Тоуретте-ов синдром: пронађено 400 генетских мутација
Ново истраживање нас је много приближило разумевању генетских корена и неуроразвојних узрока Тоуретте-овог синдрома.
У Сједињеним Државама око 200.000 појединаца сада живи са Тоуреттеовим синдромом у његовом најтежем облику.
Неуропсихијатријско стање карактеришу нехотични и понављајући покрети или звукови који се називају тикови.
Још увек не знамо тачан узрок Тоуретте-овог синдрома. Међутим, истраживачи су то повезали са абнормалним развојем одређених подручја мозга, укључујући базалне ганглије, фронталне режњеве и кортекс.
Такође, мождане мреже које повезују ове регије - заједно са неуротрансмитерима попут допамина и серотонина - такође су повезане са тим стањем.
Сада истраживачи доносе нове увиде о томе шта би могло пореметити развој мозга код Тоуретте-овог синдрома, а своја открића су објавили у часопису Извештаји о ћелијама.
Схенг Ванг, који је повезан са Националним институтом за биолошке науке у Пекингу, Кина, и Одељењем за психијатрију на Калифорнијском универзитету у Сан Франциску, први је аутор недавног листа.
Проучавајући гене који су укључени у Тоуретте'с
Ванг и његове колеге радили су на највећој генетској студији Тоуретте-овог синдрома: Тоуретте Интернатионал Цоллаборативе Генетицс (ТИЦ Генетицс).
„Кроз почетне породице које су учествовале, успели смо да прикупимо узорке и податке како бисмо започели студију и успоставили прво спремиште за дељење истраживача из целог света заинтересованих за проучавање Тоуретте-овог синдрома“, извештава коаутор студије Гари Хеиман, сарадник професор на Одељењу за генетику на Универзитету Рутгерс – Нев Брунсвицк у Њу Џерсију.
Новообјављени рад представља други главни скуп резултата студије ТИЦ Генетицс, која траје већ 11 година.
Први скуп резултата објављен је прошле године и открио је четири генетске мутације које би могле бити одговорне за поремећаје у развоју мозга примећене у Тоуретте-у.
У то време истраживачи су анализирали 511 генетичких трија. У новој студији извршили су секвенцирање целог ексома додатних 291 трија и извршили су анализу комбинованих 802 генетска трија.
Генетске мутације и развој ћелија
Анализа је открила да варијанте броја копија (ЦНВ) или хромозомске варијације које укључују веће делове ДНК и које се могу проширити на неколико гена могу покренути Тоуретте-ов синдром. ЦНВ мењају број копија ДНК регија дуплирањем и брисањем.
Коаутор студије Јаи Тисцхфиелд са Универзитета Рутгерс – Нев Брунсвицк објашњава: „Открили смо да се ЦНВ јављају два до три пута чешће код деце са Тоуреттеовим синдромом у поређењу са оном без ње“.
Истражитељи су такође открили ген ризика „високог поверења“ ЦЕЛСР3, чије су штетне мутације пронађене у неколико породица.
На крају, такође су пронашли де ново мутације у генима који „кодирају протеине који учествују у поларитету ћелија“. Поларитет ћелије описује „унутрашњу асиметрију“ која се примећује у „облику, структури или организацији“ ћелија.
Поларитет ћелије је кључан за развој и специјализацију ћелија. Откривене мутације помажу у расветљавању проблема са развојем мозга који су присутни у Тоуретте-у.
Све у свему, научници процењују да би преко 400 генских мутација, било појединачних или комбинованих, могло повећати ризик од Тоуретте-овог синдрома.
„Ова […] значајна открића“, тврди Тисцхфиелд, „пружају оквир за будућа истраживања узрока и лечења овог изузетног и необичног поремећаја.“
Студија је такође идентификовала „значајно преклапање“ де ново мутација између Тоуретте-овог синдрома и неких других психијатријских стања, попут опсесивно-компулзивног поремећаја и аутизма.
