Шта знати о булозној епидермолизи

Булозна епидермолиза ретка је група наследних стања која узрокује крхку кожу која тежи да лако настане мехурићи. Мехурићи се често развијају као резултат гребања или трљања коже, додира са топлотом, трењем или мањом повредом.

Булозна епидермолиза (ЕБ) је узрокована грешком или мутацијом гена кератина или колагена и утиче на везивно ткиво.

Могу се јавити три главна типа ЕБ, а претходна истраживања сугеришу да 6,5 на сваки милион новорођенчади у Сједињеним Државама може имати један од ових типова

Ризик је исти без обзира на пол и етничку припадност.

Људи са ЕБ имају изузетно крхку кожу. Чак и врло мало трење може проузроковати пликове, јер се слојеви коже самостално крећу и раздвајају.

Тренутно није доступан лек за ЕБ. Лечење се фокусира на ублажавање симптома бола, ризика од инфекције и компликација.

Ефекти на тело

ЕБ доводи до тога да се кожа лако појави.

Здрава људска кожа има два слоја:

  • епидермис, који је спољни део
  • дермис, који је унутрашњи део

Обично протеинска сидра постоје између слојева. Ова сидра се састоје од колагена и спречавају да се два слоја коже смењују или померају независно један од другог.

Људи са ЕБ немају ова протеинска сидра, па кад се на кожи догоди неко трење, два слоја се трљају један о други и одвајају се. То резултира болним ранама и пликовима.

Мехурићи се могу јавити и на слузницама унутар тела, као што су уста и једњак. Понекад је због тога готово немогуће јести чврсту супстанцу. ЕБ такође може утицати на уринарни тракт и бешику, чинећи болним мокрење.

Лекари често називају млађе људе са ЕБ „лептировом децом“, јер је њихова кожа крхка попут крила лептира.

ЕБ може варирати у тежини од благе до опасне по живот. Код благог ЕБ, мехурићи имају тенденцију да се развијају око шака и стопала. Тешки ЕБ често погађа цело тело, а неке компликације, попут инфекције, потешкоћа са храњењем и губитка хранљивих састојака кроз кожу, могу бити фаталне.

Када неко има ЕБ, ране зарастају врло споро. То може проузроковати значајне ожиљке, физичку деформацију и инвалидитет. Људи са тешким облицима ЕБ имају знатно већи ризик од развоја карцинома коже.

Врсте

Јављају се три главне врсте ЕБ:

  • Најчешћи тип ЕБ је епидермолиза буллоса симплек (ЕБС). На спољном слоју коже настају пликови.
  • У дистрофичној булози епидермолизе (ДЕБ), пликови се формирају и на спољном и на унутрашњем слоју коже.
  • Јункцијска булоза епидермолизе (ЈЕБ) је најтежи облик. Међутим, то је такође ретко. Мехурићи настају тамо где се споје спољни и унутрашњи слој коже.

Свака врста има неколико подтипова. До сада су медицински стручњаци идентификовали преко 30 подтипова ЕБ.

Симптоми

Алопеција је могући симптом ЕБ.

Особа са ЕБ има изузетно крхку кожу која на најмањи додир наноси штету. Чак и најнежније трљање, ударање или куцање могу изазвати пликове. Одећа која додирује или трља кожу такође може повећати ризик од појаве мехурића.

У врло благим презентацијама, особа може развити симптоме тек касније у животу. Када се појаве пликови, они могу зарасти са минималним ожиљцима или без њих.

Специфични знаци и симптоми зависе од врсте ЕБ коју особа има. Они обично укључују:

  • мехурићи на кожи, кожи главе и око очију и носа
  • кидање коже
  • кожа која изгледа врло танко
  • кожа која отпада
  • алопеција или губитак косе
  • миље, или врло мале, беле квржице на кожи
  • губитак ноктију на рукама, ноктима или обоје, или деформација ноктију
  • пликови или ерозије ока
  • прекомерно знојење

Ако се ЕБ појави на слузокожи, то може проузроковати:

  • потешкоће са гутањем, ако се појаве мехурићи око уста и грла
  • промукао глас, због мехурића у грлу
  • проблеми са дисањем због стварања мехурића у горњим дисајним путевима
  • болно мокрење које је резултат мехурића у уринарном тракту

Симптоми се обично развијају врло рано у човековом животу, често убрзо након рођења. У Киндлеровом синдрому, ретком подтипу ЕБ, пликови се формирају при рођењу.

Заштита коже

Национални институти за артритис и мишићно-скелетне и кожне болести (НИАМС) предлажу следеће мере за заштиту коже и спречавање стварања мехурића на кожи код беба, деце и одраслих.

  • ношење одеће која не трља или иритира, попут одеће од чистих памучних тканина
  • коришћењем мазива на кожи ради смањења трења
  • одржавање собне температуре на хладном ради спречавања прегревања
  • покривање тврдих површина, попут седишта за аутомобиле, овчјом кожом
  • ношење рукавице током спавања ради спречавања оштећења насталих огреботинама

Неопходно је мазити све бебе и малу децу, а поштовање ових предлога учиниће безбедним мажење бебе са ЕБ помажући у заштити дететове коже од оштећења. Да бисте заштитили бебу од даље нелагоде, подигните је тако што ћете једну руку ставити испод задњице детета, а другу иза леђа.

Особа са ЕБС може спречити настанак пликова на ногама избегавањем дугих шетњи. Они који имају ДЕБ или ЈЕБ требају бити изузетно опрезни како би избегли огреботине и ударце на кожи.

Избегавање зачињене хране и тврдих, оштрих намирница које се могу порезати и огребати, могу заштитити пликове или смањити бол у устима.

Уверите се да наочаре не стварају мехуриће око носа и ушију.

Узроци

Неисправни гени узрокују ЕБ. Особа их може наследити од једног или оба родитеља.

Да би пренели ЈЕБ, оба родитеља морају имати неисправан ген. За све остале типове то мора имати само један родитељ.

У другим случајевима, квар може настати током формирања јајне ћелије или сперме.

Већина стручњака верује да се мутација јавља у гену кератина или колагена.

Дијагноза

Биопсија може помоћи у идентификовању врсте ЕБ.

Лекари дијагнозирају већину људи са ЕБ током дојенчади. Међутим, понекад, када су симптоми благи, лекари дијагнозу постављају тек касније у животу особе.

Лекари могу да изврше низ других дијагностичких тестова за ЕБ, укључујући:

  • Биопсија у којој лекар узима мали узорак кожног ткива за анализу. Ово може показати где се кожа одваја и какву ЕБ особа има.
  • Микроскоп и рефлектована светлост, који могу открити да ли недостаје било који од протеина неопходних за формирање повезаних ткива.
  • Електронски микроскоп велике снаге који може идентификовати структурне недостатке на кожи.
  • Тестови крви. Лекар може да тестира узорке крви код особе са сумњом на ЕБ. Они такође могу узимати крв од људи да би проверили да ли постоје генетска питања. Ово ће такође помоћи да се утврди да ли је особа наследила то стање од родитеља.
  • Лекар може да спроведе тест амниоцентезе током трудноће. Амниоцентеза укључује уклањање и испитивање мале количине амнионске течности која окружује фетус.
  • Лекар такође може узети у обзир узимање узорака хорионских ресица (ЦВС), што укључује испитивање дела мембране која окружује фетус.

Лечење

Тренутно није доступан лек за ЕБ. Третмани се фокусирају на ублажавање симптома и спречавање оштећења коже, инфекција и других компликација.

Неки људи могу такође захтевати психолошку и емоционалну подршку како би им помогли да одрже квалитетан живот.

  • Лекар може научити људе како да безбедно и хигијенски сломе велике мехуриће. Вешто пробијање може омогућити истицање течности из блистера без повећања ризика од инфекције или оштећења коже испод.
  • Лекар може прописати локални антибиотик за инфекцију.
  • Облоге од рана не би требало да се лепе на кожи, па лекари могу да препоруче одређене типове завоја који помажу у зарастању, смањују бол и смањују шансу за инфекцију.
  • Ако лезија не зарасте у потпуности, можда ће бити потребан трансплантат коже. Прекривање ране кожом може помоћи процесу зарастања.
  • Понављано, јако мехуриће и ожиљци могу довести до спајања прстију. Такође, мишићно ткиво се може абнормално скратити, што отежава човеку обављање свакодневних задатака.У тим ситуацијама може бити потребна операција.
  • Бол је главни симптом ЕБ, тако да лечење обично укључује лекове за контролу бола.
  • Ако мехурићи у једњаку отежавају исхрану, лекар може препоручити операцију проширења једњака.
  • Ако особа са ЕБ не може да прогута храну, можда ће јој требати гастростомска сонда. Хирург прави отвор у стомаку и кроз њега пролази цев за храњење.

Компликације

Неки људи са ЕБ могу развити озбиљне компликације.

  • Мехурићи могу довести до инфекције и отворених чирева.
  • Особе са ДЕБ-ом имају већи ризик од развоја карцинома сквамозних ћелија, који је агресиван облик карцинома коже, пре 35. године.
  • Понекад ДЕБ узрокује спајање прстију особе.
  • Ако ЕБ утиче на коњунктиву и друге делове ока, неки људи могу доживети губитак вида.
  • Ако појединац не може лако да прогута, може се развити неухрањеност.
  • Анемија се може развити због хроничних упала и губитка крви.

Неке од компликација ЕБ, попут дехидрације, инфекције, унутрашњих пликова и неухрањености, могу бити фаталне, посебно код младе дојенчади.

П:

Да ли се ЕБ може развити из других услова или је искључиво генетски?

А:

Остали услови не могу се претворити у ЕБ. Булозна епидермолиза је генетски наследни поремећај. Понекад један родитељ има ген и сам искуси стање. Ова особа има 50 посто шансе да пренесе ЕБ на своје дете.

У другим случајевима, оба родитеља могу носити ген, а да тога нису свесни. У тим ситуацијама постоји 25 одсто шансе да дете развије поремећај.

Повремено дете може да развије ЕБ када ниједан родитељ не носи ген, али ген у јајашцу или сперми мутира.

Ј. Кеитх Фисхер, М.Д. Одговори представљају мишљења наших медицинских стручњака. Сав садржај је строго информативног карактера и не сме се сматрати лекарским саветом.

none:  гојазност - губитак тежине - кондиција ендометриоза епилепсија