Шта је Тоуретте-ов синдром?

Тоуретте-ов синдром је поремећај који укључује различите физичке тикове и најмање један вокални тик. Неколико људи са Тоуреттеовим ненамерним изговарањем непримерених или непристојних речи.

Тик је необичан покрет или звук над којим особа има мало или нимало контроле. То може укључивати трептање ока, кашаљ, прочишћавање грла, њушкање, покрете лица, покрете главом или покрете удовима или испуштање необичних звукова.

Тикови су чешћи код људи са опсесивно-компулзивним поремећајем (ОЦД), поремећајем аутистичног спектра (АСД) или поремећајем хиперактивности са недостатком пажње (АДХД).

Према Америчком удружењу Тоуретте, 1 од сваких 160 деце у Сједињеним Државама може имати Тоуретте-ов синдром. Сматра се да погађа 200.000 Американаца, а погађа више мушкарце него жене.

Стање је повезано са оштећењем или абнормалностима у базалним ганглијима мозга.

Брзе чињенице о Тоуретте-овом синдрому

Ево неколико кључних тачака о Тоуреттеовом синдрому. Детаљније је у главном чланку.

• Особа са Тоуреттеовим синдромом имаће физички и вокални тик који ће трајати више од годину дана.
• То је неуролошки поремећај са симптомима које погоршава стрес.
• Лечење укључује лекове и терапију понашања.
• Тоуретте'с нема озбиљних компликација, али може бити праћен другим условима, као што је АДХД, и они могу проузроковати потешкоће у учењу.

Шта је то?

Симптоми Тоуретте-а укључују често трептање, одмахивање главом или прочишћавање грла.

Тоуретте'с је један од низа тичких поремећаја који могу укључивати пролазне или хроничне тикове. Тик се може појавити у било којој доби, али најчешће се јавља између 6. и 18. године.

Током адолесценције и раног зрелог доба тикови ће обично постати мање озбиљни, али у 10 до 15 процената случајева Тоуретте-ови могу постати гори како се особа пресели у одрасло доба.

За већину људи учесталост и интензитет и мањих и главних тикова имају тенденцију да варирају. Тикови могу постати чешћи и интензивнији када се особа суочава са физичким, емоционалним или менталним стресом.

Већина људи са Тоуретте-ом има нормалну интелигенцију и очекивани животни век.

Симптоми

Знак обележја Тоуретте-овог синдрома је тик. То може варирати од једва приметних до довољно озбиљних да свакодневни живот учини изазовним.

Тик лица, попут трептања ока, може бити први знак, али свака особа је другачија.

Тик може бити:

• Физички: Моторички покрети укључују трептање или трзање главе или другог дела тела.
• Фонични: Особа може изговарати звукове, попут гунђања или цвиљења, речи или фразе.

Постоје две главне класификације:

• Једноставан тик: Ово може укључивати покретање само једног мишића или изговарање једног звука. Покрети су изненадни, краткотрајни и често се понављају.
• Комплексни тик: Физички покрети су сложенији, а фонетски тикови могу садржавати дуге фразе. Комплексни тикови укључују неколико мишићних група.

Људи са Тоуретте-ом имају комбинацију фоничних и физичких тикова, који могу бити једноставни или сложени.

Примери једноставних физичких тикова могу да укључују:

• трепћући очима
• стреловито око
• брушење зуба
• трзање главом
• извртање врата
• трзање носа
• колутајући очима
• ротирајући раменима
• слегнувши раменима
• исплажујући језик

Примери једноставних фоничних тикова могу да укључују:

• лавежи звуци
• дува
• прочишћавајући грло
• кашљање
• гунђајући
• штуцање
• њушкајући
• шкрипећи
• вика и вриска

Примери сложених физичких тикова могу да укључују:

• копропраксије или прављења непристојних геста
• ехопраксија или опонашање покрета других људи
• млатарање
• одмахивање главом
• ударање ствари
• скакање или скакање
• ударајући ствари
• тресући се
• мириса предмета
• додирујући себе или друге

Примери сложених фоничних тикова укључују:

• варирање нечије гласовне интонације
• ехолалија, или понављање онога што други људи кажу
• палифразија, или понављање истих фраза изнова и изнова
• копролалија, што значи изговарање или извикивање непристојних речи или фраза

Већина људи ће доживети необичне или непријатне сензације пре почетка тика.

Типови напредних упозорења укључују:

• осећај жарења у очима који се ублажава само трептањем
• све већа напетост у мишићима која се може ублажити само истезањем или трзањем
• суво грло које се ублажава само гунђањем или прочишћавањем грла
• свраб у уду или зглобу, где се једино олакшање постиже његовим увртањем

Ситуације које могу узроковати погоршање тикова укључују:

• анксиозност или стрес
• умор или умор
• болест, посебно стрептококна инфекција
• узбуђење
• недавна повреда главе

Медицинске вести данас (МНТ) питали су медицински саветодавни одбор Удружења Тоуретте Америке који би савети дали родитељима који мисле да би њихово дете могло имати Тоуретте.

Рекли су нам:

„Тоуретте синдром карактеришу моторички и вокални тикови дужи од 12 месеци. Ако је то случај, започните са посетом дететовом лекару за основну заштиту ради процене. Разговарајте с њим или њеном да бисте видели да ли тикови узрокују бол или нелагоду, узнемирују га или утичу на школске задатке или жељене активности.

Удружење пружа ресурсе и подршку за људе са Тоуретте-ом и за патенте деце са тим болестима, укључујући алате за родитеље и васпитаче и информације о томе како пронаћи групе за заступање и подршку.

Узроци и фактори ризика

Тачан узрок Тоуретте-овог синдрома није познат, али изгледа да потиче од проблема у базалним ганглијима, делу мозга који је одговоран за нехотичне покрете, емоције и учење.

Стручњаци верују да абнормалности у базалним ганглијима могу проузроковати неравнотежу у нивоу можданих неуротрансмитера, који преносе поруке из једне ћелије у другу. Ненормални нивои неуротрансмитера могу пореметити нормалну функцију мозга, што резултира тиковима.

Паркинсонова болест, Хунтингтонова болест и друга неуролошка стања утичу на базалне ганглије.

Верује се да Тоуретте-ов синдром има генетску везу и да је наследан. Вероватније ће га имати и особа која има члана уже породице са тиком.

Такође се чини да је чешћа код новорођенчади која су рођена недоношчад.

Друга теорија је да дечја болест може покренути тикове. Инфекција стрептококним бактеријама групе А повезана је са симптомима Тоуретте-ове. Можда бактерије узрокују да имуни систем производи антитела која комуницирају са можданим ткивом, а то доводи до промена у мозгу.

То би могло имати импликације на лечење, али потребно је више истраживања.

Дијагноза

Тренутно не постоји тест за Тоуретте-ово, тако да дијагноза зависи од знакова и симптома и медицинске и породичне историје.

Према Дијагностичком и статистичком приручнику за менталне поремећаје петог издања (ДСМ-5), које је објавило Америчко психијатријско удружење (АПА), следећи критеријуми морају бити присутни за дијагнозу Тоуретте-овог:

• Особа има два или више моторичких тикова, на пример, трептање или слегање раменима и најмање један вокални тик (на пример, брујање, прочишћавање грла или викање речи или фразе), мада се они можда неће увек догодити у Исто време.
• Особа има тикове најмање годину дана. Тикови се могу јавити много пута дневно (обично у нападима) готово сваки дан, или искључени и укључени.
• Особа има тикове који су започели пре навршених 18 година.
• Особа има симптоме који нису због узимања лекова или других лекова или због другог здравственог стања (на пример, напади, Хунтингтонова болест или поствирусни енцефалитис).

Остала стања која могу произвести сличне симптоме укључују:

• алергије, ако постоји кашаљ и њушкање
• дистонија, неуролошко стање које укључује нехотичне покрете и продужену контракцију мишића, што доводи до увртања покрета тела, абнормалног држања тела и дрхтања
• синдром немирних ногу, ако покрети утичу на ноге
• проблеми са видом, ако пацијент пуно трепће

Крвни тестови, тест коже, очни тестови и тестови слика могу помоћи у искључивању ових и других медицинских стања.

Лечење

Лечење обично укључује лекове и нефармаколошке третмане. У ретким случајевима операција може бити опција.

Лекови могу укључивати антихипертензиве, релаксанте мишића или неуролептике.

Антихипертензиви се обично користе за контролу високог крвног притиска или хипертензије, али могу помоћи пацијентима са благим до умереним симптомима Тоуретте-а, вероватно регулисањем нивоа неуротрансмитера. Један пример је Цлонидине. Нежељени ефекти укључују дијареју или затвор, сува уста, главобоље, вртоглавицу и умор.

Мишићни релаксанти помажу у контроли физичких тикова лечењем спастичности, када мишићи постану превише укочени. Примери укључују баклофен и клоназепам. Нежељени ефекти укључују поспаност и вртоглавицу. Пацијенти који узимају релаксанте мишића не би требало да конзумирају алкохол и можда неће моћи да возе или користе тешке машине.

Неуролептици блокирају ефекте допамина у мозгу. Могу се узимати орално или ињекцијом. Они могу лечити умерене до тешке симптоме. Неки неуролептици са спорим ослобађањем се ињектирају само једном на 2 до 6 недеља.

Нежељени ефекти могу бити поспаност, замагљен вид, сува уста, низак либидо, тресење, грчеви, трзаји и повећање телесне тежине. Неки неуролептици имају више штетних ефеката од других.

Ако нежељени ефекти постају проблем, пацијенти треба да обавесте свог лекара. Можда постоје и други неуролептици које би могли узети.

Нефармаколошки третмани

Терапија понашања се обично користи за помоћ људима са Тоуретте-ом. Може помоћи у промени образаца понашања пацијента.

Студије су откриле да свеобухватна бихевиорална интервенција за тикове (ЦБИТ), врста когнитивне бихевиоралне терапије (ЦБТ) може помоћи деци и одраслима са Тоуреттеовим синдромом. Терапија има за циљ лечење симптома укидањем навика.

Преокрет навике заснован је на идеји да:

• пацијенти нису свесни својих тикова
• сврха тикова је да ублажи непријатне сензације пре него што се појаве

Терапеут помаже пацијенту да надгледа образац и учесталост тикова. Такође су идентификоване све сензације које изазивају тикове.

Једном када је пацијент свестан тика, може развити алтернативни и мање уочљив начин ублажавања непријатних сензација које се узбуркавају. Ово се назива конкурентски одговор.

На пример, ако непријатна сензација у грлу натера особу да осети потребу да гунђа или прочисти грло, може научити да ублажи сензацију уместо тога дубоко удахнувши.

Студија објављена 2015. године открила је да врста ЦБТ-а која се користи за смањење хроничних тикова код људи са Тоуретте-овим синдромом такође може променити начин рада њиховог мозга.

Друго истраживање објављено 2015. године открило је да мождана хемикалија позната као ГАБА може помоћи у лечењу тикова код људи са Тоуреттеовим синдромом.

Терапија укидања навика често укључује терапију опуштања. Стрес или анксиозност могу тикове учинити озбиљнијим и чешћим. Дубоко дисање и визуализација могу помоћи у ублажавању анксиозности, што често резултира мањим и мање тешким тиковима.

Постоје ли неке алтернативне терапије?

Акупунктура и хипноза предложене су као могуће терапије. Предложени су бројни дијетални фактори, попут већег уноса витамина Б или витамина Д, али истраживања то нису подржала.

Медицински саветодавни одбор удружења Тоуретте је рекао МНТ:

„Тренутно нема доказа о употреби било које алтернативне терапије за лечење Тоуретте-а. Једноставно речено, ово још није проучено за Тоуретте. “

Међутим, вежбање и здрава исхрана могу помоћи у смањењу стреса и побољшати осећај благостања, што може помоћи у смањењу озбиљности и учесталости тикова.

Хирургија

Операција се обично узима у обзир само за одрасле пацијенте са озбиљним симптомима који нису добро реаговали на друге третмане.

Лимбичка леукотомија: Електрична струја или импулс зрачења користи се за сагоревање малог дела лимбичног система, који је одговоран за неке емоције, понашање и памћење. Ово може проблем решити делимично или у потпуности.

Дубинска стимулација мозга (ДБС): Електроде се трајно уграђују у делове мозга за које је познато да су повезани са Тоуреттеовим. Они су повезани са малим генераторима који се уграђују у тело. Електронски импулс пролази од генератора до електрода, стимулишући различите делове мозга. Ово може помоћи у контроли симптома Тоуретте-а.

Дугорочни ефекти ДБС-а још нису доказани.

Управљање тиковима

Активности које могу помоћи укључују бављење такмичарским спортовима, играње пријатне рачунарске игре или читање занимљиве књиге. Међутим, прекомерно узбуђење може бити окидач за неке људе, па неке активности могу имати супротан ефекат.

Многи људи науче како да контролишу тикове, на пример, на послу или у школи, али сузбијање тикова може повећати напетост, све док тик не може бити изражен.

Временом се врсте, учесталост и тежина тикова могу променити. Тикови су обично најтежи током тинејџерских година, али се често побољшавају током раног одраслог доба.

Компликације

Тоуретте-ов синдром не утиче на интелигенцију особе, али потешкоће у учењу могу настати ако особа такође има АДХД, ОЦД или АСД.

Дете са овим додатним условима или без њих такође може искусити насиље у школи, а то може отежати школовање, како социјално, тако и академско.

Школе могу да помогну едукацијом ученика о стању, како би могли боље да разумеју колегу из разреда који случајно има Тоуретте'с.

Базални ганглији су такође укључени у учење навика, тако да људи са Тоуретте-ом могу имати проблема са учењем путем навике. Ово може утицати на вештине као што су писање, читање или рачунање.

Детету са Тоуреттеовим синдромом можда ће требати додатна образовна помоћ.