Шта знати о цистичној фибрози код деце
Цистична фиброза је генетски поремећај који утиче на ћелије које производе слуз, пробавне течности и зној.
Људи са цистичном фиброзом (ЦФ) обично добијају дијагнозу у раном детињству. Више од 30.000 деце и младих у Сједињеним Државама тренутно живи са тим стањем.
ЦФ може изазвати разне компликације, укључујући хроничне инфекције плућа, нутритивне недостатке и неплодност. Иако не постоји лек, лечење може побољшати квалитет живота детета и продужити му животни век.
У овом чланку описујемо узроке и симптоме ЦФ и описујемо поступке које лекари користе за дијагнозу и праћење стања. Такође пружамо информације о различитим третманима ЦФ.
Узроци
Дијагнозу ЦФ особа обично добије у раном детињству.
Цистична фиброза се јавља као резултат мутације у одређеном гену који се назива ген за трансмембранску регулацију проводљивости цистичне фиброзе (ЦФТР). Истраживачи су идентификовали више од 1.000 различитих мутација које могу проузроковати ЦФ, од којих неке доводе до озбиљнијих симптома од других.
Ако се дете роди са ЦФ, то значи да оба родитеља имају најмање једну копију гена за ЦФ. Када два носиоца - који имају само једну копију гена - имају дете, дете има 25% шансе да развије ЦФ.
Они који наследе ЦФ ген од само једног родитеља неће добити болест. Међутим, они ће бити носилац гена.
Најзначајнији фактор ризика за појаву ЦФ је породична историја стања. Људи који су беле боје и имају северноевропско порекло такође су у повећаном ризику.
Симптоми
Већина деце са ЦФ има симптоме пре првог рођендана. Врста и тежина симптома ће се разликовати од детета до детета. Нека деца можда неће показивати знаке ЦФ док не постану старија.
У неким случајевима деца могу имати симптоме од рођења. На пример, новорођене бебе могу имати меконијум илеус. До ове опструкције црева долази када је прва столица новорођенчета, или „меконијум“, толико густа да им блокира црева.
Остали симптоми укључују:
- кожа сланог укуса
- прекомерно знојење
- поновљене инфекције плућа или синусне инфекције
- упорно кашљање, пискање или други симптоми слични астми
- отежано дисање, чак и у мировању
- искашљавање крви или густе слузи
- хронична дијареја или столица која је смрдљива или масна
- потешкоће са апсорпцијом одређених хранљивих састојака
- лош раст
- потешкоће у дебљању
- бол у стомаку
- округли и увећани прсти на рукама и ногама
- увећање срца
- израслине у носу, назване носни полипи
- ректални пролапс, где доње црево вири из ануса
- проблеми са јетром
- дијабетес
Неки симптоми ЦФ су чешћи од других. На пример, скоро сви који имају ЦФ имају плућну болест.
Поред тога, око 90% деце са ЦФ има блокаде у цевима које воде из панкреаса. Ове блокаде могу проузроковати недостатак хранљивих састојака и повезане проблеме са физичким развојем.
Дијагноза
Лекар може да спроведе низ тестова за дијагнозу ЦФ.
Током трудноће могуће је тестирати на цистичну фиброзу. Међутим, ови генетски тестови не показују да ли ће дететови симптоми ЦФ бити благи или озбиљни.
Према Фондацији за цистичну фиброзу, свих 50 држава у САД-у и округу Колумбија проверава да ли има ЦФ током скрининга новорођенчади. Овај тест обично укључује тест крви. Ако тест крви указује на ЦФ, лекар ће затим извршити тест зноја.
Тест зноја је стандардни ЦФ тест. Укључује анализу нивоа соли у зноју особе. Лекари два пута спроводе тест. Ако оба резултата показују висок ниво соли, то сугерише да особа има ЦФ. Новорођенчад могу направити тест зноја када наврше 10 дана старости.
Доступни су и други тестови за праћење симптома детета и одређивање тежине ЦФ. Ови укључују:
- тестови крви за процену нивоа хранљивих састојака
- рендген грудног коша
- тестови за проверу бактерија у плућима
- тестови плућне функције за мерење дисања
- тестови за проверу функције панкреаса
Лечење
Лечење ЦФ има за циљ смањење озбиљности симптома, спречавање компликација и повећање животног века. Најприкладније могућности лечења за дете зависиће од врсте и тежине њихових симптома.
Типично, родитељи и неговатељи детета са ЦФ мораће допунити дечију исхрану витаминима, минералима и дигестивним ензимима. Ове мере могу помоћи у спречавању недостатка хранљивих састојака и осигурати здрав раст и дебљање.
Остале стратегије лечења укључују:
Имунизације
Деца са ЦФ вероватније ће развити инфекције. Као такви, важно је да примају све своје вакцине по распореду, посебно оне против грипе и пнеумококне болести.
Лекови
Деца са ЦФ могу добити лекове за подршку плућној функцији и за контролу и лечење инфекција и упала. Неке опције лечења укључују:
- антибиотици за инфекције плућа
- антиинфламаторни лекови за смањење упале дисајних путева
- бронходилататори за одржавање дисајних путева отвореним
- лекови за разређивање слузи
- ињекције инсулина, ако панкреас престане да производи инсулиноралне ензиме панкреаса за побољшање апсорпције хранљивих састојака
Физикална терапија грудног коша
Физикална терапија грудног коша помаже људима да излуче слуз из плућа. Родитељи и неговатељи деце са ЦФ могу нежно потапшати дечије груди неколико пута дневно како би олабавили слуз. На овај начин дете лакше искашљава слуз. Одређене технике дисања такође могу бити корисне.
Уређаји попут електричне шкољке за груди или специјалног прслука на надувавање такође могу помоћи у уклањању слузи. Међутим, погоднији су за употребу код старије деце или одраслих.
Хирургија
За лечење ЦФ доступно је неколико различитих врста операција, у зависности од симптома особе.
Неки примери хируршких захвата укључују:
- уклањање носних полипа који ометају дисање
- уклањање блокада црева или лечење других проблема са цревима
- трансплантација плућа за тешка или по живот опасна плућна питања
- трансплантација јетре у случајевима отказивања јетре
Остали медицински поступци
У зависности од симптома детета, можда ће бити потребни и други медицински поступци. Некој деци ће можда требати сонда за храњење како би се додатно храниле док спавају.
У неким случајевима лекар може усисати слуз из дисајних путева како би ублажио потешкоће са дисањем.
Како ЦФ напредује, можда ће бити потребна терапија кисеоником. Лекари понекад препоручују удисање чистог кисеоника за лечење плућне хипертензије, која се може развити код ЦФ. Плућна хипертензија је израз за високи крвни притисак који утиче на артерије у плућима.
Изгледи
Иако не постоји лек за цистичну фиброзу, људи са тим стањем сада могу да живе дуже од оних из претходних деценија. Нови третмани помажу деци да живе угодно и испуњено.
Већина деце може похађати школу, ићи на играње и учествовати у физичким активностима, баш као и њихови вршњаци.
Људи са ЦФ обично живе у 30-има или 40-има. Аутори студије из 2018. године проценили су да ће више од 50% беба рођених са ЦФ те године живети до најмање 41 године. Неки људи са ЦФ живе у 70-им годинама.
Тренутно истраживање ЦФ истражује начине за успоравање напредовања болести. Једног дана, истраживачи ће можда открити лек.
Одузети
ЦФ је доживотно стање које узрокује проблеме са плућним и дигестивним функцијама. Такође повећава ризик од компликација, попут дијабетеса и болести јетре.
Међутим, неколико третмана може деци и одраслима са ЦФ помоћи да управљају симптомима и побољшају квалитет живота.
Родитељи и неговатељи деце са ЦФ суочени су са јединственим изазовима. Организације попут Фондације за цистичну фиброзу могу им пружити помоћ и информације. Такође постоје многе локалне и мрежне групе за подршку особама са ЦФ и њиховим вољенима.
