Како јединствена генска мутација може покренути аутизам
Који фактори покрећу аутизам? Ово је питање на које истраживачи још увек немају одговор. Нова студија спроведена на мишевима и процена података од људи сугерише да јединствена генетска мутација може играти кључну улогу у раном развоју мозга, доприносећи аутизму.
Аутизам - који научници и здравствени радници често називају поремећајем из аутистичног спектра (АСД) - различит је за различите појединце и његове особине обично постају видљиве у детињству.
Стручњаци сматрају да је аутизам „развојни поремећај“, а аутисти могу имати различита искуства у погледу односа са другим људима; могу учити другачије и укључити се у понављајуће покрете.
Неким људима ове особине нису препрека у свакодневном животу. Другима ове или аспекти ових особина могу бити корисни или стварају потешкоће у вези са људима око себе.
У тим ситуацијама здравствени радници могу саветовати о различитим начинима суочавања или стратегијама саморазвоја. То може укључивати учешће у когнитивној бихевиоралној терапији (ЦБТ), терапији управљања понашањем или обуци о социјалним вештинама. Други могу предложити узимање неких лекова, као што су антидепресиви или лекови против анксиозности, тамо где је то потребно.
Према Светској здравственој организацији (ВХО), отприлике 1 на 160 деце широм света је аутистично. Упркос томе, научници још увек нису сигурни који тачно фактори покрећу развој аутистичних особина.
Нова студија Медицинског факултета Универзитета Северна Каролина (УНЦ) у Цхапел Хиллу сугерише да генетска мутација која покреће карактеристике раног развоја мождане коре може играти кључну улогу у аутизму.
Научници су спровели своја истраживања на моделима миша и такође проценили генетске информације прикупљене од људи. Аутори своја открића представљају у студијском раду који се појављује у часопису Неурон.
„[Ново] откриће сугерише да АСД може бити узрокован поремећајима који су се десили врло рано када је мождана кора тек почела да се гради.“
Виши аутор проф. Ева Антон
Ген кључ за рани развој мозга
Истраживачки тим усредсредио се на мождани кортекс, јер код људи овај део мозга регулише функције вишег реда, попут говора, свести и памћења.
Научници тек треба да науче како се тачно развија мождана кора, али знају да је врста ћелија прекурсора - које се касније диференцирају и постају специјализоване ћелије - назване радијалне глијалне ћелије, кључна за рани кортикални развој.
Ове ћелије се формирају у основи кортекса у одређеном „дизајну“ који истраживачи називају „поплочаним узорком“. Свака радијална глија ћелија тада генерише „базални процес“ - еманацију налик на стабљику која делује као „скела“ и помаже новим неуронима (мождане ћелије) да се организују и поставе на своје додељене положаје.
У својој новој студији на животињама, истраживачи УНЦ-а открили су да је ген тзв Мемо1 нарушава образац радијалних глијалних ћелија, њихове базалне процесе и целокупну почетну организацију нових можданих ћелија.
Тим објашњава да су претходне студије откриле да су мутације у МЕМО1 код људи понекад имају асоцијације на аутизам. Међутим, остало је нејасно да ли би и како та мутација могла да допринесе развоју аутизма.
За своја тренутна истраживања, проф. Антон и колеге одлучили су да раде са мишевима, у чему су обрисали Мемо1 ген у раној фази кортикалног развоја. Тим је желео да открије какав ће ефекат то имати на мозак.
Након тога, истраживачи су приметили поремећаје радијалних глијалних ћелија, чији би образац, како кажу, обично остао стабилизован деловањем протеина Мемо1, кодираног истоименим геном.
Без ње, скела која је извирала из радијалних глијалних ћелија прекомерно се разгранала и променила поплочавање самих радијалних глијалних ћелија. То је резултирало дезорганизацијом нових можданих ћелија, од којих су неке у потпуности постављене на погрешне положаје.
Генетске мутације код људи
Проф Антон и тим примећују да је слична врста дезорганизације нервних ћелија присутна у мозгу неке аутистичне деце, према постојећим студијама.
На основу трагова које су понудили њихови налази на глодарима и претходних студија на људима, истраживачи су затим наставили да анализирају мутације МЕМО1 ген код аутистичних људи који су имали карактеристична понашања и који су такође имали интелектуалне сметње.
Притом је тим открио да је мутација овог гена код људи кодирала скраћени облик протеина МЕМО1, што, како су аутори рекли у свом раду, „резултира функционалним губитком МЕМО1“ и утиче на развој радијалних глијалне ћелије.
Штавише, када су истражитељи још једном погледали пројектоване мишеве, приметили су да глодави глодари показују одређено понашање - на пример, незаинтересованост за истраживање - у складу са неким понашањем типичним за аутизам.
„За поремећаје развоја мозга, попут АСД, важно је разумети порекло проблема, чак иако смо још увек далеко од могућности да исправимо развојне поремећаје који се јављају у материци“, каже проф. Антон.
„Ово темељно знање нам је потребно ако желимо истински доћи до основних узрока ових стања и на крају развити боље дијагностичке или терапијске стратегије“, наставља она.
Таква открића могу у будућности довести до бољих могућности лечења за особе код којих одређене особине аутизма доводе до инвалидитета или проблема у понашању. Међутим, заговорници аутистике и даље позивају научнике да аутизам, у целини, не сматрају медицинским стањем или проблемом који треба решити.
„Потребно је отклонити разлике у здравственој заштити и учинити доступнијим корисне терапије; међутим, употребу научно недоказаних третмана и оних који су усредсређени на нормализацију, а не на поучавање корисним вештинама, треба обесхрабрити “, упозоравају из Аутистичне мреже самозаступања.
