио у документарцу 2013. године, у којем је У.Ф.О. истраживач др. Стевен Греер проучавао је да ли Ата може бити ванземаљски облик живота.
Али нова студија из Бхаттацхарие и тима поставља такве тврдње да се једном заувек одмара.
Спровели су анализу Ата целог генома, што их је навело да закључе да је костур „женка људског порекла“. Процењује се да је она имала око 6-8 година у време смрти, која се вероватно догодила пре око 40 година.
Научници су затим покренули Атаин геном кроз базу података о хуманом фенотипу Онтологија, са циљем да утврде било које генетске варијанте у скелету које би могле бити повезане са људском болешћу.
Нове варијанте гена повезане са болестима костију
Анализа је открила 64 варијанте гена које су вероватно стајале иза Атаиних малформација. Даљом истрагом, истраживачи су открили да су неке од ових варијанти раније повезане са бројним људским поремећајима, укључујући патуљастост и абнормалности ребара.
Истраживачи су такође идентификовали четири нове једнонуклеотидне варијанте (СНВ) у генима који су повезани са болестима костију, укључујући сколиозу или закривљеност кичме. СНВ су појединачне варијанте у генима који се налазе у истој популацији.
Према Бхаттацхарии и тиму, ови налази би нам могли помоћи да боље разумемо генетске мутације на којима леже кости у људи.
„Анализа збуњујућег узорка попут генома Ата“, каже коаутор студије Атул Бутте, такође из Института за рачунске здравствене науке при УЦСФ, „може нас научити како да рукујемо тренутним медицинским узорцима који могу бити вођени вишеструким мутацијама “.
„Када проучавамо геноме пацијената са необичним синдромима“, додаје он, „можда постоји више гена или пута који су генетски укључени, што се не узима увек у обзир.“
Даљим проучавањем, истраживачи верују да Ата може чак утрти пут за нове третмане болести костију.
„Можда постоји начин да се убрза раст костију код људи којима је потребан, код људи који имају лоше паузе. Ништа слично раније није виђено. Свакако да нико није проучавао генетику тога. “
Коаутор студије, др. Гарри Нолан, Медицински факултет Универзитета Станфорд
