Све што треба да знате о албинизму

Албинизам се односи на низ поремећаја који су резултат смањења или одсуства пигмента меланина. Они се разликују по тежини и често узрокују проблеме са белом кожом, светлом косом и видом.

Стање може утицати на било кога, али његова преваленција варира у зависности од региона.

У субсахарској Африци албинизам погађа једног на сваких 5.000 до 15.000 људи. Међу неким групама стопа је чак 1 на 1.000 до 5.000. У Европи и Сједињеним Државама је ближе 1 на 17.000 до 20.000.

Албинизам утиче на полове равномерно и све етничке групе су подложне.

Брзе чињенице о албинизму

Ево неколико кључних тачака о албинизму. Више детаља и пратеће информације налазе се у главном чланку.

  • Не постоји лек за албинизам, али неки симптоми се могу лечити.
  • Албинизам је генетско стање.
  • Албинизам првенствено утиче на косу, очи, кожу и вид.
  • Најчешћи узрок албинизма је прекид у функционисању ензима тирозиназе.
  • Процењује се да 1 од 70 људи носи гене повезане са албинизмом.

Шта је албинизам?

У албинизму, генетске промене могу довести до тога да особа има светлу косу и кожу,

Албинизам је наследна болест коју карактерише знатно нижа стопа производње меланина.

Меланин је пигмент одговоран за боју коже, косе и очију.

Људи са албинизмом често имају светлије боје коже и косе од осталих чланова своје породице или етничке групе. Проблеми са видом су чести.

Меланин нормално штити кожу од УВ (ултраљубичастог) оштећења, па су људи са албинизмом осетљивији на излагање сунцу. Повећан је ризик од рака коже.

Симптоми

Примарни симптоми албинизма могу утицати на кожу, косу, боју очију и вид.

Кожа

Најочигледнији знак је светлији тон коже, али тон коже се увек не разликује битно.

Код неких људи се ниво меланина полако повећава с временом, затамњујући тонус коже како особа стари.

Кожа ће вероватно лако изгорети на сунцу. Обично не преплане.

Након излагања сунцу, неки људи са албинизмом могу се развити:

  • пеге
  • мадежи, обично ружичасте боје због смањених количина пигмента
  • лентигинес, велика места попут пега

Такође постоји већи ризик од рака коже. Особе са албинизмом треба да користе крему за заштиту од сунца СПФ 30 или већу и да пријаве све нове мадеже или друге промене коже лекару.

Коса

То може варирати у боји од беле до смеђе. Они пореклом из Африке или Азије имају жуту, смеђу или црвенкасту косу.

Како појединац стари, боја косе може полако потамнети.

Боја очију

Ово се такође може променити са годинама и варира од врло светло плаве до смеђе.

Низак ниво меланина у ирису значи да очи могу изгледати благо прозирно и, при одређеном светлу, изгледају црвено или ружичасто док се светло одбија од мрежњаче на задњем делу ока.

Недостатак пигмента спречава ирис да у потпуности блокира сунчеву светлост. То резултира осетљивошћу на светлост, познатом као фотосензибилност.

Визија

Албинизам увек утиче на вид. Промене у функцији ока могу да укључују:

  • Нистагмус: Очи се брзо и неконтролисано крећу напред-назад.
  • Страбизам: Очи не функционишу сложно.
  • Амбиопија: Такође се назива и „лење око“.
  • Кратковидност или хиперметропија: Особа може имати крајњу кратковидност или далековидост.
  • Фотофобија: Очи су посебно осетљиве на светлост.
  • Хипоплазија оптичког нерва: Оштећење вида може бити последица неразвијеног оптичког нерва.
  • Погрешно усмјеравање оптичког живца: Нервни сигнали од мрежњаче до мозга прате необичне нервне путеве.
  • Астигматизам: Ненормална нефлексибилност предње површине ока или сочива резултира замућеним видом.

Стратегије које могу помоћи укључују:

  • причвршћивање посебних телескопских сочива причвршћених за наочаре
  • коришћење великог рачунарског екрана или материјала са високим контрастом за штампу
  • инсталирање софтвера који претвара текст у говор
  • користећи лоптицу јарких боја током играња игара

Проблеми са видом повезани са албинизмом имају тенденцију да буду најгори код новорођенчади, али се брзо побољшавају током првих 6 месеци живота. Међутим, проблеми са здрављем очију ће вероватно и даље трајати.

Узроци

Породица са албинизмом који просе у Индији.

Албинизам је резултат мутације једног од неколико гена.

Сматра се да један од 70 људи носи ген за албинизам.

Дотични гени одговорни су за различите аспекте производње меланина од стране меланоцита у кожи и очима.

Најчешће мутације ометају ензим тирозиназу (тирозин 3-монооксигеназа).

Овај ензим синтетише меланин из аминокиселине тирозина.

У зависности од мутације, производња меланина може бити успорена или потпуно заустављена.

Без обзира на количину сметњи у стварању меланина, увек постоје проблеми са визуелним системом. То је зато што меланин игра виталну улогу у развоју мрежњаче и путева оптичког нерва од ока до мозга.

Врсте

Албинизам је подељен на више подгрупа у зависности од специфичних гена који су погођени.

Окулокутани албинизам (ОЦА): Ово је узроковано мутацијом 1 од 4 гена. ОЦА се даље дели на седам врста у зависности од мутација.

Ови пододјели укључују:

  • ОКА тип 1: Појединци имају млечну кожу, белу косу и плаве очи. Са годинама, кожа и коса неких појединаца могу потамнети.
  • ОЦА тип 2: Мање озбиљан од типа 1, ово се најчешће дешава код подсахарских Африканаца, Афроамериканаца и Индијанаца.
  • ОЦА тип 3: Проблеми са видом су обично блажи него код других врста. Ово највише погађа црне Јужноафричане.
  • ОЦА тип 4: Ово је најчешће међу популацијама источне Азије. Изгледа слично типу 2.

Очни албинизам везан за Кс: Ово је узроковано генском мутацијом Кс хромозома. Очни албинизам везан за Кс углавном погађа мушкарце. Проблеми са видом су присутни, али боја очију, косе и коже обично је у нормалном опсегу.

Хермански-Пудлак синдром: Ова ретка варијанта је најчешћа у Порторику. Симптоми су слични окулокутаном албинизму, али болести црева, срца, бубрега и плућа или поремећаји крварења, попут хемофилије и вероватније.

Цхедиак-Хигасхи синдром: Ово је редак облик албинизма, узрокован мутацијом гена ЦХС1 / ЛИСТ.Симптоми су слични окулокутаном албинизму, али коса може изгледати сребрнасто, а кожа може изгледати благо сиво. Може бити оштећења белих крвних зрнаца, што чини инфекције чешћим.

Како се истраживање наставља, можда ће се откривати специфичније мутације, што ће нам помоћи да детаљније разумемо основне узроке албинизма.

Наслеђивање

Већина врста албинизма наслеђује се у аутосомном рецесивном обрасцу наслеђивања. Изузетак је очни албинизам повезан са Кс-ом. Ово се преноси у Кс-везаном узорку наслеђивања.

Аутосомно рецесивно наследство

Свети индијски садху са албинизмом.

Са аутосомно рецесивним наследством, појединац мора да добије погрешне копије гена од мајке и оца да би развио албинизам.

Родитељ који носи ген често не показује симптоме.

Ако оба родитеља носе ген, али немају симптоме, постоји шанса 1: 4 да ће њихово потомство имати албинизам.

Постоји 1 према 2 шанса да ће потомство постати носилац.

Имаће ген, али неће имати симптоме.

Процењује се да 1 од 70 људи носи гене повезане са албинизмом, али мутације на њих не утичу.

Наслеђивање везано за Кс.

Рецесивни услови повезани са Кс углавном погађају мушкарце.

Будући да женке носе два Кс хромозома, ако је један ген оштећен, други често може надокнадити недостатак.

Женке и даље могу носити и преносити ген.

Мушкарци, међутим, имају један Кс и један И хромозом. То значи да ће све мутације албина у њиховом сингуларном Кс хромозому створити стање.

Ако мајка има мутацију везану за Кс, свака ћерка ће имати шансе 1: 2 да постане носилац, а сваки син 1 - 2 шансе да развије албинизам.

Дијагноза

Процес дијагнозе албинизма најчешће укључује:

  • физички преглед
  • дискусија о променама пигментације коже и косе
  • преглед очију од стране стручњака (офталмолога)
  • упоређујући обојеност појединца са бојом чланова породице

И друге болести могу изазвати промене у пигментацији, али неће проузроковати промене у виду. Ако су присутне промене пигмента и промене вида, албинизам је врло вероватно узрок.

Најпоузданији начин дијагнозе албинизма је генетско тестирање. Међутим, у породицама са историјом албинизма то није увек неопходно.

Лечење

Пошто је болест генетска, лекова нема.

Лечење се фокусира на минимизирање симптома и праћење промена.

Правилно збрињавање проблема са очима је неопходно.

Ово укључује:

  • рецепт наочаре
  • тамне наочаре за заштиту очију од сунца
  • редовни очни прегледи

Људи треба да пазе на промене на кожи и да користе заштитну крему за заштиту од сунца.

Операција оптичких мишића понекад може минимизирати „тресење“ у нистагмусу.

Поступци за смањивање страбизма могу га учинити мање уочљивим, али операција неће побољшати вид. Ниво успеха у смањењу симптома варира међу појединцима.

Албинизам се не погоршава са годинама. Дете са албинизмом може да напредује и постигне исто образовање и запослење као и особа без тог стања.

Компликације

Најчешћи физички проблеми повезани са албинизмом су повећани ризик од опекотина од сунца и рака коже.

Поред тога, неки људи се суочавају са значајним социјалним проблемима.

То може укључивати малтретирање у школи. Особа се може учинити да се осећа као аутсајдер јер изгледа другачије.

Људи са албинизмом у субсахарској Африци суочавају се са највећим изазовима.

Ови социјални фактори могу довести до стреса, ниског самопоштовања и изолације.

Појединци са албинизмом у субсахарској Африци суочавају се са најзначајнијим потешкоћама.

Студија спроведена у Нигерији известила је да они:

„Искусно отуђење, избегавали су социјалне интеракције и били мање емоционално стабилни. Штавише, погођене особе су ређе завршиле школовање, пронашле посао и пронашле партнере. “

У неким подсахарским земљама, попут Танзаније и Бурундија, врачеви траже делове тела особа са албинизмом.

Бројни су случајеви убијања деце са албинизмом ради зараде. Натионал Геограпхиц проценио је да би 2013. делови тела особе са албинизмом могли да износе и до 75.000 долара.

У неким афричким земљама, нарочито Танзанији и Зимбабвеу, неки људи верују да секс са женом са албинизмом лечи АИДС.

Ово лажно веровање довело је до убистава, силовања и додатних инфекција АИДС-ом.

Уједињене нације су 2015. године позвале на „хитност“ у предузимању мера за спречавање напада на људе са албинизмом.

none:  статини студенти медицине - обука цопд