Шта је болест моторног неурона?

Болести моторних неурона су група стања због којих живци кичме и мозга временом губе функцију. Они су редак, али тежак облик неуродегенеративне болести.

Моторни неурони су нервне ћелије које шаљу електричне излазне сигнале мишићима, утичући на способност мишића да функционишу.

Болест моторних неурона (МНД) може се појавити у било којој доби, али симптоми се обично јављају након 40. године живота. То погађа више мушкараца него жена.

Најчешћи тип МНД, амиотрофична латерална склероза (АЛС), вероватно погађа до 30.000 Американаца у било ком тренутку, са преко 5.600 дијагноза сваке године, према удружењу АЛС.

Познати енглески физичар Стивен Хокинг живео је са АЛС-ом много деценија до своје смрти у марту 2018. Гитарски виртуоз Јасон Бецкер је још један пример некога ко живи са АЛС-ом већ неколико година.

Врсте

Степхен Хавкинг је био један од најпознатијих људи са МНД-ом.
Кредит за слику: Доуг Вхеллер, 2008

Постоји неколико врста МНД. Лекари их класификују према томе да ли су наследни или не и на које неуроне утичу.

АЛС или Лоу Гехригова болест је најчешћи тип који погађа и горњи и доњи моторни неурони (неурони у мозгу и кичменој мождини). Утиче на мишиће руку, ногу, уста и респираторни систем. Особа са АЛС-ом живеће у просеку још 3-5 година, али, уз подршку, неки људи живе 10 година или више.

Примарна латерална склероза утиче на неуроне у мозгу. То је редак облик МНД који напредује спорије од АЛС. Није фатално, али може утицати на квалитет живота особе. Јувенилна примарна латерална склероза може утицати на децу.

Прогресивна булбарна парализа (ПБП) укључује мождано стабло. Људи са АЛС често имају и ПБП. То стање узрокује честе уроке гушења, потешкоће у говору, јелу и гутању.

Прогресивна мишићна атрофија (ПМА) ретко је стање које погађа доње моторне неуроне кичмене мождине. Узрокује споро, али прогресивно трошење мишића, посебно у рукама, ногама и устима.

Спинална мишићна атрофија (СМА) је наследни МНД који погађа децу. Постоје три врсте, све узроковане генетском променом познатом као СМА1. Тежи да утиче на труп, ноге и руке. Дугорочни изгледи зависе од врсте.

Различите врсте МНД имају сличне симптоме, али напредују различитом брзином и разликују се у тежини.

Симптоми

МНД има три фазе - рану, средњу и напредну.

Знаци и симптоми у раној фази

У раној фази, симптоми се развијају полако и могу сличити симптомима других стања. Симптоми ће зависити од врсте МНД коју особа има и на који део тела утиче.

Типични симптоми почињу у једном од следећих подручја:

• руке и ноге
• уста
• респираторни систем

То укључује:

• слабљење стиска, што отежава подизање и држање ствари
• умор
• болови у мишићима, грчеви и трзаји
• неразговетан говор
• слабост у рукама и ногама
• неспретност и посртање
• отежано гутање
• отежано дисање или отежано дисање
• неприкладни емоционални одговори, попут смеха или плача
• губитак тежине, јер мишићи губе на маси

Знаци и симптоми средње фазе

АЛС може утицати на мобилност, али помоћни уређаји могу особи омогућити да остане активна.

Како стање напредује, рани симптоми остају и постају све тежи.

Људи такође могу доживети:

• скупљање мишића
• потешкоће у кретању
• бол у зглобовима
• слињење због проблема са гутањем
• неконтролисано зевање, што може довести до болова у вилици
• промене у личности и емоционалном стању
• отежано дисање

Студије сугеришу да до 50% људи са АЛС може доживети мождани поремећај, укључујући проблеме са памћењем и језиком. Око 12–15% људи са АЛС може развити деменцију.

Неки људи такође развијају несаницу, анксиозност и депресију.

Знаци и симптоми напредне фазе

На крају, особи у поодмаклој фази АЛС-а биће потребна помоћ да се креће, једе или дише, а стање може постати опасно по живот.

Проблеми са дисањем су најчешћи узрок смрти.

Узроци

Моторни неурони упућују мишиће да се крећу слањем сигнала из мозга. Они играју улогу и у свесним и у аутоматским покретима, попут гутања и дисања.

Стручњаци верују да је око 10% МНД наследних. Осталих 90% се догађа случајно.

Тачни узроци нису јасни, али Национални институт за неуролошке болести и мождани удар (НИНДС) примећује да генетски, токсични, вирусни и други фактори околине могу играти улогу.

Фактори ризика

МНД се могу јавити код одраслих или деце, у зависности од врсте. Већа је вероватноћа да ће погодити мушкарце него жене. Наследни облици стања могу бити присутни при рођењу. Највероватније ће се појавити након 40 година.

Разне врсте могу имати различите факторе ризика. СМА је увек наследан, али то не важи за све облике МНД.

Према НИНДС-у, око 10% случајева АЛС-а у Сједињеним Државама је наследно. Највероватније се појављује у доби од 55–75 година.

Такође примећују да изгледа да ветерани имају 1,5–2 пута веће шансе за развој АЛС-а од не-ветерана. То може указивати на то да излагање одређеним токсинима повећава ризик од АЛС-а.

Студија из 2012. године открила је да фудбалери имају већи ризик од умирања од АЛС-а, Алцхајмерове болести и других неуродегенеративних болести, у поређењу са другим људима. Стручњаци сматрају да би то могло указивати на везу са понављајућом траумом главе.

Дијагноза

Лекарима је често тешко дијагнозирати МНД у раним фазама, јер може подсећати на друга стања, попут мултипле склерозе (МС).

Ако лекар посумња да неко има МНД, упутиће га неурологу који ће узети анамнезу, обавити темељни преглед и можда предложити друге тестове, као што су:

Тестови крви и урина: Ово може помоћи лекару да искључи друге услове и открије сваки пораст креатинин киназе, супстанце коју мишићи производе када се распадају.

МРИ скенирање мозга: МРИ не може открити МНД, али може помоћи у искључивању других стања, попут можданог удара, тумора мозга или необичних можданих структура.

Електромиографија (ЕМГ) и студија проводљивости нерва (НЦС): ЕМГ тестира количину електричне активности унутар мишића, док НЦС тестира брзину којом се струја креће кроз мишиће.

Кичмена мождина или лумбална пункција: Лекар ће потражити промене у цереброспиналној течности која окружује мозак и кичмену мождину. Може вам помоћи да искључите друге услове.

Биопсија мишића: Ово може помоћи у откривању или искључивању болести мишића.

Лекар ће нормално надгледати појединца неко време након тестова пре него што потврди да има МНД.

Лечење

Радна терапија може помоћи у ублажавању укочености.

Не постоји лек за МНД, али лечење може успорити напредовање и максимизирати независност и удобност појединца.

Технике укључују употребу потпорних уређаја и физикалну терапију.

Тачан избор зависиће од фактора као што су:

• тип МНД који особа има
• врста и тежина симптома
• лични избор
• доступност и приступачност лекова

Успоравање напредовања болести

Чини се да лекови успоравају напредак неких врста МНД.

На пример, Управа за храну и лекове (ФДА) одобрила је Радицаву (Едаравоне) за лечење АЛС и Спинразе и Золгенсме за лечење СМА.

Мишићни грчеви и укоченост

Лекови, као што су ињекције ботулинум токсина (Боток). Ботокс блокира сигнале из мозга до укочених мишића око 3 месеца.

Бацлофен, релаксатор мишића, може помоћи у ублажавању укочености мишића, грчева и зевања. Лекар може хируршки да угради малу пумпу изван тела како би испоручивао редовне дозе у простор око кичмене мождине, одакле може да дође до нервног система.

Неким људима физичка терапија помаже у ублажавању грчева и укочености.

Ублажавање бола

Нестероидни антиинфламаторни лек (НСАИД), као што је ибупрофен, помоћи ће код благих до умерених болова због грчева у мишићима као грчева.

Лекар може да одреди јаче лекове за ублажавање болова код јаких болова у зглобовима и мишићима у поодмаклој фази.

Друге опције

Скополамин, који се носи као фластер, може да помогне у слињењу.

Антидепресиви могу помоћи код епизода неконтролисаног смеха или плача, које лекари називају емоционалном лабилношћу.

Помоћни уређаји и терапије

Временом ће особи можда требати посебни уређаји за:

• лута около
• комуницирање са другима
• храњење и гутање
• дисање

Говорна и језичка терапија могу помоћи у комуникацији и гутању.

Физичка и радна терапија могу помоћи у одржавању покретљивости и функције и подстаћи људе да пронађу нове начине за обављање одређених задатака.

Изгледи

Постоје различите врсте МНД, а изгледи се веома разликују, у зависности од врсте стања.

На пример, људи са спинобулбарном мишићном атрофијом могу очекивати нормалан животни век. За остале типове људи могу имати смањени животни век.

Појављују се нови лекови који могу помоћи у успоравању напредовања МНД. Истраживачи такође истражују како да матичним ћелијама поправе штету насталу МНД-ом, у нади да ће једног дана произвести лек.

Боље познавање генетских фактора могло би такође омогућити спречавање МНД код особа са наследним особинама.