Шта треба знати о неурофиброматози?
Неурофиброматоза је неизлечиви генетски поремећај нервног система. Углавном утиче на развој ткива нервних ћелија. Тумори познати као неурофиброми развијају се на нервима, што може довести до других проблема.
Тумори могу бити безопасни или могу стиснути живце и друга ткива, што доводи до озбиљних оштећења.
Неурофиброматоза (Нф) је најчешћи генетски неуролошки поремећај који узрокује један ген. Мутација гена значи да нервно ткиво није правилно контролисано.
Постоје три врсте: Нф1, Нф2 и шваноматоза. Нису у сродству. Овај чланак ће се углавном фокусирати на Нф1 и Нф2.
Лечење
Иако не постоји лек за неурофиброматозу, њени симптоми се могу лечити.
Неурофиброми углавном нису болни, али ако њихов положај на телу значи да пасу или се хватају за одећу, могу се уклонити. Ово смањује ризик од свраба, инфекције, утрнулости и опште неугодности. Међутим, они могу поново нарасти.
Хипертензија се може лечити лековима и променом начина живота. Саветују се редовне провере.
Ако тумори који расту на очном нерву утичу на вид, они се могу хируршки уклонити.
Сколиоза или закривљеност кичме може се исправити хируршким захватом или ношењем заграде на леђима.
Обично се тумори редовно надгледају и лечење се даје према потреби.
Акустични неуром
Хируршка интервенција на акустичним неуромима не побољшава увек слух и може га погоршати. Одлука о уклањању акустичног неурома зависиће од величине тумора и његове брзине раста, не само од губитка слуха.
Понекад ће хирург уградити слушни имплантат можданог стабла (АБИ) како би помогао човековом слуху. Они могу истовремено уклонити тумор вестибулокохлеарног нерва.
Хирург ће направити рез на бочној страни главе и уклонити део кости иза уха. Ово излаже тумор за уклањање и омогућава приступ можданом стаблу испод.
Људи са АБИ носе спољни пријемник и говорни процесор. Ово претвара звук у електричне сигнале, који се затим шаљу на имплантат.
Кохлеарни имплантат се може уградити након уклањања тумора. Овај мали, сложени електронски уређај може да пружи осећај звука некоме са дубоким или озбиљним проблемима са слухом.
Спољни део се поставља иза уха, а други део се хируршки ставља испод коже. Имплантат се састоји од микрофона, говорног процесора и предајника и пријемника или стимулатора, како би примао сигнале од говорног процесора и претварао их у електричне импулсе.
Група електрода сакупља стимулаторске импулсе и шаље их у различите делове слушног нерва.
Имплантат не може да врати нормалан слух, али може да пружи корисну представу звукова, а то може да помогне човеку да разуме говор.
Аудиолог може да саветује о управљању равнотежом и шумом у ушима или звоном у ушима. Неки људи са неурофиброматозом науче да читају са усана и користе језик знакова.
Радиотерапија или хемотерапија могу помоћи у смањењу тумора, ау току је рад на проналажењу лека који би могао спречити или смањити туморе.
Симптоми
Симптоми неурофиброматозе зависе од врсте.
Поремећај се може проширити по целом телу, што доводи до тумора и необичне пигментације коже.
Може се манифестовати као квржице испод коже, обојене мрље, проблеми са костима, притисак на корене кичменог нерва и други неуролошки проблеми.
Могу се појавити сметње у учењу, проблеми у понашању и губитак вида или слуха.
Нф1
Неке особе са Нф1 имају само стање коже и никакве друге здравствене проблеме. Знаци и симптоми се углавном јављају током раног детињства. Обично нису штетни по здравље.
Родни знаци и пеге су чести. На кожи се појављују трагови боје кафе, обично при рођењу. Ако се до старости 5 година појави више од шест оцена, то може значити Нф1. Број пега се може повећати, а временом могу расти и постајати све тамнији.
Пеге се могу појавити на необичном месту, попут препона, испод дојки или у пазуху.
Неурофиброми су тумори, углавном неканцерогени, који расту на живцима коже, а понекад и на живцима дубље у телу. Изгледају као квржице испод коже. Временом се може развити више, а можда и повећати. Неурофиброми могу бити мекани или чврсти и округли.
Такође се могу јавити Лисцхеви чворови. То су врло мале смеђе мрље које се могу појавити у ирису ока.
Људи са Нф1 такође се суочавају са већим ризиком од хипертензије или високог крвног притиска.
Нф2
Нф2 је озбиљније стање у којем тумори расту на живцима дубоко у телу.
Акустични неуром је честа врста тумора на мозгу који се развија на нерву који иде од мозга до унутрашњег уха.
Симптоми могу укључивати:
- утрнулост лица, слабост и понекад парализа
- постепени, или ређе изненадни, губитак слуха
- губитак равнотеже, вртоглавица и вртоглавица
- зујање у ушима или зујање у погођеном уху
Симптоми се могу погоршати како тумор расте. Неурома може стиснути мождано стабло, што може бити опасно по живот. Мали тумор можда неће узроковати проблеме.
Понекад се тумори развијају на кожи, мозгу и кичменој мождини, са потенцијално озбиљним последицама. Неки тумори се брзо развијају, али већина расте споро, а ефекат можда неће бити приметан неколико година.
Редовно надгледање може омогућити уклањање тумора пре него што се појаве компликације.
Могу се појавити мрље светло браон пигментације, али оне ће бити ређе и мање броја него код људи са Нф1.
Може доћи до катаракте. Ако дете развије катаракту, то може бити знак Нф2. Они се лако уклањају и обично нису проблематични ако се лече.
Врсте
Три врсте неурофиброматозе су Нф1, Нф2 и шваноматоза.
Неурофиброматоза типа 1 (Нф1)
Такође позната као вон Рецклингхаусенова болест, вон Рецклингхаусен НФ или периферна неурофиброматоза, НФ1 је најчешћи тип неурофиброматозе. Углавном је резултат мутације, а не делеције гена Нф1. Сматра се да погађа 1 на 3.000 људи.
Убрзо након рођења, родни знаци могу се појавити у различитим деловима тела.
Током касног детињства, лезије или тумори могу се појавити на или испод коже, бројећи од неколико до хиљада. Повремено тумори постају канцерогени.
Нф1 може бити једва приметан, може бити ружан или може довести до потенцијално озбиљних компликација. Око 60 посто случајева је малолетно.
Да ли је ’човек слон’ имао Нф1?
Уобичајена је заблуда да је Џозеф Меррик, „Човек слон“, прослављен филмом из 1980. године у коме је глумио Џон Хурт, имао Нф1.
Међутим, 1986. генетичари су показали да Меррицк није имао Нф1, већ Протеусов синдром, ретко стање које погађа мање од 1 на 1 милион људи.
Истраживачи кажу да мешање два стања може бити штетно за људе са Нф1.
У студији објављеној 2011. године, Цлаире-Марие Легендре и коаутори истичу:
„Збуњивање НФ1 са стањем човека слона штети интересима оних са НФ1, тим више што је познато да оболели од НФ1 имају потешкоћа у успостављању социјалних веза и развијању доброг самопоштовања.“
Аутори позивају на промене у ставу да би се уклонила забуна.
Неурофиброматоза типа 2 (Нф2)
Билатерална неурофиброматоза, или Нф2, обично потиче од мутације, а не од брисања гена Нф2. Преноси се на другом хромозому у Нф1.
Тумори се формирају у нервном систему, углавном унутар лобање. То су познати као интракранијални тумори. Интраспинални тумори могу се развити у кичменом каналу.
Акустични неуроми су уобичајени у Нф2, формирајући се на вестибулокохлеарном нерву или осмом кранијалном нерву.
Вестибулокохлеарни нерв је одговоран за слух и утиче на човеков осећај равнотеже и положај тела, тако да може доћи до губитка слуха и равнотеже.
Симптоми се јављају током касних тинејџера и раних двадесетих година. Тумори могу постати канцерогени.
Сцхванноматосис
Шванноматоза је ретки облик неурофиброматозе који се генетски разликује од Нф1 и Нф2. Утјече на мање од 1 на 40 000 људи.
Шваноми или тумори у ткиву око нерва могу се развити било где у телу, осим вестибулокохлеарног нерва, који је нерв који иде до уха. Не укључује неурофиброме који су чести у Нф1 и Нф2.
Тумори могу проузроковати јак бол, утрнулост, пецкање и слабост прстију на ногама и прстима.
Узроци
Неурофиброматоза може утицати на све ћелије неуронског гребена, укључујући Сцхваннове ћелије, меланоците и ендонеуријске фибробласте. Може утицати на кости, узрокујући јак бол.
Мутација гена такође познатог као Нф1 узрокује Нф1. Овај ген нормално производи протеин који одржава раст нервног ткива.
Међутим, код људи са тим стањем ген производи непотпуни протеин. Овај протеин је далеко мање ефикасан у модерирању раста ткива у нервном систему, а то доводи до тумора који се развијају код некога ко има Нф1.
Овај ген се налази на хромозому број 17.
Нф2 утиче на сличан ген на хромозому број 22.
Оба главна типа се преносе са родитеља на дете у отприлике половини свих познатих случајева, а само један родитељ треба да има неисправан ген да би се дете суочило са ризиком од развоја неурофиброматозе.
У другој половини случајева, ови гени ће проћи оно што је познато као спорадична мутација у сперматозоидима или јајним ћелијама. Узроци и фактори ризика спорадичних мутација нису јасни.
У Нф2, мутација се може јавити и након зачећа ембриона у облику названом Мозаик Нф2. Ово је блажи облик болести.
Дијагноза
Нф1 се обично дијагностикује током детињства. Дијагноза се потврђује када појединац има најмање два од следећег:
- породична историја Нф1
- глиом или тумор на видном нерву, обично без симптома
- лезије у кости
- најмање шест „цафе-ау-лаит“ места димензија преко 5 милиметара код деце или 15 милиметара код адолесцената и одраслих
- најмање два чвора Лисцх или мале смеђе мрље у ирису
- пеге у пазуху, испод дојке или у пределу препона
- два или више неурофиброма или један „плексиформ“
Плексиформи погађају око 25 процената људи са Нф1. Плексиформе су неурофиброми који се расту око великих живаца, узрокујући да нерв постане дебео и да се деформише. Осећају се као чворови или узице испод коже. Могу бити велике, болне и изобличавајуће. Плексиформи обично почињу да се стварају током детињства.
Посебна лампа се користи за проверу трагова коже. Остали дијагностички алати укључују РТГ, ЦТ или МРИ скенирање. Такође се може користити генетски тест крви.
Дијагностиковање Нф2
Симптоми Нф2 се обично јављају око пубертета или у одраслој доби. Најчешћа старост почетка обично је од 18 до 24 године.
Дијагноза Нф2 поставља се када постоји:
- акустични неуром у једном уху, плус два или више типичних симптома, као што су катаракта, тумори мозга и породична историја стања
- акустични неуром у оба уха
- акустични неуром плус тумори мозга или кичме, откривени МРИ или ЦТ скенирањем
- неисправан ген, идентификован тестом крви
Особа са Нф2 биће упућена неурологу. Тестови слуха и очију могу проверити катаракту, друге проблеме са очима и слух.
Компликације
Компликације за сваку врсту неурофиброматозе су различите.
Компликације Нф1
Проблеми са видом и слухом могу се јавити ако тумор или неуром притисне живце који воде до ушију или очију. Деца као резултат могу имати искушења у учењу и понашању.
Око 50 одсто деце са Нф1 суочава се са изазовима учења. Краткорочно памћење, просторна свест и координација такође могу бити погођени.
Остале компликације Нф1 укључују:
- епилепсија
- велика величина главе
- бенигни тумори коже који у неколико случајева могу постати канцерогени
- закривљеност кичме или сколиоза
- глиоми или тумори на очним живцима, који повремено узрокују проблеме са видом
- хипертензија
- проблеми са говором
- низак раст
- проблеми са скелетом
Може постојати рани или касни сексуални развој и пубертет.
Компликације Нф2
Људи са Нф2 могу развити бенигне туморе коже, сличне онима карактеристичним за НФ1. Треба их надгледати у случају да расту, мењају се или узрокују бол.
Бенигни тумори мозга могу вршити притисак на делове мозга и проузроковати конвулзије, проблеме са видом и проблеме са равнотежом. Неки постају карциноми.
Тумори кичмене мождине могу се развити на живцима који окружују кичму, што резултира дрхтањем, утрнулошћу и боловима у удовима. Тумори око врата могу проузроковати проблеме са лицем, на пример, потешкоће са осмехом, трептањем или гутањем.
Изгледи
Многи људи са Нф1 имају само благе симптоме и могу да живе нормалан, здрав живот. Компликације могу да скрате животни век, али особа са Нф1 често може да очекује да ће живети исто време као неко без тог стања.
Међутим, симптоме ће требати редовно надгледати како би се спречило развој компликација.
Нф2 има мање позитивне изгледе. Иако су његови тумори генерално бенигни, место и количина тумора могу оштетити квалитет живота и проузроковати рани морталитет. Људи са Нф2 у просеку живе у доби од 36 година.
