Све што треба да знате о цистичној фибрози

Цистична фиброза је наследна болест која погађа плућа и дигестивни систем. Тело производи густу и лепљиву слуз која може зачепити плућа и ометати панкреас.

Цистична фиброза (ЦФ) може бити опасна по живот, а људи са тим стањем имају животни век краћи од нормалног.

Пре шездесет година, многа деца са ЦФ умрла су пре достизања основношколског узраста. Међутим, напредак у лечењу значи да људи са ЦФ често живе у 30-има, 40-има и више.

Тренутно не постоји лек за ЦФ. То погађа око 30.000 људи у Сједињеним Државама са око 1.000 нових случајева дијагностикованих сваке године.

Од ових нових дијагноза, 75 одсто се поставља код деце млађе од 2 године.

Брзе чињенице о цистичној фибрози

Ево неколико кључних тачака о цистичној фибрози. Детаљније је у главном чланку.

• Цистична фиброза (ЦФ) подразумева стварање слузи која је много гушћа и лепљивија него обично.
• Углавном утиче на плућа и дигестивни систем.
• ЦФ је наследно стање које се јавља код детета када оба родитеља имају дефектни ген.
• Сва новорођенчад у САД је прегледана на ЦФ.
• Не постоји лек, али добра исхрана и предузимање корака за разређивање слузи и побољшање искашљавања слузи могу помоћи.

Шта је цистична фиброза?

Цистична фиброза углавном погађа млађу децу. Људи са цистичном фиброзом и даље могу водити активан живот када се тим стањем правилно управља.

ЦФ је генетска болест која углавном погађа плућа и дигестивни систем, али може резултирати фаталним компликацијама попут болести јетре и дијабетеса.

Неисправан ген одговоран за ЦФ доводи до стварања гушће, лепљиве слузи него што је уобичајено. Ова слуз је тешко искашљати из плућа. То може отежати дисање и довести до тешких инфекција плућа.

Слуз такође омета рад панкреаса спречавајући ензиме да правилно разграђују храну. Резултат су пробавни проблеми, који потенцијално могу довести до неухрањености.

Ово згушњавање слузи такође може проузроковати неплодност мушкараца блокирајући вас деференс или цевчицу која преноси сперматозоиде из тестиса у уретру.

ЦФ је озбиљан, са потенцијално опасним последицама по живот. Најчешћи узрок смрти код људи са ЦФ је респираторна инсуфицијенција.

Симптоми

Најчешћи симптоми ЦФ су:

• кожа сланог укуса
• упорно кашљање
• кратак дах
• пискање
• лоше дебљање упркос прекомерном апетиту
• масна, гломазна столица
• назални полипи или мали меснати израслини који се налазе у носу

ЦФ-ова опструкција плућа повећава ризик од плућних инфекција као што су бронхитис и упала плућа, јер ствара оптималне услове за раст патогена.

Опструкција у панкреасу може довести до неухрањености и слабог раста. Такође је повезан са повећаним ризиком од дијабетеса и остеопорозе.

Лечење

Тренутно не постоји лек за ЦФ. Лечењем се, међутим, могу управљати симптомима болести и побољшати квалитет живота. Симптоми се могу разликовати, а планови лечења биће индивидуални.

Клиренс дисајних путева

За људе са ЦФ од пресудног је значаја да се ослободе слузи из плућа како би омогућили чисто дисање и минимизирали инфекције плућа.

Технике чишћења дисајних путева (АЦТ) могу помоћи људима са ЦФ да се олабаве и ослободе слузи из плућа.

Пример АЦТ-а био би постурална дренажа и удараљке. Терапеут пљеска пацијенту по грудима и леђима док седе, стоје или леже у положају који би требало да помогне ослобађању слузи.

Лекови који се удишу ефикасно долазе до дисајних путева и често се користе. Лек се може давати аеросолом или као инхалатор са одмереном дозом. Ови лекови могу разређивати слуз, убијати бактерије и мобилизовати слуз ради побољшања чишћења дисајних путева.

Антибиотици су важан део редовне неге. Могу се узимати орално, интравенозно или инхалацијом.

Утврђено је да други лекови, као што су ибупрофен и азитромицин, чувају и побољшавају функцију плућа и сада се сматрају делом стандардне терапије за особе са ЦФ.

Особе са ЦФ такође могу помоћи у смањењу ризика од инфекције плућа предузимањем следећих корака:

• често прање руку
• узимајући грип сваке године
• непушење и избегавање пасивног пушења
• избегавање непотребног контакта са људима који имају прехладу или друге заразне болести

Други облици лечења

Постоје алтернативне методе управљања ЦФ које не укључују дисајне путеве.

Уграђени уређаји могу дугорочно да омогуће приступ крвотоку ради честе и редовне примене лекова. Они могу учинити управљање хроничним болестима попут ЦФ ефикаснијим и мање наметљивим.

Модулатори ЦФ трансмембранског регулатора проводљивости (ЦФТР) новији су лекови који циљају неисправан ген који изазива ЦФ. Омогућавају правилан проток соли и течности на површини плућа, разређујући густу слуз коју људи са ЦФ обично накупљају у плућима.

Управа за храну и лекове (ФДА) тренутно одобрава две марке ЦФТР модулатора. То су Калидецо и Оркамби. Прописани су за децу са 10 различитих мутација гена који изазива ЦФ.

Калидецо се може прописати од 2 године надаље, а Оркамби од 6 година.

Нутритивна терапија за пробавне симптоме

Како ЦФ може утицати на дигестивну функцију и апсорпцију хранљивих материја, људи са ЦФ треба да разговарају о својој исхрани са својим лекаром. Нутриционисти или дијететичари могу помоћи у управљању дигестивним симптомима.

За уравнотежавање апсорпције хранљивих састојака можда ће бити потребна друга врста дијете или додатни додаци, као што су додаци ензимима панкреаса, сол или витамини.

ЦФ може довести до ослабљеног раста. Калорична, масна дијета је од суштинског значаја за нормалан раст и развој деце са ЦФ. Одраслима може помоћи у одржавању оптималног здравља.

Добра исхрана је од виталног значаја, јер особе са ЦФ морају да одржавају чврсту одбрану од повећаног ризика од инфекције плућа.

Узроци

ЦФ је наследно стање. Да би неко имао ЦФ мора да наследи дефектни ген од оба родитеља.

Оштећени ген садржи кодове за производњу протеина који контролише проток соли и воде изван органа, укључујући плућа и панкреас.

Код ЦФ, равнотежа соли је поремећена, што доводи до премало соли и воде изван ћелија и стварању густе слузи веће од нормалне.

Људи који имају само једну копију оштећеног гена називају се носачима. Они немају стање или његове симптоме. Да би имали болест, оба родитеља морају бити носиоци.

Ако два носиоца имају дете, постоји:

• 25 процената, или 1 од 4, шансе да дете има ЦФ
• 50 посто, или 1 у 2, шанса је да ће дете бити носиоц, али неће имати ЦФ
• 25 процената, или 1 од 4, шансе да дете неће бити носилац и неће имати ЦФ

Преко 10 милиона Американаца носи ЦФ ген и нису свесни.

Дијагноза

Сва новорођенчад у САД-у се тестира на ЦФ тестирањем малог узорка крви или узорака. То може указивати на то да беба може имати здравствено стање и да јој је потребна додатна истрага.

ЦФ се обично дијагностикује тестом знојења. Зној се сакупља и мери се количина хлорида, састојка соли у зноју. Висок ниво хлорида је показатељ ЦФ.

Генетски тестови се такође могу спровести анализом ћелија образа или узорка крви. Ови тестови се углавном користе за откривање да ли особа носи ЦФ ген, али се такође могу користити за потврђивање дијагнозе ЦФ након нејасног резултата теста зноја.

Познато је преко 1.700 мутација гена ЦФ. Као резултат тога, већина генетских тестова само за стање открива најчешће мутације.

Седамдесет и пет посто људи са ЦФ дијагностикује се у доби од 2 године.

Изгледи

Медијана предвиђене старости преживљавања за особе са ЦФ тренутно је у раним 40-им. На очекивани животни век снажно утичу тежина болести, старост дијагнозе и врста мутације ЦФ гена.

Уз рутинске терапије и здрав начин живота, већина људи са ЦФ може водити активан живот.