Шта је Апертов синдром?
Апертов синдром је ретки генетски поремећај који доводи до тога да се кости лица и лобање фетуса прерано спајају у свом развоју.
Апертов синдром узрокује абнормалности лица и лобање, што може довести до оштећења вида и зубних проблема. Апертов синдром такође може проузроковати абнормалности на прстима руку и ногу.
Овај чланак ће пружити преглед Апертовог синдрома, укључујући симптоме, третмане и изгледе за ово стање.
Шта је Апертов синдром?
Апертов синдром може изазвати синдактилију или спајање прстију на рукама и ногама.Кредит за слику: Гззз, (2016., 14. јануар)
Апертов синдром је стање када се кости лобање прерано спајају, што утиче на облик главе и лица.
Људи рођени са Апертовим синдромом могу имати проблема са видом и зубима због абнормалног облика костију лица и лобање.
У многим случајевима се спајају и три или више прстију на рукама и ногама, што се назива синдактилија.
Апертов синдром је генетски поремећај. Обично се појављује без породичне историје синдрома, али се такође може наследити од родитеља.
Симптоми
Карактеристични симптоми Апертовог синдрома укључују:
- лобања у облику конуса, позната као туррибрахикефалија
- лице дубоко постављено у средини
- очију које су широке и избочене према споља
- кљунасти нос
- неразвијена горња вилица, што може проузроковати гужву зуба
Ненормалности лица и лобање могу довести до неких здравствених проблема и проблема у развоју. Ако се не отклоне, проблеми са видом често се јављају као резултат плитких очних дупљи. Горња вилица је обично мања од просека, што може довести до зубних проблема како дететови зуби расту.
Са Апертовим синдромом, лобања је мања него обично, што може вршити притисак на мозак у развоју. Људи са Апертовим синдромом могу имати просечан ниво интелекта или благо до умерено интелектуално оштећење.
Деца рођена са Апертовим синдромом често имају мрежасте прсте на рукама и ногама. Најчешће се спајају три прста или ножних прстију, али понекад читав низ прстију или ножних прстију може бити прекривен мрежом. Ређе дете може имати додатне прсте на рукама и ногама.
Додатни знаци и симптоми Апертовог синдрома укључују:
- губитак слуха
- тешке акне
- јако знојење
- фузија кичмених костију на врату
- масна кожа
- недостаје коса на обрвама
- кашњења у расту и развоју
- поновљене упале уха
- расцјеп непца
- благе до умерене интелектуалне потешкоће
Узроци
Апертов синдром је генетско стање изазвано мутацијом одређеног гена.Апертов синдром је абнормалност рођења узрокована мутацијом ФГФР2 ген. То се може догодити код беба које немају породичну историју овог поремећаја или га могу наследити од родитеља.
Тхе ФГФР2 ген производи протеин зван рецептор фактора раста фибробласта 2. Овај протеин има много важних улога у развоју фетуса, укључујући кључну улогу у сигнализацији развоја коштаних ћелија.
Када се догоди ова мутација гена, ФГФР2 наставља да сигнализира дуже него обично, што доводи до раног стапања костију лобање, лица, стопала и шаке.
Мутације на ФГФР2 ген такође може изазвати неколико других сродних поремећаја, укључујући:
- Пфеиффер-ов синдром
- Крузонов синдром
- Јацксон-Веисс синдром
Учесталост и наследство
Апертов синдром је изузетно ретко стање. Број људи који га имају није познат, а процене се разликују од извора до извора.
Америчка национална медицинска библиотека процењује да погађа 1 од 65.000 до 88.000 новорођенчади, а Национална организација за ретке поремећаје (НОРД) процењује да је та бројка ближа 1 на 165.000 до 200.000 рођених.
Већина случајева Апертовог синдрома се појављује без претходне породичне историје поремећаја. Међутим, НОРД такође извештава да ће дете када има поремећај имати шансе од 50 посто да га развије. Ова статистика се односи на сваку трудноћу.
Чини се да овај синдром подједнако погађа и мушкарце и жене.
Дијагноза
Апертов синдром се често може дијагностиковати при рођењу или у раном добу.
Да би формално дијагностиковао особу са Апертовим синдромом, лекар ће потражити карактеристичне абнормалности костију које погађају главу, лице, руке и стопала.
Лекар може да уради радиографију лобање или ЦТ главе како би утврдио природу абнормалности костију. Молекуларно генетско тестирање се такође може користити као помоћ у дијагнози.
Лечење
План лечења биће прилагођен појединцу и може укључивати операцију за ублажавање притиска на мозак или преобликовање црта лица.Лечење Апертовог синдрома варира од особе до особе. Лекар ће често блиско сарађивати са особом и њеном породицом како би развио план лечења њихових симптома.
У неким случајевима лекар може препоручити операцију ради смањења притиска на мозак особе.
Могуће су и друге хируршке опције, на пример, за преобликовање црта лица или за одвајање сраслих прстију на рукама и ногама.
Дете са Апертовим синдромом ће захтевати доживотна посматрања и прегледе. Лекар ће проверити да ли постоје додатне компликације изазване Апертовим синдромом и предложиће одговарајуће третмане.
Уобичајени третмани компликација повезаних са Апертовим синдромом укључују:
- исправљање проблема са видом
- терапије за решавање кашњења у развоју и расту
- стоматолошке процедуре за корекцију гужве зуба
Изгледи
Рана дијагноза код беба побољшаће шансе за успешно лечење неких симптома и компликација Апертовог синдрома.
Апертов синдром често не утиче на очекивани животни век особе, иако срчани проблеми или друга повезана стања могу довести до компликација.
Дугорочни изгледи за људе са Апертовим синдромом побољшавају се заједно са напретком модерне медицине.
Лечење често може побољшати укупни изглед особе са Апертовим синдромом.
Дете са Апертовим синдромом треба да има континуирану клиничку негу. То може укључивати терапију која помаже детету и његовој породици да се носе са свакодневним изазовима овог синдрома.