АДХД: Откривене прве локације генетског ризика
Ново истраживање, које је објављено у часопису Натуре Генетицс, идентификује 12 сегмената ДНК који могу повећати ризик од развоја поремећаја хиперактивности са дефицитом пажње.
По први пут су истраживачи спровели велику генетску анализу поремећаја хиперактивности са дефицитом пажње (АДХД), што је стање које наводно погађа око 6 милиона деце у Сједињеним Државама.
Бењамин М. Неале са Харвард Медицал Сцхоол у Бостону, МА, Андерс Д. Бøрглум са Универзитета Архус у Данској и Степхен В. Фараоне са Државног универзитета у Нев Иорку предводили су међународни тим који је радио на овом истраживању.
Као што аутори објашњавају у свом раду, АДХД је „врло наследни поремећај понашања у детињству“ који погађа 5 процената деце у САД-у, али и 2,5 процента одраслих.
С обзиром на то да је реч о „врло наследном“ поремећају, постоје бројне генетске варијанте које повећавају ризик од АДХД-а. Иако истраживачи верују да је 74 процента ризика од АДХД генетски, још увек нису чврсто повезали ниједан ген са поремећајем.
У том контексту, Неалеов тим је кренуо у испитивање генома преко 50 000 људи широм света, укључујући више од 20 000 људи са АДХД дијагнозом. Укупно су анализирали око 10 милиона генетских локуса.
Студија је прва пронашла 12 генетских локација
Коаутор студије Бру Цорманд, који је такође шеф Истраживачке групе за неурогенетику на Универзитету у Барселони у Шпанији, наводи да је тим пронашао заједничке генетске варијанте, назване полиморфизми једноструких нуклеотида (СНП), које чине „21 проценат укупна АДХД генетика “.
„Поред тога,“ наставља Цорманд, „већина идентификованих генетских промена налази се у регионима генома који су [остали током] еволуције, што наглашава [њихову] функционалну важност.“
Конкретно, истраживачи су идентификовали 12 геномских сегмената који би могли учинити особу подложном АДХД-у. Многе генетске промене које укључује АДХД утичу на експресију одређених гена у мозгу, кажу истраживачи.
На пример, један од фрагмената ДНК одговара ФОКСП2 - гену који игра кључну улогу у развоју људског језика. ФОКСП2 кодира протеин који помаже у стварању неуронских синапси и на тај начин олакшава учење.
Студија је пронашла други ген назван ДУСП6. Овај ген доприноси регулацији допамина, неуротрансмитера који омогућава учење.
Коначно, истраживачи су такође идентификовали ген СЕМА6Д као онај који изгледа да повећава ризик од АДХД-а. Експресија СЕМА6Д се јавља током развоја ембриона, а неки истраживачи верују да помаже у развоју неуронских грана.
Свеукупно, студија је открила да АДХД дели генетску позадину са неколико других психијатријских и не-психијатријских стања.
„[Резултати] откривају, између осталог, генетско преклапање између АДХД-а и велике депресије, анорексије, нивоа образовања, гојазности, репродуктивног успеха, пушења или несанице.“
Бру Цорманд
„[Т] његова студија појачава [...] идеју да је АДХД поремећај са чврстом биолошком основом, где генетика много значи“, додаје аутор.
Ова студија је прва која је започела идентификовање специфичних гена који се односе на ризик од АДХД-а.
„Ови резултати показују важност промоције великих студија - које су [могуће] само путем великих међународних конзорцијума - да би се истражила генетска основа сложених болести мозга“, закључује Цорманд.
