Шта је Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД)?

Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД) ретко је неуродегенеративно стање. Има озбиљне ефекте на мозак.

ЦЈД постепено уништава мождане ћелије и узрокује стварање ситних рупа у мозгу.

Људи са ЦЈД имају потешкоће у контроли покрета тела, променама у ходу и говору и деменцијом.

Не постоји лек за болест. Брзо напредује и сваки случај је фаталан. Особа обично умре у року од 1 године након појаве симптома.

Постоје различите врсте ЦЈД. Може се развијати спорадично, без икаквог препознатљивог обрасца. Може се наследити и може се пренети.

„Класични“ ЦЈД развија се код људи старијих од 60 година и глобално погађа једну особу на сваки милион сваке године.

Друга врста, која се назива варијанта ЦЈД (вЦЈД), погађа млађе људе.

Особа може добити вЦЈД након што поједе месо краве која има спужвасту енцефалопатију говеда, обично звану болест лудих крава. Међутим, развијање вЦЈД на овај начин је ретко.

Шта је ЦЈД?

Особа са ЦЈД може доживети промене у расположењу, личности или понашању.

ЦЈД је трансмисивна спонгиформна енцефалопатија (ТСЕ) која временом уништава мозак.

ЦЈД узрокује прион, погрешно савијени протеин који може да пренесе своје малформације на здраве варијанте истог протеина.

Остале врсте ТСЕ код људи укључују Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер-ов синдром, фаталну породичну несаницу и куру. Примери код других животиња укључују гребање, овце и козе, и говеђу спонгиформну енцефалопатију говеда.

Лабораторијски тестови показују да се пренос може догодити између животиња, али то не мора нужно значити да је ЦЈД преносљив између људи.

Међутим, пренос може бити могућ, на пример, трансфузијом или трансплантацијом заражене крви или ткива.

Пренос се не догађа случајним контактом.

Симптоми

ЦЈД има дуг период инкубације. Појава симптома може потрајати деценијама.

Симптоми се појављују како болест уништава мождане ћелије. Стање особе ће се брзо погоршати. Симптоматски период у просеку траје 4-5 месеци, а болест је обично фатална у року од 1 године.

Карактеристични симптоми ЦЈД су брзо напредовање деменције и миоклонуса - грчевити, нехотични покрети мишићних група.

Остали чести симптоми ЦЈД укључују:

• промене расположења, личности или понашања
• губитак памћења
• нарушен суд

Стање може да подсећа на Алцхајмерову деменцију или Хунтингтонову болест, али симптоми се развијају данима или недељама, а не годинама.

Како болест напредује, проблеми са координацијом и контролом мишића се погоршавају. Временом ће особа изгубити вид и способност кретања и говора. На крају ће ући у кому.

Обдукције можданог ткива откриле су да ЦЈД доводи до одређених промена које се не јављају код других узрока деменције.

Постоји неколико врста ЦЈД. Симптоми и напредовање сваког од њих могу се разликовати.

Узроци

Научници верују да су приони одговорни за ЦЈД и друге ТСЕ.

Прион је врста протеина са абнормалном структуром и преноси ову абнормалност на друге протеине. Ово оштећује мождано ткиво и узрокује карактеристичне симптоме ЦЈД.

Приони имају дуг период инкубације и тешко их је циљати. Такође не садрже генетске информације у облику нуклеинских киселина, попут ДНК или РНК.

ЦЈД се може наследити или стећи. У неким случајевима се развија спорадично, без препознатљивог обрасца.

Спорадиц ЦЈД

У 85% случајева ЦЈД је спорадична. То значи да не постоји јасан разлог зашто се развија.

Наслеђен ЦЈД

Особа може имати породичну историју ЦЈД. Између 10% и 15% случајева ЦЈД се наслеђује.

Болест се може развити ако дође до промене у гену који контролише стварање прионских протеина.

Приони не садрже генетске информације и нису им потребни гени за репродукцију. Међутим, генетска мутација може довести до тога да приони делују ненормално.

Научници су идентификовали неколико мутација у прионском гену. Специфична мутација може утицати на то колико се често болест појављује у породици и који симптоми су најуочљивији.

Међутим, неће сви који имају мутације прионских гена развити ЦЈД.

Стечени ЦЈД

Нема доказа да ЦЈД може случајним контактом прећи са једне особе на другу.

Међутим, пренос може настати током употребе хуманог хормона раста или током поступака који укључују захваћено ткиво мозга или нервног система. Ови поступци могу да укључују:

• трансплантација рожњаче
• имплантација електрода
• менингеални графт, графт спољне облоге мозга

Стечено је мање од 1% случајева ЦЈД.

Могуће је стећи вЦЈД, а не класични ЦЈД, једући месо краве која је имала говеђу спонгиформну енцефалопатију. Особа не може стећи класични ЦЈД храном.

Овде сазнајте више о узроцима ЦЈД.

Дијагноза

Ниједан тест не може потврдити дијагнозу ЦЈД. То може учинити само биопсија мозга, а поступак је превише ризичан када је особа жива.

Међутим, неки тестови и технике снимања могу помоћи лекару да постави дијагнозу.

Током афизичког прегледа, лекар ће потражити грчеве мишића и проверити рефлексе особе. Они могу бити реактивнији него обично.

Такође, мишићи могу бити претерано тонирани или увенули, у зависности од тога где болест утиче на мозак.

Ависион или тест ока могу открити губитак вида, а анЕЕГ може открити необичне електричне импулсе који могу окарактерисати болест.

АЦТ скенирање или МРИ могу искључити мождани удар као узрок симптома. МРИ снимци могу такође показати промене карактеристичне за ЦЈД.

Лекар може да тестира кичмену течност користећи алумбалну пункцију, познату и као кичмена шупљина, да би искључио друге узроке деменције. Овај тест може показати да ли постоји инфекција или повећан притисак у централном нервном систему.

Ако је протеин 14-3-3 присутан у кичменој течности и особа има типичне симптоме, то може указивати на ЦЈД.

Биопсије мозга након смрти показују да је мождано ткиво спужвасто, са сићушним рупама у којима су уништене накупине нервних ћелија.

Лечење

За ЦЈД не постоји лек и ниједан лек не може да га контролише или успори напредовање. Научници разматрају неколико могућности лечења за будућу употребу.

Тренутно лекари желе да ублаже симптоме и учине особу што угоднијом.

Опијатни лекови могу помоћи у ублажавању болова. Такође, клоназепам и натријум валпроат могу помоћи у ублажавању нехотичних покрета, попут трзања мишића.

У каснијим фазама, неговатељ ће често премештати особу како би спречио преплављење. Катетер ће одводити урин особе и примаће хранљиве материје интравенозно.

Превенција

У болничким условима превентивне мере укључују:

• стерилисање све медицинске опреме
• неприхватање донација рожњаче од људи са ризиком од ЦЈД

Свако ко брине о особи оболелој од ЦЈД треба да следи неке смернице, укључујући:

• покривање отворених рана, посекотина и огреботина на кожи
• ношење рукавица приликом руковања ткивом, крвљу или течношћу
• у хаљини за једнократну употребу или одећи
• користећи штитник за лице, заштиту за очи или маску када постоји ризик од прскања контаминиране течности
• опрема за стерилизацију која се користи на или у близини особе
• коришћење постељине за једнократну употребу или намакања постељине у раствору хлора најмање 1 сат

Научници настављају да истражују како ЦЈД утиче на мозак, у настојању да развију ефикасне третмане.

Да би се избегао потенцијални пренос ТСЕ на људе, већина земаља сада има ограничења, укључујући строге смернице за управљање зараженим кравама.