Генетски скор може много раније идентификовати Алцхајмеров ризик
Ново истраживање открива да полигенски скор ризика за Алцхајмерову болест може тачно идентификовати одрасле особе које имају благо когнитивно оштећење док су у 50-има.
Истраживачи се надају да ће њихови резултати помоћи да се идентификују они који су у ризику од Алцхајмерове болести много пре него што се појаве симптоми, а самим тим и даљи напори за боље лечење или успоравање њеног напредовања.
Оцена полигенског ризика може проценити генетску одговорност за одређену болест проучавањем генома великог броја људи који имају ту болест. Узима у обзир ефекте многих малих варијација у ДНК које су повезане са болешћу.
Међународна студија која је објављена у часопису Молекуларна психијатрија, је први који користи полигенски скор ризика за Алцхајмерову болест за идентификовање благог когнитивног оштећења (МЦИ) - које често претходи Алзхеимер-овој болести - код млађе популације одраслих.
„Тренутне студије резултата полигенског ризика за [Алзхеимерову болест]“, каже виши аутор студије Виллиам С. Кремен, професор психијатрије на Медицинском факултету на Калифорнијском универзитету у Сан Диегу, „обично се јављају код одраслих у својој 70-их, али патолошки процес [Алцхајмерове болести] започиње деценијама пре почетка деменције. “
МЦИ и Алзхеимер-ова болест
Људи са МЦИ имају „благе, али уочљиве“ проблеме са памћењем, размишљањем и другим когнитивним способностима, али они нису довољно озбиљни да би им ометали свакодневни живот или способност да живе самостално.
Имати МЦИ - врста која посебно утиче на памћење - значи да су веће шансе за развој Алцхајмерове болести или друге деменције. Али неће сви са МЦИ наставити да развијају деменцију. У неким случајевима МЦИ може остати стабилан или чак обрнут.
У Сједињеним Државама је 2013. живело 5 милиона одраслих особа са Алцхајмеровом болешћу, а очекује се да ће овај број порасти на 14 милиона до 2050. године.
Проф. Кремен објашњава да су неки модели показали да би одлагање појаве Алцхајмерове болести за само 5 година могло „смањити број случајева за скоро 50 процената до 2050.“
Такође сугерише да бисмо, тражећи МЦИ код млађих група одраслих, „можда могли боље да идентификујемо пацијенте за критичне ране интервенције и клиничка испитивања“.
Полигенски скор је тачно идентификовао МЦИ
За своју нову студију, професор Кремен и тим анализирали су податке о 1.329 мушкараца који су били учесници генетске студије понашања под називом ВЕТСА: Вијетнамска ера близаначких студија старења. Просечна старост мушкараца била је 56 година, а 89 одсто њих је било млађе од 60 година.
Када су рангирали учеснике ВЕТСА према резултатима њихових полигених ризика од Алцхајмерове болести, истраживачи су открили да су они који су у првих 25 процената имали два и по до три пута веће шансе да имају МЦИ од оних у најнижих 25 процената.
Оцена полигенског ризика коју су користили произилази из студија повезаности генома Алзхеимерове болести. Ове студије су идентификовале варијације у ДНК градивним блоковима који се називају полиморфизми једноструких нуклеотида (СНП), а који су присутни код особа оболелих од Алзхеимерове болести, а нису код људи без те болести.
Дакле, резултат полигенског ризика за Алцхајмерову болест је збир генетских варијација повезаних са болешћу или СНП-а у њиховом геному, пондерисан према процењеном утицају сваке од њих.
Употреба полигенских оцена ризика за процену генетске одговорности за болест релативно је ново поље и заснива се на идеји да генетска основа болести, посебно сложених болести, произилази из „малих ефеката стотина или чак хиљада варијанти“, као насупрот само једном или два гена.
„Наш истраживачки тим открио је да би полигенски резултат могао разликовати особе са благим когнитивним оштећењима од оних који су били когнитивно нормални.“
Проф. Виллиам С. Кремен
