Шта знати о болести српастих ћелија

Болест српастих ћелија односи се на групу генетских поремећаја који утичу на хемоглобин. Ови поремећаји могу бити опасни по живот, али постоје начини за управљање симптомима.

Црвене крвне ћелије садрже хемоглобин, који је молекул који испоручује кисеоник у телесна ткива. Код болести српастих ћелија проблем са хемоглобином значи да су црвене крвне ћелије у облику слова Ц (попут српа) и лепљиве.

Као резултат, могу се заглавити у кардиоваскуларном систему. Такође нису у могућности да ефикасно испоручују кисеоник. Ово може утицати на тело на разне начине.

Тренутно је једини лек за болест српастих ћелија трансплантација матичних ћелија, али организације као што је Америчко удружење српастих ћелија раде на подизању свести и подстицању финансирања додатних истраживања овог стања.

Према Генетицс Хоме Референце, болест српастих ћелија несразмерно погађа „људе чији преци долазе из Африке; Медитеранске земље попут Грчке, Турске и Италије; Арапско полуострво; Индији и регионима шпанског говорног подручја у Јужној Америци, Централној Америци и деловима Кариба “.

Овај чланак ће размотрити зашто се јавља болест српастих ћелија, како утиче на тело и неке могућности лечења.

По чему се болест српастих ћелија разликује од особине српастих ћелија? Сазнајте овде.

Узроци

Тренутно не постоји јединствени третман за болест српастих ћелија.

Болест српастих ћелија је генетско стање. Особа је може добити само ако наследи један или више неисправних гена од својих биолошких родитеља.

Ако особа има неисправан ген само од једног родитеља, имаће особине српастих ћелија, али не и болест српастих ћелија. Ако особа наследи неисправан ген од сваког родитеља, имаће болест српастих ћелија.

Врсте

Постоји неколико различитих врста српастих ћелија. Главни укључују:

• ХбСС: Особа наслеђује два гена српастих ћелија, по један од сваког родитеља. Имаће анемију српастих ћелија, која је најтежи тип болести српастих ћелија. Лекари то зову ХбСС.
• ХбСЦ: Особа наслеђује ген српастих ћелија од једног родитеља. Од другог родитеља наслеђују ген који резултира другом врстом абнормалног хемоглобина. ХбСЦ је обично мање озбиљан од ХбСС.
• ХбС бета-таласемија: Особа наслеђује ген српастих ћелија од једног родитеља, а ген за бета-таласемију, другу врсту анемије, од другог.
• Особина српастих ћелија: Ако особа има само један ген српастих ћелија, неће имати болест српастих ћелија, али тај ген може пренети својој деци. Особа са једним неисправним геном има својство српастих ћелија.

Сазнајте више о таласемији овде.

На кога то утиче?

Болест српастих ћелија може погодити било кога, али је чешћа међу Црнцима. Људи средоземног, јужноамеричког, блискоисточног и јужноазијског порекла такође имају веће стопе болести српастих ћелија.

Према Центрима за контролу и превенцију болести (ЦДЦ), око 100.000 људи у Сједињеним Државама има болест српастих ћелија. Отприлике 1 од 365 црнаца Американаца роди се са болешћу, а 1 од 13 роди се са особином. Болест српастих ћелија погађа око 1 од 16.300 Американаца Латиноамериканаца.

Чини се да је болест српастих ћелија вероватнија у подручјима где је маларија честа. Међутим, ЦДЦ примећује да изгледа да људи са болестима српастих ћелија имају мањи ризик од неких тешких врста маларије.

Сваке 2 секунде некоме у Сједињеним Државама треба крв, али залихе су мале због ЦОВИД-19. Да бисте сазнали више о давању крви и како можете да помогнете, посетите наше посвећено средиште.

Симптоми и компликације

Ако ћелије тела не добију довољно кисеоника, могу се појавити многи симптоми и компликације. То се може догодити у било којој доби и разликоваће се међу појединцима.

Српасте ћелије се лакше разграђују од здравих црвених крвних зрнаца. То може резултирати ниским нивоом црвених крвних зрнаца, познатим као анемија.

Рани симптоми могу укључивати:

• жутица или жутило коже и белих очију
• умор
• болови и отоци у рукама и стопалима

Даљи симптоми и компликације могу да укључују:

• епизоде ​​бола
• оток у рукама и стопалима
• синдром акутног грудног коша
• губитак вида
• увећана слезина
• чиреви на ногама
• удар
• тромбоза дубоких вена
• оштећење јетре, срца или бубрега
• жучни каменци
• неухрањеност (код младих)
• неплодност (код мушкараца)
• приапизам, који се односи на продужену и болну ерекцију
• плућна хипертензија, што је висок крвни притисак у крвним судовима који снабдевају плућа
• отказивање срца
• оштећење костију и зглобова, које се јавља услед слабе снабдевености крвљу
• већи ризик од инфекција, које могу имати озбиљне симптоме
• грозница

Следећа листа ће пружити више детаља о неким од главних симптома и компликација болести српастих ћелија:

• Бол: Током епизоде ​​бола, српасте ћелије се заглаве и спречавају проток крви у део тела. Бол може варирати од благог до јаког и може трајати било које време.
• Инфекције: ЦДЦ упозорава да људи са болестима српастих ћелија могу имати већи ризик од тешких болести са ЦОВИД-19, без обзира на њихову старост.
• Симптоми грудног коша: Симптоми акутног грудног синдрома укључују бол у грудима, кашаљ, грозницу и отежано дисање.
• Повећана слезина: Човек може изненада да осети слабост, бледе усне, убрзано дисање и пулс, жеђ и болове у стомаку.

Ако се појави било који од ових симптома, особи је потребан хитан медицински третман. Такође ће можда требати да проводе време у болници.

Код новорођенчади

Пошто га особа наслеђује, болест српастих ћелија је присутна пре рођења. Рутински тест крви при рођењу показаће да ли је стање присутно или не.

У тежим случајевима, новорођенче може имати апластичну кризу, у којој коштана срж престаје да производи црвене крвне ћелије, што доводи до озбиљне анемије. Такође могу имати увећану слезину због заробљених црвених крвних зрнаца.

Симптоми укључују слаб апетит и тромост.

Тестирање и дијагноза

У САД, скрининг новорођенчади укључује једноставан тест крви за одређивање српастих ћелија и особина српастих ћелија. Ако тестови покажу да новорођенче има болест српастих ћелија, здравствени тим ће временом пратити породицу.

Тестови су доступни и пре рођења, почев од 8. до 10. недеље трудноће.

Ако особа са породичном историјом болести српастих ћелија планира да има децу, можда ће желети да се састане са генетским саветником и подвргне генетском тестирању како би сазнала да ли је вероватно да ће њихова деца имати болест.

Третмани

Лечење ће укључивати комбинацију приступа, а опције ће зависити од специфичних потреба особе.

Постоје смернице за лечење овог стања, али Канцеларија за превенцију болести и промоцију здравља примећује да тренутно само свака четврта особа прима препоручени стандард неге.

Такође, када особа са болешћу српастих ћелија осети бол, лекар је можда неће лечити тако брзо као код људи који имају болове у другим условима. Такође, можда неће прописати одговарајуће дозе лекова против болова.

Одељци у наставку детаљније ће размотрити различите могућности лечења болести српастих ћелија.

Лекови

Следећи лекови могу помоћи у смањењу ризика од компликација:

• Хидроксиуреа (Хидреа): Ово помаже у обезбеђивању снабдевања тела кисеоником. Није сигурно користити током трудноће. Истраживање није доказало благодати овог лека код деце млађе од 9 месеци.
• Л-глутамин орални прах (Ендари): Ово помаже у смањењу броја српастих ћелија. Погодан је од старости од 5 година.
• Вокелотор (Окбрита): Ово помаже у повећању нивоа здравог хемоглобина. Погодан је од 12. године старости.
• Цризанлизумаб-тмца: Ово може помоћи у смањењу бола спречавањем лепљења крвних зрнаца на крвне судове. Погодан је са навршених 16 година.

Спречавање инфекција

ЦДЦ саветује одрасле и децу да предузму мере предострожности како би смањили ризик од инфекција. Ови укључују:

• вежбање редовног прања руку
• следећи смернице о безбедности хране
• клонити се гмизаваца, попут корњача, колико их они могу носити Салмонела
• примање вакцинација против грипа, пнеумококне болести и менингококне болести

Лекар може прописати пеницилин или други антибиотик деци млађој од 5 година.

Трансфузија крви и трансплантација матичних ћелија

Људима са озбиљним симптомима можда ће требати трансфузија крви или трансплантација матичних ћелија.

Трансфузија крви може бити потребна ако особа има озбиљну анемију, увећану слезину, инфекције или друге компликације.

Трансплантација матичних ћелија помоћу ћелија одговарајућег, здравог донора може да излечи болест српастих ћелија, али може бити ризично. Такође, матичне ћелије морају бити уско повезане.

Људи са болестима српастих ћелија или особинама српастих ћелија не могу давати крв, али здравствени радници подстичу свакога ко може донирати да то учини. Ово може помоћи особи у овим условима.

Трудноћа

Многи људи имају здраву трудноћу са болешћу српастих ћелија. Међутим, могу постојати веће шансе за:

• доживљава бол и друге симптоме
• доживљава превремено рођење
• рађање бебе са малом тежином

Примање одговарајуће медицинске неге може помоћи у смањењу ових ризика.

Људи са болестима српастих ћелија или особинама српастих ћелија можда ће желети да разговарају са генетским саветником ако планирају да имају децу.

Мере животног стила

Многи људи са болестима српастих ћелија могу да живе пуним и активним животом, посебно ако предузму мере за смањење ефеката стања.

Мере животног стила које могу помоћи укључују:

• проналажење одговарајућег здравственог тима
• поштовање препорученог плана лечења, укључујући присуство редовним здравственим прегледима
• сазнајући што више о болести српастих ћелија
• пијући осам до 10 чаша воде дневно
• не превише вруће или прехладно, јер то може покренути кризу
• бављење физичком активношћу, али и довољно одмора
• придржавање здраве дијете, јер то може побољшати свеукупно благостање
• проверу осигурања и подобности за Медицаид помоћ
• придруживање мрежном форуму или регистру пацијената, као што је Америчко удружење српастих ћелија, ради приступа корисним ресурсима
• не пушење, јер истраживања сугеришу да то може утицати на то колико кисеоника допире до крви кроз плућа

Здравствено осигурање покрива лечење болести српастих ћелија. Ако особа нема осигурање, може га купити у складу са Законом о приступачној заштити или се пријавити за Медицаид.

Изгледи

Болест српастих ћелија је потенцијално опасан по живот поремећај крви.

Научници тренутно траже лек који ће помоћи свим људима оболелим од српастих ћелија. Надају се да ће успоставити терапију следеће генерације у року од 5–10 година.

Људи који су заинтересовани за придруживање клиничком испитивању могу да разговарају са својим лекаром или да се придруже иницијативи Националних института за здравство за лечење српастих ћелија за више информација.

Национални институт за срце, плућа и крв пружа листу клиничких испитивања која се разликују према старосним групама и другим факторима.