Све што треба да знате о таласемији

Таласемија је наследни поремећај крви који утиче на способност тела да производи хемоглобин и црвене крвне ћелије.

Особа са таласемијом имаће премало црвених крвних зрнаца и премало хемоглобина, а црвене крвне ћелије могу бити премале.

Утицај може бити од благог до озбиљног и опасног по живот.

Годишње се роди око 100.000 новорођенчади са тешким облицима таласемије. Најчешће је код медитеранских, јужноазијских и афричких предака.

Симптоми

Жутица може бити симптом таласемије.

Симптоми таласемије варирају у зависности од врсте таласемије.

Симптоми ће се појавити тек у доби од 6 месеци код већине новорођенчади са бета таласемијом и неким врстама алфа таласемије. То је зато што новорођенчад има другачију врсту хемоглобина, која се назива фетални хемоглобин.

После 6 месеци „нормални“ хемоглобин почиње да замењује фетални тип и симптоми могу почети да се појављују.

Ови укључују:

• жутица и бледа кожа
• поспаност и умор
• бол у грудима
• хладне руке и ноге
• кратак дах
• грчеви у ногама
• убрзан рад срца
• лоше храњење
• одложен раст
• главобоље
• вртоглавица и малаксалост
• већа подложност инфекцијама

Деформације скелета могу настати док тело покушава да произведе више коштане сржи.

Ако има превише гвожђа, тело ће покушати да апсорбује више гвожђа да би то надокнадило. Гвожђе се такође може акумулирати из трансфузија крви. Прекомерно гвожђе може наштетити слезини, срцу и јетри.

Пацијенти са хемоглобином Х чешће развијају камење у жучи и увећану слезину.

Нелечене компликације таласемије могу довести до отказивања органа.

Лечење

Лечење зависи од врсте и тежине таласемије.

Редовна трансфузија крви може бити потребна људима који имају неке врсте таласемије.

Трансфузија крви: Они могу надокнадити ниво хемоглобина и црвених крвних зрнаца. Пацијентима са главном таласемијом требаће између осам и дванаест трансфузија годишње. Онима са мање озбиљном таласемијом требаће до осам трансфузија сваке године, или више у време стреса, болести или инфекције.

Хелација гвожђа: То укључује уклањање вишка гвожђа из крвотока. Понекад трансфузија крви може проузроковати преоптерећење гвожђем. Ово може оштетити срце и друге органе. Пацијентима се може прописати дефероксамин, лек који се убризгава под кожу или деферасирокс, који се узимају на уста.

Пацијентима који примају трансфузију крви и хелацију такође ће бити потребни додаци фолне киселине. Они помажу развоју црвених крвних зрнаца.

Трансплантација коштане сржи или матичне ћелије: Ћелије коштане сржи производе црвене и беле крвне ћелије, хемоглобин и тромбоците. Трансплантација компатибилног даваоца може бити ефикасан третман у тежим случајевима.

Хируршка интервенција: Ово може бити потребно за исправљање абнормалности костију.

Генска терапија: Научници истражују генетске технике за лечење таласемије. Могућности укључују уметање нормалног гена за бета-глобин у коштану срж пацијента или употребу лекова за реактивацију гена који производе фетални хемоглобин.

Узроци

Протеин хемоглобин транспортује кисеоник по телу у крвним ћелијама. Коштана срж користи гвожђе које добијамо храном за стварање хемоглобина.

Код људи са таласемијом, коштана срж не производи довољно здравог хемоглобина или црвених крвних зрнаца. Код неких врста то доводи до недостатка кисеоника, што резултира анемијом и умором.

Особама са благом таласемијом можда неће бити потребан никакав третман, али ће тежи облици захтевати редовну трансфузију крви.

Дијагноза

Таласемија је наследни поремећај крви.

Већина деце са умереном до озбиљном таласемијом добија дијагнозу када напуни две године.

Људи без симптома можда неће схватити да су носиоци док не добију дете са таласемијом.

Тестови крви могу открити да ли је особа носилац или има таласемију.

Комплетна крвна слика (ЦБЦ): Овим се могу проверити нивои хемоглобина и ниво и величина црвених крвних зрнаца.

Број ретикулоцита: Овим се мери колико брзо црвене крвне ћелије или ретикулоцити настају и ослобађају се од коштане сржи. Ретикулоцити обично проводе око 2 дана у крвотоку пре него што се развију у зреле црвене крвне ћелије. Између 1 и 2 процента црвених крвних зрнаца здраве особе чине ретикулоцити.

Гвожђе: Ово ће помоћи лекару да утврди узрок анемије, било да је таласемија или недостатак гвожђа. У таласемији недостатак гвожђа није узрок.

Генетско тестирање: ДНК анализа ће показати да ли особа има таласемију или неисправне гене.

Пренатално тестирање: Ово може показати да ли фетус има таласемију и колико озбиљна може бити.

• Узорковање хорионских ресица (ЦВС): комад плаценте се уклања за тестирање, обично око 11. недеље трудноће.
• Амниоцентеза: узима се мали узорак плодне воде за тестирање, обично током 16. недеље трудноће. Амнионска течност је течност која окружује фетус.

Врсте

Четири алфа-глобинска и два бета-глобинска протеинска ланца чине хемоглобин. Два главна типа таласемије су алфа и бета.

Алфа таласемија

У алфа таласемији хемоглобин не производи довољно алфа протеина.

Да бисмо направили алфа-глобинске протеинске ланце потребна су нам четири гена, по два на сваком хромозому 16. Од сваког родитеља добијамо по два гена. Ако један или више ових гена недостаје, настаће алфа таласемија.

Озбиљност таласемије зависи од тога колико је гена оштећено или мутирано.

Један неисправан ген: Пацијент нема симптоме. Здрава особа која има дете са симптомима таласемије је носилац. Овај тип је познат као алфа таласемија минима.

Два неисправна гена: Пацијент има благу анемију. Позната је као алфа таласемија минор.

Три неисправна гена: Пацијент има хемоглобин Х болест, врсту хроничне анемије. Биће им потребне редовне трансфузије током живота.

Четири неисправна гена: Алфа таласемија главни је најтежи облик алфа таласемије. Познато је да изазива хидропс феталис, озбиљно стање у којем се течност акумулира у деловима тела фетуса.

Фетус са четири мутирана гена не може да произведе нормалан хемоглобин и вероватно је да ће преживети, чак и уз трансфузију крви.

Алфа таласемија је честа у јужној Кини, југоисточној Азији, Индији, на Блиском истоку и у Африци.

Бета Таласемија

Потребна су нам два гена за глобин да бисмо направили бета-глобинске ланце, по један од сваког родитеља. Ако су један или оба гена неисправни, појавиће се бета таласемија.

Озбиљност зависи од тога колико је гена мутирано.

Један неисправан ген: То се назива бета таласемија минор.

Два неисправна гена: Могу бити умерени или озбиљни симптоми. Ово је познато као таласемија велика. Некада се звала Коллијева анемија.

Бета таласемија је чешћа међу људима медитеранског порекла. Распрострањеност је већа у северној Африци, западној Азији и на Малдивима.

Компликације

Могу настати разне компликације.

Преоптерећење гвожђем

Ово је можда због честих трансфузија крви или саме болести.

Преоптерећење гвожђем повећава ризик од хепатитиса (отечене јетре), фиброзе (ожиљака у јетри) и цирозе или прогресивног оштећења јетре услед ожиљака.

Ендокрине жлезде производе хормоне. Хипофиза је посебно осетљива на преоптерећење гвожђем. Штета може довести до одложеног пубертета и ограниченог раста. Касније може постојати већи ризик од развоја дијабетеса и било неактивне или преактивне штитне жлезде.

Преоптерећење гвожђем такође повећава ризик од аритмија или абнормалних срчаних ритмова и конгестивне срчане инсуфицијенције.

Алоимунизација

Понекад ће трансфузија крви покренути реакцију када имуни систем особе реагује на нову крв и покушава да је уништи. Важно је да се тачно подудара крвна група како би се спречио овакав проблем.

Повећана слезина

Слезина рециклира црвене крвне ћелије. У таласемији, црвене крвне ћелије могу имати абнормални облик, што отежава слезини да их рециклира. Ћелије се акумулирају у слезини, чинећи је да расте.

Повећана слезина може постати преактивна. Може почети да уништава здраве крвне ћелије које пацијент прима током трансфузије. Понекад пацијенту може затребати спленектомија или хируршко уклањање слезине. Ово је сада ређе, јер уклањање слезине може довести до других компликација.

Инфекција

Уклањање слезине доводи до веће шансе за инфекцију, а редовне трансфузије повећавају ризик од оболевања од крви.

Деформације костију

У неким случајевима, коштана срж се шири, деформишући кост око себе, посебно кости лобање и лица. Кост може постати крхка, повећавајући ризик од прелома.

Живот са таласемијом

У зависности од врсте таласемије, можда ће бити потребна стална медицинска нега за ефикасно управљање стањем. Они који примају трансфузију морају бити сигурни да поштују њихов распоред трансфузије и хелације.

Здрава исхрана и вежбање су важни, али пацијенти треба да проверавају код лекара колико хране богате гвожђем, попут спанаћа, треба да поједу.

Особама са таласемијом саветује се да:

• присуствовати свим њиховим редовним састанцима
• одржавајте контакт са пријатељима и мрежама подршке како бисте задржали позитиван став
• следите здраву исхрану да бисте одржали добро здравље
• добити одговарајућу количину вежбања

Неке намирнице, попут спанаћа или житарица обогаћених гвожђем, можда ће морати да се избегавају да би се спречило прекомерно накупљање гвожђа. Пацијенти треба да разговарају са својим лекаром о могућностима исхране и вежбања.

Центри за контролу и превенцију болести (ЦДЦ) подстичу људе са таласемијом да редовно спроводе своје вакцинације како би се спречиле болести.

Ово је посебно важно за оне који примају трансфузију, јер имају већи ризик од заразе хепатитисом А или Б.

Таласемија и трудноћа

Свако ко размишља о трудноћи прво треба да затражи генетско саветовање, посебно ако оба партнера имају или могу имати таласемију.

Током трудноће, жена са таласемијом може имати већи ризик од кардиомиопатије и дијабетеса. Можда постоји и ограничење раста фетуса.

Кардиолог или хематолог треба да процени мајку пре и током трудноће, како би се умањили проблеми, посебно ако има таласемију бета минор.

Током порођаја може се препоручити континуирано праћење плода.

Изгледи

Изгледи зависе од врсте таласемије.

Особа са особином таласемије има нормалан животни век. Међутим, срчане компликације проистекле из бета таласемије мајор могу ово стање учинити фаталним пре навршених 30 година.