Шта је Прадер-Вилли синдром?
Прадер-Вилли синдром је ретко стање које узрокује физичке, менталне и проблеме у понашању. Чест је неумољив осећај глади.
Особа са Прадер-Вилли синдромом (ПВС) има екстремне потешкоће са контролом телесне тежине, јер дуго времена једе и има снажну принуду да једе што више хране. ПВС је најчешћи генетски узрок морбидне гојазности код деце.
Према Удружењу синдрома Прадер-Вилли у Сједињеним Државама, између 1 од 8.000 и 1 од 25.000 људи живи са тим стањем.
Други извори сугеришу да се синдром глобално јавља између 1 на 10 000 и 1 од 30 000 људи. Утјече на оба пола подједнако.
Шта је ПВС?
ПВС је генетско стање, што значи да га људи наслеђују од родитеља.
Присутан је од рођења, иако се дијагноза често јавља тек касније у животу.
Људи са ПВС имају седам гена на хромозому 15 који су или избрисани или неактивни.
Често ће имати низак тонус мишића, непотпун сексуални развој и хроничну глад.
Њихов метаболизам сагорева мање калорија у поређењу са људима који нису у стању. Многе особе са ПВС имају низак раст.
Новорођенче са ПВС-ом има тежину порођаја нижу од уобичајене, слабе мишиће и потешкоће са сисањем. Мишићна слабост је позната као хипотонија.
Појединци почињу да развијају јак апетит зван хиперфагија између 2 и 5 године старости, а понекад и касније.
Ова карактеристика се јавља због знатно смањеног осећаја ситости након јела. Једном када хиперфагија започне, има тенденцију да буде доживотно стање.
Симптоми
Симптоми ПВС се обично развијају у две фазе.
Први симптоми се често јављају током прве године живота, а други почињу да се јављају између 1. и 6. године старости.
Симптоми у првој години
Између 0 и 12 месеци старости, дете ће вероватно имати неке или све следеће симптоме:
- Хипотонија или лош тонус мишића: Дете се осећа дискетирано када га друга особа држи. Лактови и колена могу бити лабаво испружени уместо да буду чврсто у положају. Хипотонија се побољшава са годинама.
- Специфичне црте лица: То могу укључивати очи у облику бадема и главу која се сужава на слепоочницама. Уста могу имати мали, окренут изглед, са танком горњом усном.
- Смањен физички развој: Лош тонус мишића може смањити способност сисања, што отежава храњење. Дојенче може добити на тежини спорије него друге бебе.
- Страбизам: Очи се не крећу сложно. Једно око може изгледати као да лута, или се очи могу укрстити.
Дојенче такође може имати необично слаб плач, показивати непотпуне одговоре на стимулацију и изгледати уморно.
Гениталије се можда неће правилно развити, а понекад се догоди и депигментација коже и очију.
Симптоми од 1 до 6 година
Између 1 и 6 године могу се појавити следећи симптоми:
- Жудња за храном и повећање телесне тежине: Дете непрестано жуди за храном, једући велике количине хране са великом учесталошћу. Они могу гомилати храну или јести предмете које већина људи не би, као што су смрзнута храна пре него што се одмрзне или скува или храна којој је истекао рок употребе.
- Хипогонадизам: Тестиси или јајници не производе довољно полних хормона, што резултира неразвијеним полним органима. Тестиси мужјака са ПВС можда се неће спустити.
- Ограничени раст и снага: Ово може укључивати лошу мишићну масу, као и мале руке и стопала. Људи са ПВС можда неће достићи пуну висину као одрасли због недостатка хормона раста.
- Ограничени когнитивни развој: То може довести до благих до умерених сметњи у учењу.
- Одложене моторичке вештине: Деца могу достићи уобичајене прекретнице у учењу вештина координације, попут седења или ходања, касније него обично. Дојенче не сме ходати до 24 месеца.
- Одложене вербалне вештине: Дете са ОСС може развити своје говорне способности касније него што је типично.
- Понашање и ментални поремећаји: То може укључивати нервозе, посебно у вези са храном. Дете може бити аргументовано, опозиционо, круто, манипулативно, посесивно и тврдоглаво. Нека деца могу имати опсесивно-компулзивни поремећај (ОЦД), понављајућа понашања, понављајуће мисли и друге менталне поремећаје. Може доћи до прекомерног бирања коже и грицкања ноктију.
- Поремећаји спавања: То може укључивати апнеју у сну, вероватно због гојазности. Могу постојати поремећаји нормалног циклуса спавања.
- Сколиоза или закривљеност кичме: Ово је симптом који се може јавити како особа са ПВС расте.
- Депигментација: Кожа и коса могу бити лепши од коже родитеља и браће и сестара.
Можда постоји велика толеранција на бол. Честа је и кратковидност.
Асоцијација Прадер-Вилли синдрома сада све више доживљава ПВС као синдром више стадија, а не само као она која су се користила у почетку.
У фази 2, са 18 до 36 месеци, телесна тежина прелази са ниже од просечне на већу без икаквог додатног интересовања за храну или калоричну количину.
Фаза 3 започиње око 8 година и може се наставити до одраслог доба. Неуморно тражење хране започиње и кључна је карактеристика ове фазе.
У будућности, људи са ПВС пролазе кроз лош сексуални развој током пубертета. Женке могу доживети оскудну менструацију или је никако, а већина одраслих особа са ПВС-ом можда неће моћи да се репродукује.
Када код лекара
Родитељи треба да се обрате лекару ако се појаве следећи знаци:
- потешкоће са храњењем у фази дојенчади
- проблеми са буђењем
- недостатак одговора на нормалну стимулацију
- флоппи кад се држи
- стално тражење хране код детета
- брзо повећање телесне тежине
Остали знаци упозорења укључују сталну глад, непрекидно тражење хране и, обично, брзо дебљање. Готово увек ће бити других знакова, а већина деце која показују таква понашања немају ПВС.
Узроци
Генетске аномалије узрокују ПВС. Истраживачи су открили абнормалност на хромозому 15, али још увек нису идентификовали гене који су у њих укључени.
Поред оних везаних за пол, сви људски гени долазе у паровима. Једна копија је од оца и назива се очинским геном, а друга копија од мајке и позната као матерински ген.
У ПВС, одређени гени отаца на хромозому 15 или недостају или не функционишу исправно.
Ова генетска аномалија мења начин рада хипоталамуса. Хипоталамус је део мозга који контролише жеђ и глад. Такође ослобађа хормоне који поспешују сексуални развој и раст.
Ако је хипоталамус оштећен, на пример, повредом главе, тумором или операцијом уклањања тумора, могу се развити знаци и симптоми слични ПВС-у.
Упркос томе што нема генетске особине ПВС-а, особа са оштећеним хипоталамусом може стећи неке од истих проблема у понашању, попут сталне жеље за храном.
Лечење које се користи за људе рођене са ПВС-ом може такође помоћи онима са стеченим симптомима сличним онима који су уобичајени за то стање.
Дијагноза
Доступни су бројни тестови за ПВС, али врста генетског тестирања названа метилација ДНК може открити 99 посто случајева.
Неопходно је рано тестирање, јер рана дијагноза омогућава правовремени третман.
Неки људи са ПВС-ом не добију дијагнозу или им се поставља погрешна дијагноза Довновог синдрома или поремећаја из аутистичног спектра (АСД), јер се неке од карактеристика ових стања преклапају са онима код ПВС-а.
Лечење
Не постоји лек за ОСИ.
Међутим, текуће терапије могу помоћи у смањењу симптома фокусирањем на сродне недостатке хормона и развоја.
Терапије које би лекари могли користити укључују:
- исхрана
- раст
- полни хормони
- физички
- говор
- занимање
- развојни
Нутриционистичка терапија може донети новорођенчету које има потешкоће са храњењем висококалоричном млечном формулом.
Лекар који лечи ПВС пажљиво ће надгледати тежину и раст, док нутрициониста може помоћи у развоју хранљиве материје, нискокалоричне дијете која промовише контролу телесне тежине.
Људи са ПВС морају следити веома строгу дијету са ниже калоријским циљевима него што би то било уобичајено за старосну групу. Родитељи и старатељи ће можда морати да поставе физичке препреке како би објаснили жудњу за храном, као што је закључавање хране у кухињским ормарићима.
Лечење хормоном раста може да помогне у повећању раста и смањењу телесне масти, али дугорочни ефекти ових болести нису јасни.
Лечење полним хормонима, као што је хормонска супституциона терапија (ХРТ), може допунити тестостерон за дечаке и прогестерон за девојчице. Ово помаже у сексуалном развоју и може смањити ризик од остеопорозе.
Остали третмани укључују:
- развојна терапија за подстицање социјалних и међуљудских вештина прилагођених узрасту
- радна терапија за помоћ у рутинским задацима
- физикална терапија за управљање координацијом и кретањем
- логопедска терапија за унапређење комуникацијске способности
Особа са ПВС ће можда морати да се консултује са психологом или психијатром за помоћ у вези са психолошким ефектима ПВС.
Већина људи са ПВС-ом требају надзор и специјализовану негу током свог живота. Непрекидно ограничавање хране и управљање понашањем може створити стрес за чланове породице, а породичне групе за подршку и саветовање могу понекад понудити помоћ.
Компликације
Компликације ПВС-а могу укључивати необичне реакције на лекове, посебно седативе и анестезију.
Особа са ПВС може имати типично висок праг бола, што значи да инфекција или болест не добија медицинску помоћ све до каснијих фаза. Повраћање је такође ретко код људи са ПВС, осим ако проблем већ није озбиљан.
Велика преваленција гојазности значи већи ризик од дијабетеса типа 2, болести срца и можданог удара него код других људи. Слично томе, људи са ПВС имају већу стопу ерозије зуба од других. Такође се могу јавити остеоартритис и остеопороза, који погађају кости и зглобове.
Резиме
ПВС је стање у којем појединац не може да контролише нагон за јелом због хромозомске аномалије, као и успорени раст и лош когнитивни развој, између осталих симптома.
Симптоми се развијају у фазама, а рана идентификација може помоћи појединцу да управља стањем.
Ако особа са ПВС може да контролише и гојазност и друге компликације овог стања, могу очекивати мало промена, ако их уопште има, у очекиваном животном веку.
Међутим, индивидуални медицински надзор је од суштинског значаја током целог живота, а посебно када особа са ПВС напуни 40 година.
П:
Да ли постоји дијета за контролу жеље за храном код особа са ПВС-ом?
А:
За људе са ПВС, ниједна одређена дијета неће смањити или контролисати принуду на јело. Лекари ће често саветовати ограничавање калорија у исхрани особе са ПВС-ом, а такав режим често захтева ограничавање приступа храни.
Чак и пре него што деца са ПВС развију гојазност, требало би да имају рутину вежбања и контролисан унос хране већ на месту. Ово помаже у смањењу озбиљних здравствених последица тешког преједања које може довести до опасности по живот гојазности.
Дена Вестпхален, ПхармД Одговори представљају мишљења наших медицинских стручњака. Сав садржај је строго информативног карактера и не сме се сматрати лекарским саветом.
