КОНГЕНИТАЛНЕ БОЛЕСТИ СРЦА: СРЧАНЕ МАНЕ, ВРСТЕ И УЗРОЦИ - ГЕНЕТИКА

Конгениталне болести срца и срчане мане

Урођена срчана мана (ЦХД) је најчешћи облик урођених срчаних болести. Такође је једна од најчешћих и потенцијално најтежих аномалија рођења.

ЦХД је разлика у структури срца или главне артерије. Човек се роди са њим, ау Сједињеним Државама се скоро 1% беба роди са ЦХД сваке године.

Ова врста абнормалности може ометати проток крви у срцу или оближњим судовима или може проузроковати неправилан проток крви кроз срце.

У прошлости је било уобичајено да ЦХД узрокују здравствене проблеме који су се показали фаталним, али медицински и технолошки напредак значе да већина људи са овим разликама преживи у одраслој доби. Изгледи сваке особе зависе од тежине ЦХД-а.

Деца која се подвргавају лечењу ЦХД-а треба да наставе да прате праћење током целе одрасле доби. Они са сложеним здравственим потребама могу захтевати доживотну специјализовану негу.

Врсте

Евгении Калиновскии / Схуттерстоцк

Лекари класификују ЦХД у зависности од дела срца који је највише погођен. Најчешћи тип је дефект вентрикуларне преграде. Ово укључује зид између две срчане коморе срца који се никада у потпуности не развијају у материци, остављајући празнину.

Постоје и различите врсте урођених болести срца. Може бити „цијанотично“, у ком случају абнормалност узрокује низак ниво кисеоника у крви.

Дојенчад са цијанотичном урођеном срчаном болешћу осећа без даха, несвестице и умора, а могу имати и плавичасте прсте, прсте и усне.

Алтернативно, болест може бити „ацианотична“. У овом случају има довољно кисеоника у крви, али срце не пумпа крв ефикасно око тела.

Одређене врсте ЦХД могу довести до повишеног крвног притиска него обично. То је зато што срце мора напорније радити на пумпању крви која може да га ослаби.

Конкретно, може доћи до високог крвног притиска у артеријама плућа, што се назива плућна хипертензија, што може довести до даха, умора, вртоглавице и несвестице.

Симптоми

Цијанотична болест срца може проузроковати:

плавкаст нијанса на уснама, прстима руку и ногу, назван цијаноза
мале величине или мале телесне тежине
успорен раст, отежано храњење и лош апетит код новорођенчади
ниска концентрација кисеоника у телу, што доводи до хипервентилације
знојење, посебно током храњења
бол у грудима
несвестица
отежано дисање

Ацианотска болест срца може проузроковати:

дах, нарочито током физичке активности
знојење, посебно током храњења
споро стопа раста и мала телесна тежина
отежано храњење и лош апетит код новорођенчади
екстремни умор
бол у грудима

Можда неће бити симптома убрзо након рођења - они се могу јавити тек кад дете одрасте и можда ће им требати лечење.

Фактори ризика

ЦХД се обично развија током раних фаза развоја.

Већи је ризик ако трудница:

има рубеолу, или немачке оспице
има дијабетес, укључујући гестацијски дијабетес, којим се не управља добро
узима одређене лекове, попут изотретиноина (Аццутане), лека углавном за тешке акне
конзумира велике количине алкохола

Генетика такође може играти улогу. Најмање 15% људи са ЦХД такође има генетски поремећај. Неки генетски поремећаји могу повећати ризик од ЦХД.

Дијагноза

Тестови могу показати срчане проблеме као што су ЦХД пре и после рођења.

Пре рођења

Рутинска ултразвучна снимања током трудноће могу дати информације о структури феталног срца.

Ако скенирање укаже на проблем, фетална ехокардиографија може помоћи у приказивању ЦХД. Ово је попут ултразвучног скенирања, али може прикупити детаљније информације о коморама срца.

По рођењу

Новорођенче са цијанотичном урођеном срчаном болешћу има тенденцију да има препознатљиве симптоме, али они код ацианотичне урођене срчане болести могу се појавити тек када дете напуни 3 године или више.

Потражите лекарски савет ако дете било које старосне доби има било какве симптоме урођених срчаних болести, укључујући дах или потешкоће у храњењу.

Лекар обично процењује срчану активност помоћу електрокардиограма, ехокардиограма или обоје.

Ехокардиографија је техника снимања која користи звучне таласе за стварање покретне слике срца. Показује величину и облик срца и колико добро раде коморе и вентили.

Ова техника може показати подручја слабог крвотока и било који део мишића који се не смањује ефикасно. Такође може показати да ли је срчани мишић претрпео било какву штету због слабог протока крви.

Електрокардиограм или ЕКГ пружа информације о електричној активности срца, укључујући ритмове и величину комора.

Рентген може да покаже било какво повећање срца и да ли има превише крви у плућима.

У међувремену, пулсна оксиметрија мери ниво кисеоника у крви артерија путем сензора постављеног на врх прста, ухо или ножни прст.

Деца и одрасли могу да раде ове тестове.

Одрасли ће такође морати да ураде тест стреса под вежбом. То укључује вежбање на траци за трчање док здравствени радник мери крвни притисак и срчану активност.

Лечење

Према Центрима за контролу и превенцију болести (ЦДЦ), око 1 од 4 новорођенчади са ЦХД има абнормалност која је критична и захтева операцију током прве године живота.

У другим случајевима, симптоми се побољшавају без лечења или је абнормалност мала и није потребно лечење. Лекар може препоручити будно чекање како би утврдио да ли су неопходни лекови или операција.

Особи са ЦХД може бити потребно лечење, као што су лекови за снижавање крвног притиска, у било којој доби.

Хирургија

Хирург може исправити ЦХД катетером или поступком отвореног срца.

Конкретни приступ зависи од ЦХД. Опције укључују:

поправка
замена вентила
валвулопластика
трансплантација срца
ангиопластика

Конкретно, хирург може да користи балонску валвулопластику да поправи вентил. То укључује пролазак малог балона кроз катетер и надувавање како би се проширио вентил. Затим стент или метална завојница могу зауставити поновно сужавање вентила.

У одраслом добу

После операције, срце углавном ради како би требало, али неки људи развијају с тим повезане проблеме с годинама.

А ако на срцу има ожиљног ткива, као резултат операције, то може повећати ризик од проблема.

Особа може доживети:

неправилан срчани ритам или аритмија
цијаноза
вртоглавица и несвестица
отицање органа или телесних ткива, познато као едем
без даха
умор, посебно након напора

Такође, благи симптоми ЦХД који не захтевају операцију током детињства могу се временом погоршати и захтевати лечење у одраслој доби.

Компликације

ЦХД могу довести до компликација, као што су:

Проблеми у развоју

Дете са ЦХД може почети да хода и прича касније од својих вршњака и може имати потешкоће у учењу. Они такође могу бити мањи од осталих истих година.

Аритмије

Неправилан рад срца или аритмија могу бити компликација ЦХД. Назив убрзаног рада срца је тахикардија, а успореног назива брадикардија.

Ако срце не може ефикасно пумпати крв око тела, може доћи до затајења срца.

Ово може утицати на једну или обе стране срца, а симптоми се у складу с тим разликују. Срчана инсуфицијенција може бити фатална и захтева тренутну пажњу.

Плућна хипертензија

Неконтролисани високи крвни притисак у артеријама плућа, познат као плућна хипертензија, може довести до неповратног оштећења плућа.

Ендокардитис

Упала слузнице, вентила или мишића срца - звана ендокардитис - може се проширити са коже, десни или било где другде у телу. Имати ЦХД повећава ризик од овог проблема.

Мождани удар

Ако постоји препрека у протоку крви до дела мозга, може доћи до можданог удара.

Крв преноси кисеоник и глукозу у мозак, а без тога мождане ћелије умиру. Ефекти можданог удара могу укључивати проблеме са говором, покретима и памћењем.

Живот са ЦХД

Да би се смањио ризик од компликација, ЦДЦ препоручује:

имати здраву исхрану ради осигурања раста и доброг здравља
редовно вежбање, јер ово помаже у јачању срца
узимање неопходних лекова
пажљиво пратећи савете лекара
расправљајући о свим мерама предострожности које би могле бити потребне током трудноће
познавање знакова повезаних здравствених стања, као што су кардиоваскуларни проблеми, болести јетре и дијабетес

Такође је важно препознати знакове упозорења за срчани удар, укључујући: