5 чудних, ретких и фасцинантних медицинских стања
Укључујемо производе за које мислимо да су корисни за наше читаоце. Ако купујете путем веза на овој страници, можда ћемо зарадити малу провизију. Ево нашег процеса.
Постоје медицинска стања, попут дијабетеса, хипертензије или астме, за која смо скоро сви чули. Али шта је са онима који су тако ретки да ће врло мало нас знати? У овом фокусу посматрамо пет најређих и најчуднијих медицинских стања забележених.
Раније, Медицинске вести данас су покрили низ медицинских стања толико необичних да на први поглед можете чак и да поставите питање да ли су уопште била стварна.
У прошлој Спотлигхт функцији, гледали смо синдром Алисе у земљи чуда, алергију на воду, такозвани синдром ходајућег леша (Цотардов синдром), синдром „каменог човека” (фибродиспласиа оссифицанс прогрессива) и синдром ванземаљске руке.
Сада на нашу листу додајемо још пет фасцинантних услова - од синдрома због којег појединац спонтано производи чисти алкохол у цревима, до оног код којег различита телесна ткива расту пропорционално, озбиљно мењајући изглед особе и потенцијално доводећи до бројни други здравствени проблеми.
„Људско тело је чудно, мањкаво и непредвидљиво“, пише романописац Паул Аустер Сунсет Парк. У овом фокусу посматрамо неке од најнеобичнијих начина на које људско тело може бити непредвидљиво.
Синдром ауто-пиваре
Већина нас пијанство - и „грубо јутро“ које је уследило доживљавају тек након што су попили неколико жестоких пића. Иако нам алкохол у почетку може пружити пријатан „напор“, мамурлук је груб подсетник да наша тела не воле толико жестоке забаве.
Постоје, међутим, људи који интоксикацију и мамурлук доживе без да су попили значајну количину алкохола или чак уопште нису уносили алкохол.
Ови људи имају ретко стање које се назива синдром ауто-пиваре или синдром ферментације црева, у којем се чист алкохол (етанол) производи у цревима особе након што једу храну богату угљеним хидратима.
Вишак од Саццхаромицес церевисиае - врста квасца - у цревима је главни кривац, што доводи до процеса ферментације који производи етанол.
Међутим, истраживачи примећују да спонтано произведени алкохол не би био довољан да некоме наложи пиће, јер не би довео до довољно високог нивоа алкохола у крви.
Неки случајеви су тежи од других
Међутим, варијација овог стања може имати озбиљније последице.
Будући да јетра обично обрађује етанол, људи чија јетра не функционише правилно могу доживети облик синдрома ауто-пиваре у којем се алкохол акумулира и дуже задржава у систему.
Неки симптоми који прате ово стање укључују подригивање, синдром хроничног умора, вртоглавицу, дезоријентацију, мамурлук и синдром иритабилног црева (ИБС).
Сви ови симптоми могу даље утицати на ментално здравље и физичко благостање особе. У интервјуу за ББЦ у Великој Британији, особа са синдромом ауто-пиваре објаснила је како је стање на њу утицало пре него што су добили дијагнозу:
„Било је чудно; Појео бих мало угљених хидрата и одједном сам постао глуп, вулгаран. Сваког дана у току године бих се пробудио и повратио. Понекад би се појавио током неколико дана; понекад је било баш попут ‘бам! Ја сам пијан'."
Срећом, већина људи може управљати синдромом ауто-пиваре кроз промене у исхрани; преласком на храну са малим садржајем угљених хидрата и високим садржајем протеина. Следећи корак у лечењу овог стања укључује узимање антибиотика и антимикотичних терапија.
Синдром страног акцента
Замислите ово: рођени сте и одрасли у Њујорку и имате стереотипно велеградски амерички акценат. Једног дана, међутим, док се бавите једним од својих омиљених спортова, задобите тежак ударац у главу и онесвестите се.
Када се пробудите у соби за хитне случајеве и позовете медицинску сестру, схватите да вам се догодило нешто шокантно - ваш њујоршки акценат је нестао и замењен је оним што звучи као јак британски енглески акценат.
Шта се десило? Овај мисаони експеримент илуструје изузетно ретко стање: синдром страног акцента. Ово је говорна мана, која је резултат оштећења делова мозга одговорних за координацију говора.
Таква оштећења мозга могу бити резултат можданог удара или трауматичне повреде мозга, а говорна мана која се развија чини да особа звучи као да је изненада стекла страни акценат.
Истраживачи примећују да забележене појаве „промена“ у нагласку повезане са овим синдромом укључују јапански на корејски, британски енглески на француски, амерички енглески на британски енглески и шпански на мађарски.
Испод можете погледати интервју са Британком која је, пратећи, како се чини, јаку мигрену, изненада стекла „француски“ акценат:
Међутим, нека истраживања сугеришу да иако већина случајева синдрома страног акцента може бити последица повреда мозга, у одређеним случајевима ово стање може имати психогено порекло.
У прегледу литературе објављене у часопису Границе у људској неурознаности 2016. године истражитељи закључују да је синдром психогеног страног акцента подтип овог стања.
„[П] сихогени [синдром страног акцента] повезан је са присуством психијатријских или психолошких поремећаја у одсуству видљивих неуролошких оштећења или органског стања које би могло објаснити акценат“, пишу аутори.
Додају да се овај подтип јавља чешће код жена него код мушкараца, обично у распону од 25 до 49 година.
Синдром рибљег мириса
Када особа има триметиламинурију, у колоквијалном називу синдром рибљег мириса, кроз зној, издахнути дах и урин испуштају непријатан телесни мирис који подсећа на мирис труле рибе.
То се дешава када тело није у стању да разгради органско једињење триметиламин, које производи овај јак „рибљи“ мирис.
Чини се да се синдром рибљег мириса јавља код људи који имају специфичне мутације гена ФМО3.Овај ген упућује тело да производи ензиме који разграђују органска једињења, као што је триметиламин.
Јачина непријатног мириса може се разликовати у времену, а такође и међу појединцима. Међутим, природа овог стања обично озбиљно утиче на свакодневни живот особе и њено ментално здравље.
У прегледу о триметиламинурији објављеном у Часопис за клиничку и естетску дерматологију 2013. године аутори пишу:
„Пацијенти са [синдромом рибљег мириса] често се исмевају и пате од ниског самопоштовања. Повлачећи се од својих вршњака, постају усамљени, што може негативно утицати на њихов академски успех. Анксиозност такође може бити проблем [...], посебно ако нису у стању да открију свој [сопствени] мирис. “
„Пацијенти такође признају да доживљавају срамоту и невољу због свог стања, а забележени су и случајеви покушаја самоубиства“, додају истраживачи.
Стратегије за управљање триметиламинуријом могу да укључују промене у исхрани ради уклањања или смањења присуства прекурсора триметиламин (супстанце од којих ово једињење потиче).
Такви прекурсори укључују триметиламин Н-оксид који се налази у морској риби и холин у јајима, семенима сенфа, пилећој и говеђој јетри, као и сировој соји.
Међутим, истраживачи такође примећују да изузетно низак ниво холина (недостатак холина) може резултирати даљим здравственим компликацијама, као што су проблеми са јетром, неуролошке болести и већи ризик од рака.
Фатална породична несаница
Сви знамо да недовољан или неквалитетан сан може утицати на све аспекте човековог живота и благостања, од његовог физичког здравља до менталног здравља.
Иако већина нас може да направи одговарајуће промене у начину живота како би побољшала хигијену спавања и избегла утицај недостатка сна, неколико људи се, на жалост, суочава са ретким стањем познатим као фатална породична несаница.
Ово стање је генетски дегенеративни поремећај мозга у којем ће особа имати све теже облике несанице, што ће на крају довести до „значајног физичког и менталног погоршања“.
Штавише, фатална породична несаница може утицати на аутономни нервни систем, наш „аутопилот“, који регулише процесе, као што су дисање, рад срца и телесна температура.
Варијација гена протеина повезаног са прионом, која регулише експресију прионског протеина, обично узрокује ово стање. Абнормалности протеина могу бити повезане са неуродегенеративним болестима.
У фаталној породичној несаници, оштећени протеини се акумулирају у таламусу, пределу мозга који игра пресудну улогу у човековој способности да се креће и осећа. То узрокује оштећење можданих ћелија и доводи до озбиљних физичких и менталних симптома које ово стање узрокује.
Упркос нади да би антипсихотични лекови и лекови који се користе за борбу против маларије могли да лече ову болест, приступ се показао неуспешним. Тренутно не постоји лек за фаталну породичну несаницу, а истраживања око овог стања су у току.
Протеусов синдром
Једна од најчуднијих ретких болести забележених до данас је Протеусов синдром, стање у којем различите врсте ткива - кости, кожа, али и ткиво органа или артерија - расту несразмерно.
Кредит за слику: Архива и музеј болнице Роиал Лондон
Ово стање има генетске узроке, мада није генетски наследно.
Уместо тога, настаје мутацијом гена АКТ1, која се случајно јавља у материци.
Можда неће бити видљивих знакова присуства Протеусовог синдрома при рођењу, јер се прекомерно раст ткива обично појављује у доби од 6 до 18 месеци. Стање се временом погоршава.
Синдром може проузроковати низ других здравствених проблема, укључујући интелектуалну ометеност, слаб вид, нападаје, као и неканцерогене туморе и дубоку венску тромбозу, стање које карактерише абнормално стварање крвних угрушака.
Историјски гледано, најпознатији случај Протеусовог синдрома био је случај Јосепх Цареи Меррицк-а (1862-1890), окрутно названог „Човек слон“, у Британији из 19. века.
У то време у историји ретки услови, попут овог, често су значили да је особа постала јавна изложба као необичност природе.
Сам Меррицк известио је да се због начина на који су се други односили према њему, укључујући и лекаре, осећао „као животиња на сточној пијаци“.
Срећом, времена и менталитети су се променили и сада схватамо да било које дато здравствено стање не чини идентитет особе. Данас медицинска нега и медицинска истраживања признају да добробит сваког појединца треба да буде приоритет.
Прошле године, на Форуму универзалног здравственог покривања у Токију у Јапану, суорганизатори су издали заједничку декларацију у којој су изјавили:
„Признајемо да је здравље људско право и да је [универзално здравствено осигурање] од суштинске важности за здравље свих и људску сигурност. Држимо се принципа Не остављајући никога иза себе, што захтева посебан напор за дизајнирање и пружање здравствених услуга заснованих на гласовима и потребама људи “.
У будућности се нада да ће такви принципи на крају омогућити медицинским истраживачима да осмисле боље третмане за људе који се баве свим здравственим проблемима, од прехладе до Протеусовог синдрома.
