Алзхеимер-ова болест: пронађено је 9 нових генетских фактора ризика

Ново истраживање, објављено у часопису Натуре Генетицс, идентификује нове генетске факторе ризика за Алцхајмерову болест. Такође открива нове биолошке механизме који могу довести до овог неуродегенеративног стања.

Научници су пронашли нове генетске локације повезане са Алцхајмеровом болешћу.

Око 5,7 милиона људи у Сједињеним Државама тренутно живи са Алцхајмеровом болешћу. Недавни извештај који су издали Центри за контролу и превенцију болести (ЦДЦ) предвиђа да ће до 2060. године овај број порасти на 13,9 милиона.

Гени играју важну улогу у томе да ли ће особа развити Алцхајмерову болест или не. Истраживачи процењују да је 60–80 процената болести наследљиво.

Стога је идентификовање гена који неке људе излажу ризику од Алцхајмерове болести важан научни подухват.

До сада су студије пронашле више од 20 генетских локација које имају везе са тим стањем, али оне објашњавају само мали проценат генетске варијансе која представља Алзхеимерову болест.

Дакле, тим научника је кренуо да открије више генетских фактора ризика. Професор Даниелле Постхума са Универзитета Врије Университеит из Амстердама, Холандија, заједно са др Оле Андреассеном са Универзитета у Ослу, Норвешка, и др Степхан Рипке са Броад Института у Бостону, МА, водили су ново истраживање.

Резултати указују на имуне ћелије мозга, липиде

Професор Постхума и колеге спровели су истраживање повезаности генома на преко 455 000 људи европског порекла. Неке од ових особа већ су имале дијагнозу Алзхеимерове болести, док су друге имале родитељску историју болести.

Као резултат ове комбиноване анализе, научници су открили 29 генетских локација широм генома које имају асоцијацију на Алцхајмерову болест, од којих је девет било нових генетских локуса.

Ови новооткривени гени бацају мало светла на могуће биолошке механизме који могу бити у основи Алцхајмерове болести. На пример, научници су пронашли промене у неким генима у ткивима и ћелијама који играју улогу у имунолошком систему.

Такође, генетска анализа указала је на процесе који укључују липиде и „разградњу протеина амилоидних прекурсора“.

Објашњава проф. Постхума. „Конкретно“, каже она, „користећи обрасце експресије једноћелијских гена, показујемо да су генетске промене у генима које се изражавају у ћелијама микроглије повезане са повећаним ризиком од [Алзхеимерове болести].“

„Микроглијске ћелије су важан део имунолошког система мозга“, наставља истраживач. „Ово откриће сугерише да бисмо требали проширити фокус тако да укључимо и моделе микроглије приликом обављања функционалних истраживања у [Алзхеимер-овој болести], поред конвенционалног приступа неуронских модела.“

Ирис Јансен, један од првих аутора рада, додаје: „Додатно откривамо генетске промене у протеинима који су укључени у липидне компоненте.“

„Ова веза је већ описана за АПОЕ ген, "наставља Јансен," али наши резултати показују да би и други липидни протеини могли бити генетски погођени. " Тхе АПОЕ ген је „најјачи генетски фактор ризика“ за Алцхајмерову болест, објашњава Јансен.

Налази ојачавају „хипотезу да [Алзхеимер-ова] патогенеза укључује међусобну интеракцију упале и липида, јер промене липида могу наштетити имунолошком одговору микроглије, што утиче на васкуларно здравље мозга“.

Гени, когнитивна резерва и Алцхајмерова болест

Коначно, студија расветљава везу између такозване когнитивне резерве особе и њиховог ризика од развоја Алцхајмерове болести. Концепт когнитивне резерве односи се на способност мозга да се прилагоди новим изазовима и пронађе нове начине за решавање проблема.

Појединци могу развити и појачати своју когнитивну резерву образовањем, непрекидним учењем нових ствари, одржавањем свог ума оштрим и активним.

Претходна истраживања сугерисала су да већа когнитивна резерва може заштитити од Алцхајмерове, Паркинсонове и других неуродегенеративних стања.

Резултати које су пронашли проф. Постхума и његове колеге додатно ојачавају ову идеју и поткрепљују је генетским доказима.

„[Део] генетских фактора ризика утиче на когнитивну резерву, што накнадно смањује ризик за [Азхеимер-ову].“

Прва ауторка, Јеанне Саваге

none:  мишићно-дистрофија - алс дислексија алкохол - зависност - илегалне дроге