КРУЗОНОВ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, ЛЕЧЕЊЕ И ИЗГЛЕДИ - ГЕНЕТИКА

Шта је Цроузонов синдром?

Крузонов синдром је ретко генетско стање које утиче на облик главе и лица.

Код Цроузоновог синдрома, одређене кости у лобањи прерано се спајају. Овај процес се назива краниосиностоза. Постоје и други ефекти овог стања и начини управљања њима.

Овај чланак истражује симптоме, третмане и изгледе за Цроузонов синдром.

Који су симптоми?

Крузонов синдром узрокује абнормалности у облику главе и лица и може бити очигледан при рођењу.
Кредит за слику: КатеВУк, (2018, 13. април)

Краниосиностоза обично није повезана са генетским синдромом. У ретким случајевима који су узроковани генетиком, вероватно је да је то Цроузонов синдром.

Утиче на око 16 на сваки милион рођених беба.

Крузонов синдром узрокује превремену фузију одређених костију у лобањи и утиче на облик главе и лица особе.

Знаци Цроузоновог синдрома укључују:

ненормалан облик лица
плитка средина лица, што може довести до потешкоћа са дисањем
високо чело
широко постављене, испупчене очи
плитка очна дупља, што може довести до проблема са видом
очи које показују у различитим правцима (страбизам)
мали кљунасти нос
неразвијеност горње вилице што може довести до проблема са исхраном
зубни проблеми
ниско постављене уши
губитак слуха са могућим уским ушним каналима

Мање уобичајени знак је отвор на крову уста (расцјеп непца) или усне (расцјеп усне).

За неку децу симптоми су озбиљни, за другу блажи. Стање утиче на сваку особу различито.

Компликације

Око 30 одсто деце развије хидроцефалус, стање које утиче на проток течности у мозгу и кичменом каналу.

То може довести до повећаног притиска у лобањи (интракранијални притисак), што може утицати на развој мозга и изазвати потешкоће у учењу.

Друга компликација су потешкоће са дисањем, које могу бити опасне по живот ако се не лече.

Сваком са Цроузоновим синдромом коме прети ризик од интракранијалног притиска и отежаног дисања може бити потребна операција.

Узроци

Овај одељак истражује гене и како они утичу на кости у глави:

Гени

Мутација гена узрокује Цроузонов синдром, који се може пренети са родитеља на дете.

Крузонов синдром је генетски. Није узроковано ничим што се дешава током трудноће.

Стање је узроковано мутацијама гена названог ФГФР2. Како ембрион расте, овај ген контролише када незреле ћелије постану коштане ћелије.

Код Цроузоновог синдрома, мутација гена ФГФР2 утиче на протеин ФГФР, због чега се понаша ненормално у одређеним растућим костима у лобањи.

То доводи до прераног спајања влакнастих зглобова (шавова) између ових костију.

Неко са Цроузоновим синдромом има 50 посто шансе да то стање пренесе на своје дете.

Крузонов синдром није увек наследан. Неке бебе су рођене са тим стањем и прве су у својим породицама које имају синдром. Када се то догоди, назива се де ново мутација.

Дијагноза

Симптоми се обично јављају у првој години дететовог живота. Понекад ће симптоми напредовати све док дете не напуни 2 или 3 године. Други пут је стање очигледно при рођењу.

Ако лекар посумња на Крузонов синдром, извршиће физички преглед и поставити питања о породичној медицинској историји.

Лекар може да спроведе даље тестове који укључују:

Рендген
снимање магнетном резонанцом (МРИ)
скенирање рачунарске томографије (ЦТ)
генетско тестирање

Могућности лечења

Хируршка интервенција се може изводити током дојенчади како би се осигурало да мозак има простора за раст.

Крузонов синдром различито утиче на свако дете.

Лечење Цроузоновог синдрома може укључивати операцију. Ово служи за побољшање симптома, спречавање компликација и помоћ у физичком и менталном развоју.

Ако срасли шавови изазивају интракранијални притисак, то може довести до повреде мозга.

Ово се лечи краниофацијалном хирургијом или отвореним сводом.

Сврха хирургије је да се осигура да у глави има довољно простора за раст мозга. Такође може побољшати изглед дететовог лица и главе.

Ако особа има проблема са дисањем због абнормалности лица, можда ће јој требати трахеостомија, што је хируршки поступак за отварање отвора на душнику који ће јој помоћи да дише.

Поред хируршког лечења, људи са Цроузоновим синдромом и њихове породице могу имати користи од генетског саветовања и подршке. Ове терапије често им помажу да се изборе са психолошким ефектима живљења са генетским стањем.

Превенција

У току су истраживања како спречити генетску мутацију која узрокује Цроузонов синдром.

Студија из 2006. године која је користила животињске ћелије известила је о потенцијалном лечењу које обећава превенцију. Циљ овог третмана је спречавање стапања шавова у лобањи у материци.

Овај третман још није у потпуности развијен нити тестиран на животињама или људима.